Detalles de la búsqueda
1.
Neurocognitive outcome and mental health in children with tyrosinemia type 1 and phenylketonuria: A comparison between two genetic disorders affecting the same metabolic pathway.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 952-962, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35722880
2.
Maple syrup urine disease: Characteristics of diagnosis and treatment in 45 patients in Chile.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(3): 373-380, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34288399
3.
Pathogenic variants of DNAJC12 and evaluation of the encoded cochaperone as a genetic modifier of hyperphenylalaninemia.
Hum Mutat
; 41(7): 1329-1338, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32333439
4.
Case report: Maternal tyrosinemia type 1a under NTBC treatment with tyrosine- and phenylalanine restricted diet in Chile.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 1009-1013, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33300677
5.
Truths, Myths and Needs of Special Diets: Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder, Autism, Non-Celiac Gluten Sensitivity, and Vegetarianism.
Ann Nutr Metab
; 68 Suppl 1: 43-50, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27356007
6.
[What should the paediatrician know about hyperphenylalaninaemia?]. / ¿Qué debe saber el pediatra de las hiperfenilalaninemias?
Rev Chil Pediatr
; 86(3): 214-8, 2015.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26363863
7.
Analysis of dietary fats intake and lipid profile in Chilean patients with glucose transport type 1 deficiency syndrome: similarities and differences with the reviewed literature.
Front Nutr
; 11: 1390799, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38818131
8.
Muscle and Bone Health in Young Chilean Adults with Phenylketonuria and Different Degrees of Compliance with the Phenylalanine Restricted Diet.
Nutrients
; 15(13)2023 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37447265
9.
Risk of Developing Insulin Resistance in Adult Subjects with Phenylketonuria: Machine Learning Model Reveals an Association with Phenylalanine Concentrations in Dried Blood Spots.
Metabolites
; 13(6)2023 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37367836
10.
[Clinical follow up of Chilean patients with tyrosinemia type 1 treated with 2-(2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl)-1,3-ciclohexanedione (NTBC)]. / Evolución clínica de pacientes chilenos con tirosinemia tipo I tratados con 2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)-1,3-ciclohexanediona (NTBC).
Rev Med Chil
; 140(2): 169-75, 2012 Feb.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-22739945
11.
NTBC Treatment Monitoring in Chilean Patients with Tyrosinemia Type 1 and Its Association with Biochemical Parameters and Liver Biomarkers.
J Clin Med
; 10(24)2021 Dec 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34945128
12.
Chromosome Number, Ploidy Level, and Nuclear DNA Content in 23 Species of Echeveria (Crassulaceae).
Genes (Basel)
; 12(12)2021 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34946899
13.
Current Practices and Challenges in the Diagnosis and Management of PKU in Latin America: A Multicenter Survey.
Nutrients
; 13(8)2021 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34444728
14.
The molecular landscape of propionic acidemia and methylmalonic aciduria in Latin America.
J Inherit Metab Dis
; 33(Suppl 2): S307-14, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20549364
15.
Normal Kinematics of the Syndesmosis and Ankle Mortise During Dynamic Movements.
Foot Ankle Orthop
; 5(3): 2473011420933007, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35097392
16.
Calidad microbiológica: detección de Aeromonas sp y Pseudomonas sp en garrafones provenientes de pequeñas plantas purificadoras de agua / Microbiological quality: detection of Aeromonas sp and Pseudomonas sp in jugs from small water purification establishments
CienciaUAT
; 17(2): 146-164, ene.-jun. 2023. tab, graf
Artículo
en Español
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LILACS-Express
| ID: biblio-1447826
17.
Crononutrición y su relación con la obesidad: Una revisión sistemática
Rev. chil. nutr
; 49(1)feb. 2022.
Artículo
en Español
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LILACS-Express
| ID: biblio-1388580
18.
First-year metabolic control guidelines and their impact on future metabolic control and neurocognitive functioning in children with PKU.
Mol Genet Metab Rep
; 13: 90-94, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29021962
19.
Advances and Challenges in Classical Galactosemia. Pathophysiology and Treatment
J. inborn errors metab. screen
; 10: e20210026, 2022. tab, graf
Artículo
en Inglés
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1360546
20.
Consumo de lácteos y riesgo de cáncer colorrectal: Una revisión de la literatura científica
Rev. chil. nutr
; 48(3)jun. 2021.
Artículo
en Español
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1388490