Detalles de la búsqueda
1.
[Congenital anomalies of poor prognosis. Genetics Consensus Committee]. / Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre las anomalías congénitas de mal pronóstico vital (ACMPV).
Rev Chil Pediatr
; 87(5): 422-431, 2016.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-27234469
2.
Frameshift Variant in ARID2 in a Chilean Individual with Coffin-Siris Syndrome Phenotype.
J Pediatr Genet
; 13(2): 149-153, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38721575
3.
Opportunities and challenges for newborn screening and early diagnosis of rare diseases in Latin America.
Front Genet
; 13: 1053559, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36568372
4.
[Molecular and genetic studies for hereditary colon cancer in two patients and their families]. / Cáncer hereditario de colon: aportes del diagnóstico genético molecular.
Rev Med Chil
; 138(12): 1530-4, 2010 Dec.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-21526302
5.
Mutations in the heat-shock protein A9 (HSPA9) gene cause the EVEN-PLUS syndrome of congenital malformations and skeletal dysplasia.
Sci Rep
; 5: 17154, 2015 Nov 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26598328
6.
Raine syndrome: an overview.
Eur J Med Genet
; 57(9): 536-42, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25019372
7.
[Genetics of congenital deafness]. / Genética de la sordera congénita.
Med Clin (Barc)
; 139(10): 446-51, 2012 Oct 20.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-22538062
8.
Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre las anomalías congénitas de mal pronóstico vital (ACMPV): Genetics Consensus Committee / Congenital anomalies of poor prognosis
Rev. chil. pediatr
; 87(5): 422-431, oct. 2016.
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-830176
9.
Medical genetics and genomic medicine in Chile: opportunities for improvement.
Mol Genet Genomic Med
; 3(4): 243-7, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26247042
10.
Consideraciones sobre epigenética perinatal / Considerations about perinatal epigenetics
Bol. Hosp. Viña del Mar
; 71(1): 19-22, ene.2015.
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-779186
11.
Estudio cromosómico en abortos espontáneos / Chromosome study in spontaneous abortions
Rev. chil. obstet. ginecol
; 79(1): 40-46, 2014. tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-706557
12.
[Services for the care and prevention of birth defects. Reduced report of a World Health Organization and March of Dimes Foundation meeting]. / Servicios para la atención y la prevención de defectos congénitos: Síntesis de una reunión de la Organización Mundial de la Salud y la Fundación March of Dimes.
Rev Med Chil
; 135(6): 806-13, 2007 Jun.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-17728910
13.
[Maternal age and neural tube defects: evidence for a greater effect in spina bifida than in anencephaly]. / Edad materna y defectos del tubo neural: evidencia para un efecto mayor en espina bífida que anencefalia.
Rev Med Chil
; 133(1): 62-70, 2005 Jan.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-15768151
14.
Marcadores genéticos en hipertensión esencial / Genetic markers in essential hypertension
Rev. méd. Chile
; 138(6): 767-772, jun. 2010. tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-567574
15.
Cáncer hereditario de colon: Aportes del diagnóstico genético molecular / Molecular and genetic studies for hereditary colon cancer in two patients and their families
Rev. méd. Chile
; 138(12): 1530-1534, dic. 2010. ilus
Artículo
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| LILACS | ID: lil-583050
16.
[Multiple FISH and multiple BAND: Application of cytogenetic and molecular techniques in 5 cases]. / Múltiple FISH y múltiple BAND: técnicas de citogenética molecular en cinco casos.
Rev Med Chil
; 130(5): 511-8, 2002 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12143271
17.
[Mutational analysis of the muscle segment homeobox gene 1 (MSX1) in Chilean patients with cleft lip/palate]. / Análisis mutacional del gen Homeobox de segmento muscular 1 (MSX1) en chilenos con fisuras orales.
Rev Med Chil
; 132(7): 816-22, 2004 Jul.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-15379328
18.
Servicios para la atención y la prevención de defectos congénitos: Síntesis de una reunión de la Organización Mundial de la Salud y la Fundación March of Dimes / Services for the care and prevention of birth defects. Reduced report of a World Health Organization and March of Dimes Foundation meeting
Rev. méd. Chile
; 135(6): 806-813, jun. 2007. tab
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| LILACS | ID: lil-459587
19.
Genética de la sordera congénita / Genetics of congenital deafness
Med. clín (Ed. impr.)
; 139(10): 446-451, oct. 2012.
Artículo
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| IBECS (España) | ID: ibc-105471
20.
Edad materna y defectos del tubo neural: evidencia para un efecto mayor en espina bífida que anencefalia / Influence of maternal age on the risk for neural tube defects, a meta analysis
Rev. méd. Chile
; 133(1): 62-70, ene. 2005. tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-398017