Detalles de la búsqueda
1.
Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia: transitory elevation of 17-hydroxyprogesterone.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 24(3-4): 155-62, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21648283
2.
Two cases of LEOPARD syndrome--RAF1 mutations firstly described in children.
Turk J Pediatr
; 53(6): 687-91, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22389993
3.
[Simple virilizing forms of congenital adrenal hyperplasia: adaptation and prospective validation of the molecular screening]. / Formas virilizantes simples de hiperplasia suprarrenal congénita: adaptación y validación prospectiva del cribado molecular de diagnóstico.
Med Clin (Barc)
; 135(5): 195-201, 2010 Jul 10.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-20171703
4.
[Noonan syndrome: genetic and clinical update and treatment options]. / Síndrome de Noonan: actualización genética, clínica y de opciones terapéuticas.
An Pediatr (Engl Ed)
; 93(1): 61.e1-61.e14, 2020 Jul.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-32493603
5.
[CYP21A2 and CYP11B1 gene analyses in a virilized newborn female with congenital adrenal hyperplasia]. / Genotipado CYP21A2 y CYP11B1 en una neonata virilizada con hiperplasia suprarrenal congénita.
Med Clin (Barc)
; 161(10): 448-449, 2023 11 24.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-37598052
6.
Caracterización molecular de la nueva entidad clínica relacionada con la hiperplasia suprarrenal congénita, síndrome CAH-X en población española.
Adv Lab Med
; 4(3): 268-278, 2023 Sep.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-38075178
7.
[Premature androgenetic alopecia in adult male with nonclassic 21-OH deficiency. A novel nonsense CYP21A2 mutation (Y336X) in 2 affected siblings]. / Alopecia androgénica prematura en un varón con déficit de 21-hidroxilasa no clásico. Nueva mutación grave (Y336X) del gen CYP21A2 en 2 hermanos afectados.
Med Clin (Barc)
; 127(16): 617-21, 2006 Oct 28.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-17145028
8.
Síndrome de Noonan: actualización genética, clínica y de opciones terapéuticas / Noonan syndrome: genetic and clinical update and treatment options
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
; 93(1): 61.e1-61.e14, jul. 2020. grab, tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-199873
9.
Estudios genéticos en diagnóstico prenatal. Recomendación (2018) / Genetic studies in prenatal diagnosis. Recommendation (2018)
Rev. lab. clín
; 12(1): 27-37, ene.-mar. 2019. ilus, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-176972
10.
Newborn screening of congenital adrenal hyperplasia. / Cribado neonatal de hiperplasia suprarrenal congénita.
Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed)
; 65(1): 1-4, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-29241677
11.
Cribado neonatal de hiperplasia suprarrenal congénita / Newborn screening of congenital adrenal hiperplasia
Endocrinol. diabetes nutr. (Ed. impr.)
; 65(1): 1-4, ene. 2018.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-171908
12.
[A case of Noonan Syndrome with coeliac disease due to SOS1 mutation]. / Un caso de síndrome de Noonan con enfermedad celíaca debido a mutación en SOS1.
Med Clin (Barc)
; 137(14): 666-7, 2011 Nov 26.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-21524768
13.
Formas virilizantes simples de hiperplasia suprarrenal congénita: adaptación y validación prospectiva del cribado molecular de diagnóstico / Simple virilizing forms of congenital adrenal hyperplasia: adaptation and prospective validation of the molecular screening
Med. clín (Ed. impr.)
; 135(5): 195-201, jul. 2010. ilus, tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-84558
14.
Hiperplasia suprarenal congénita. Correlación genotipo/fenotipo / No disponible
An. pediatr. (2003, Ed. impr.)
; 64(supl.2): 77-84, mayo 2006. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-145288
15.
Alopecia androgénica prematura en un varón con déficit de 21-hidroxilasa no clásico. Nueva mutación grave (Y336X) del gen CYP21A2 en 2 hermanos afectados / Premature androgenetic alopecia in adult male with nonclassic 21-OH deficiency. A novel nonsense CYP21A2 mutation (Y336X) in 2 affected siblings
Med. clín (Ed. impr.)
; 127(16): 617-621, oct. 2006. ilus, tab
Artículo
en Es
| IBECS (España) | ID: ibc-049710
16.
Un caso de síndrome de Noonan con enfermedad celíaca debido a mutación en SOS1 / A case of Noonan Syndrome with coeliac disease due to SOS1 mutation
Med. clín (Ed. impr.)
; 137(14): 666-667, nov. 2011.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-92056
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