Detalles de la búsqueda
1.
Ten years of screening for congenital disorders of glycosylation in Argentina: case studies and pitfalls.
Pediatr Res
; 84(6): 837-841, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30397276
2.
Identification and functional analyses of CBS alleles in Spanish and Argentinian homocystinuric patients.
Hum Mutat
; 32(7): 835-42, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21520339
3.
Evaluation of the biotinidase activity in hepatic glycogen storage disease patients. Undescribed genetic finding associated with atypical enzymatic behavior: an outlook.
J Inherit Metab Dis
; 33(Suppl 2): S289-94, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20532819
4.
Efficacy of citrulline supplementation to decrease the risk of pulmonary hypertension after congenital heart disease surgery. A local experience.
Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba
; 77(4): 249-253, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33351387
5.
[Juvenile form of Sandhoff disease: first case reported in Argentina]. / Variante juvenil de la enfermedad de Sandhoff: presentación del primer caso descrito en Argentina.
Arch Argent Pediatr
; 115(5): e298-e301, 2017 Oct 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-28895707
6.
Creatine metabolism: detection of creatine and guanidinoacetate in saliva of healthy subjects.
Acta Odontol Latinoam
; 29(1): 49-53, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27701498
7.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: ABCD1. Disease: X-linked adrenoleukodystrophy.
Hum Genet
; 127(4): 486, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21488262
8.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: ABCD1. Disease: X-linked adrenoleukodystrophy.
Hum Genet
; 127(4): 486-7, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21488264
9.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: ABCD1. Disease: X-linked adrenoleukodystrophy.
Hum Genet
; 127(4): 486, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21488311
10.
Neuronal ceroid lipofuscinosis type CLN2: a new rationale for the construction of phenotypic subgroups based on a survey of 25 cases in South America.
Gene
; 516(1): 114-21, 2013 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23266810
11.
Variante juvenil de la enfermedad de Sandhoff: presentación del primer caso descrito en Argentina / Juvenile form of Sandhoff disease: first case reported in Argentina
Arch. argent. pediatr
; 115(5): 298-301, oct. 2017. ilus
Artículo
en Español
| LILACS, BINACIS | ID: biblio-887381
12.
X-linked adrenoleukodystrophy: molecular and functional analysis of the ABCD1 gene in Argentinean patients.
PLoS One
; 7(12): e52635, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23300730
13.
[Molecular diagnosis of cystic fibrosis in 93 Argentinean patients and detection of heterozygotes in affected families. Impact on health services and therapeutic advances]. / Fibrosis quística: diagnóstico molecular en 93 pacientes argentinos y detección familiar de portadores. Impacto asistencial y proyección a nuevos avances terapéuticos.
Arch Argent Pediatr
; 106(4): 310-9, 2008 Aug.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-18766277
14.
A novel nonsense mutation of the EXT1 gene in an Argentinian patient with multiple hereditary exostoses: a case report.
J Bone Joint Surg Am
; 94(11): e76, 2012 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22637216
15.
Creatine metabolism: detection of creatine and guanidinoacetate in saliva of healthy subjects / Metabolismo de creatina: detección de creatina y guanidinoacetato en saliva de sujetos sanos
Acta odontol. latinoam
; 29(1): 49-53, 2016. tab, graf
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-790207
16.
Glycogen storage disease type Ib without neutropenia generated by a novel splice-site mutation in the glucose-6-phosphate translocase gene.
Mol Genet Metab
; 88(1): 96-9, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16490377
17.
Fibrosis quística: diagnóstico molecular en 93 pacientes argentinos y detección familiar de portadores. Impacto asistencial y proyección a nuevos avances terapéuticos / Molecular diagnosis of cystic fobrosis in 93 argentinean patients and detection of heterozygotes in affected families. Impact on health services and therapeutic advances
Arch. argent. pediatr
; 106(4): 310-319, ago. 2008. tab, ilus
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-494377
18.
Cistinósis. Relato clinico y algunas consideraciones bioquímicas a propósito de un caso / [Cystinosis. Clinical report and various biochemical considerations apropos of a case]
Arch. argent. pediatr
; 70(3): 93-97, 1972 May. tab, ilus
Artículo
en Español
| BINACIS | ID: biblio-1159987
19.
Aminoaciduría, investigación bioquímica y clínica
Córdoba; s.n; 1973. 350 h p. il. (54872).
Tesis
en Español
| BINACIS | ID: bin-54872
20.
Aminoaciduría, investigación bioquímica y clínica
Córdoba; s.n; 1973. 350 h p. ilus.
Tesis
en Español
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1184166