Detalles de la búsqueda
1.
Guidelines for NGS procedures applied to prenatal diagnosis by the Spanish Society of Gynecology and Obstetrics and the Spanish Association of Prenatal Diagnosis.
J Med Genet
; 2024 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38834294
2.
Analysis of invdupdel(8p) rearrangement: Clinical, cytogenetic and molecular characterization.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1018-25, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25712135
3.
A new overgrowth syndrome is due to mutations in RNF125.
Hum Mutat
; 35(12): 1436-41, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25196541
4.
Familial imbalance in 16p13.11 leads to a dosage compensation rearrangement in an unaffected carrier.
BMC Med Genet
; 15: 116, 2014 Oct 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25358766
5.
New microdeletion and microduplication syndromes: A comprehensive review.
Genet Mol Biol
; 37(1 Suppl): 210-9, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24764755
6.
A Novel Missense Variant in the NKX2-1 Homeodomain Prevents Transcriptional Rescue by TAZ.
Thyroid
; 2024 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38757609
7.
Customized high resolution CGH-array for clinical diagnosis reveals additional genomic imbalances in previous well-defined pathological samples.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 1950-60, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23798500
8.
Clinical utility of chromosomal microarray analysis in invasive prenatal diagnosis.
Hum Genet
; 131(3): 513-23, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21975797
9.
Rapidly Progressing to ESRD in an Individual with Coexisting ADPKD and Masked Klinefelter and Gitelman Syndromes.
Genes (Basel)
; 13(3)2022 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35327948
10.
Prenatal Diagnosis of Acromelic Frontonasal Dysostosis.
Mol Syndromol
; 12(1): 41-45, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33776626
11.
Prenatal ultrasound findings in Koolen-de Vries foetuses: Central nervous system anomalies are frequent markers of this syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 9(5): e1649, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33733630
12.
Deep Phenotyping and Genetic Characterization of a Cohort of 70 Individuals With 5p Minus Syndrome.
Front Genet
; 12: 645595, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34394178
13.
Unusual four-generation chromosome-22 rearrangement: when "normality" masks abnormality.
Am J Med Genet A
; 149A(7): 1561-4, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19530191
14.
Diagnóstico prenatal y array-hibridación genómica comparada (CGH) (I). Gestaciones de elevado riesgo / Prenatal diagnosis and comparative genomic hybridization (CGH) -array (I). High risk pregnancies
Diagn. prenat. (Internet)
; 23(2): 34-48, abr.-jun. 2012.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-100380
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