Detalles de la búsqueda
1.
High-density SNP mapping of the HLA region identifies multiple independent susceptibility loci associated with selective IgA deficiency.
PLoS Genet
; 8(1): e1002476, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22291608
2.
Molecular characterization of Complement Factor I deficiency in two Spanish families.
Mol Immunol
; 45(10): 2764-71, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18374984
3.
Identification of novel non-pathogenic mutation in SH3 domain of Btk in an XLA patient.
Mol Immunol
; 45(1): 301-3, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17707910
4.
Interleukin-6 gene variation in Spanish patients with immunoglobulin-A deficiency.
Hum Immunol
; 69(4-5): 301-5, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18486766
5.
Interleukin-10 polymorphisms in Spanish IgA deficiency patients: a case-control and family study.
BMC Med Genet
; 7: 56, 2006 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16803619
6.
C5 complement deficiency in a Spanish family. Molecular characterization of the double mutation responsible for the defect.
Mol Immunol
; 42(1): 105-11, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15488949
7.
Hereditary angioedema: the mutation spectrum of SERPING1/C1NH in a large Spanish cohort.
Hum Mutat
; 26(2): 135-44, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15971231
8.
Detection of C1 inhibitor (SERPING1/C1NH) mutations in exon 8 in patients with hereditary angioedema: evidence for 10 novel mutations.
Hum Mutat
; 20(5): 405-6, 2002 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12402344
9.
Independent mutational events are rare in the ATM gene: haplotype prescreening enhances mutation detection rate.
Hum Mutat
; 22(1): 43-50, 2003 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12815592
10.
[Autoimmune lymphoproliferative syndrome: molecular diagnosis in two families]. / Síndrome linfoproliferativo autoinmune: diagnóstico molecular en dos familias.
Med Clin (Barc)
; 120(16): 622-5, 2003 May 03.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-12732128
11.
Association of IFIH1 and other autoimmunity risk alleles with selective IgA deficiency.
Nat Genet
; 42(9): 777-80, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20694011
12.
Molecular characterization of three new mutations causing C5 deficiency in two non-related families.
Mol Immunol
; 46(11-12): 2340-7, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19414197
13.
Lack of evidence of a role of XBP1 and PRDM1 polymorphisms in Spanish patients with immunoglobulin A deficiency.
Hum Immunol
; 70(11): 950-2, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19735688
14.
A novel Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASP) complex mutation identified in a WAS patient results in an aberrant product at the C-terminus from two transcripts with unusual polyA signals.
J Hum Genet
; 51(2): 92-97, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16372137
15.
First case of homozygous C1 inhibitor deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 118(6): 1330-5, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17137866
16.
Bruton's tyrosine kinase is not essential for LPS-induced activation of human monocytes.
J Allergy Clin Immunol
; 117(6): 1462-9, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16751014
17.
MHC susceptibility genes to IgA deficiency are located in different regions on different HLA haplotypes.
J Immunol
; 169(8): 4637-43, 2002 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12370403
18.
Polyclonal autoantibodies against C1 inhibitor in a case of acquired angioedema.
Ann Allergy Asthma Immunol
; 88(6): 632-7, 2002 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12086372
19.
Síndrome linfoproliferativo autoinmune: diagnóstico molecular en dos familias / Autoimmune lymphoproliferative syndrome: molecular diagnosis in two families
Med. clín (Ed. impr.)
; 120(16): 622-625, mayo 2003.
Artículo
en Es
| IBECS (España) | ID: ibc-23742
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