Detalles de la búsqueda
1.
Molecular diagnosis of patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency.
BMC Endocr Disord
; 20(1): 165, 2020 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33168061
2.
A simple, fast and inexpensive method for mutation scanning of CFTR gene.
BMC Med Genet
; 18(1): 58, 2017 05 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28545452
3.
A novel high-resolution melting analysis strategy for detecting cystic fibrosis-causing variants.
Lab Med
; 55(2): 185-197, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37417450
4.
Genotype-Phenotype Correlation in Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency in Cuba.
Int J Endocrinol
; 2021: 9316284, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33505466
5.
Serum immunoglobulin levels, complement components 3 and 4, HLA-B27 allele and spondyloarthropathy in patients with non-infectious anterior uveites.
Reumatol Clin (Engl Ed)
; 17(10): 575-581, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34823824
6.
Serum Immunoglobulin Levels, Complement Components 3 and 4, HLA-B27 Allele and Spondyloarthropathy in Patients with Non-Infectious Anterior Uveites. / Niveles séricos de inmunoglobulinas, componentes 3 y 4 del complemento, alelo HLA-B27 y espondiloartropatía en pacientes con uveítis anterior no infecciosa.
Reumatol Clin (Engl Ed)
; 2020 Sep 02.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-32891541
7.
Niveles de antitoxina tetánica y diftérica relacionadas con el alelo HLA-B27 en pacientes cubanos con uveítis anterior no infecciosa / Tetanus and diphtheria antitoxin levels related to the HLA-B27 allele in Cuban patients with non-infectious anterior uveitis
Vaccimonitor (La Habana, Print)
; 30(1)ene.-abr. 2021. tab
Artículo
en Español
| CUMED, LILACS | ID: biblio-1150247
8.
Niveles séricos de inmunoglobulinas, componentes 3 y 4 del complemento, alelo HLA-B27 y espondiloartropatía en pacientes con uveítis anterior no infecciosa / Serum Immunoglobulin Levels, Complement Components 3 and 4, HLA-B27 Allele and Spondyloarthropathy in Patients with Non-Infectious Anterior Uveites
Reumatol. clín. (Barc.)
; 17(10): 575-581, Dic. 2021. tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-213371
9.
Técnicas de biología molecular aplicadas al diagnóstico de enfermedades genéticas / Molecular biology techniques applied to the diagnosis of genetic diseases
Rev Cuba Genet Comunit
; 13(1): 1-4, 2020.
Artículo
en Español
| CUMED | ID: cum-77619
10.
Frecuencia de microdeleciones del cromosoma Y en pacientes cubanos con azoospermia u oligozoospermia idiopática / Frequency of Y chromosome microdeletions in Cuban patient with idiopathic azoospermia or oligozoospermia
Rev Cuba Genet Comunit
; 13(1): 33-43, 2020.
Artículo
en Español
| CUMED | ID: cum-77622
11.
Identificación de la mutación I172N del gen CYP21 en pacientes con hiperplasia adrenal congénita / Identification of the I172N mutation of gene CYP21 in patients with congenital adrenal hyperplasia
Rev Cuba Genet Comunit
; 13(1): 55-67, 2020.
Artículo
en Español
| CUMED | ID: cum-77624
12.
Variantes alélicas *3, *4, *5 y *6 del gen CYP2D6 en una muestra de pacientes cubanos con esquizofrenia / Aallelic variants *3, *4, *5 and *6 of gene CYP2D6 in a sample of Cuban patients with schizophrenia
Rev Cuba Genet Comunit
; 13(1): 44-54, 2020.
Artículo
en Español
| CUMED | ID: cum-77623
13.
Eventos genéticos poco frecuentes detectados en estudios de relación filial mediante marcadores de ADN / Low frequency genetic events found in filial relatio nships studies with DNA markers
Rev Cuba Genet Comunit
; 13(3): 01-08, 2020.
Artículo
en Español
| CUMED | ID: cum-79476
14.
Dinámica de los estudios de relación filial en Cuba / Dynamics of filial relationship studies in Cuba
Rev Cuba Genet Comunit
; 13(3): 01-20, 2020.
Artículo
en Español
| CUMED | ID: cum-79475
15.
Detección de la mutación I172N en pacientes cubanos con hiperplasia suprarrenal congénita por insuficiencia de 21 hidroxilasa / Detection of the I172N Mutation in Cuban Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase Insufficiency
Rev. Finlay
; 9(1): 36-45, ene.-mar. 2019. tab, graf
Artículo
en Español
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1092090
16.
Estudio molecular del exón 3 del gen atp7b en pacientes cubanos con Enfermedad de Wilson / Molecular genetic analysis of exon 3 of the ATP7B gene in Cuban patients with Wilson's disease
Rev. habanera cienc. méd
; 17(3): 440-450, mayo.-jun. 2018. tab, graf
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-978542
17.
Frecuencia de las mutaciones G85E y V754M en pacientes con diagnóstico clínico de fibrosis quística / Frequency of G85E and V754M mutations in patients with a clinical diagnosis of cystic fibrosis
Rev cuba genet comunit
; 12(3)2018.
Artículo
en Español
| CUMED | ID: cum-75611
18.
19.
Síndrome de Rett: actualización diagnóstica, molecular y terapéutica / Rett syndrome: diagnostic, molecular and therapeutic update
Rev cuba genet comunit
; 11(1)2017.
Artículo
en Español
| CUMED | ID: cum-73639
20.
Asociación de los polimorfismos T352C y A16974C con la lepra lepromatosa en pacientes cubanos / Association of T352C and A16974C polymorphisms with lepromatose leprosy in cuban patients
Rev. habanera cienc. méd
; 16(5): 700-710, set.-oct. 2017. tab
Artículo
en Español
| CUMED, LILACS | ID: biblio-901763