Detalles de la búsqueda
1.
Clinical description, molecular delineation and genotype-phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: addition of 67 new patients.
J Med Genet
; 60(7): 644-654, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36446582
2.
Heterozygous and Homozygous Variants in SORL1 Gene in Alzheimer's Disease Patients: Clinical, Neuroimaging and Neuropathological Findings.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35457051
3.
Coexistent HCN4 and GATA5 Rare Variants and Atrial Fibrillation in a Large Spanish Family.
Can J Cardiol
; 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38432398
4.
Familial hypocalciuric hypercalcemia: new mutation in the CASR gene converting valine 697 to methionine.
Eur J Pediatr
; 171(1): 147-50, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21643651
5.
Rapid Molecular Diagnosis of Genetically Inherited Neuromuscular Disorders Using Next-Generation Sequencing Technologies.
J Clin Med
; 11(10)2022 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35628876
6.
Towards a Change in the Diagnostic Algorithm of Autism Spectrum Disorders: Evidence Supporting Whole Exome Sequencing as a First-Tier Test.
Genes (Basel)
; 12(4)2021 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33921431
7.
Carey-Fineman-Ziter Syndrome: A MYMK-Related Myopathy Mimicking Brainstem Dysgenesis.
J Neuromuscul Dis
; 7(3): 309-313, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32333597
8.
Mutations in TRIM63 cause an autosomal-recessive form of hypertrophic cardiomyopathy.
Heart
; 106(17): 1342-1348, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32451364
9.
Cystinuria in a patient with 19q12q13.1 deletion.
CEN Case Rep
; 5(1): 67-69, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28509170
10.
Alport Syndrome: De Novo Mutation in the COL4A5 Gene Converting Glycine 1205 to Valine.
Clin Med Insights Pediatr
; 6: 41-9, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23641165
11.
Reproductive options in osteogenesis imperfecta. A two cases report in the same family with a new mutation in COL1A1. / Opciones reproductivas en pacientes con osteogénesis imperfecta. A propósito de 2 casos de la misma familia con una nueva mutación en COL1A1.
Endocrinol Nutr
; 63(7): 367-9, 2016.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-27178384
12.
Opciones reproductivas en pacientes con osteogénesis imperfecta. A propósito de 2 casos de la misma familia con una nueva mutación en COL1A1 / Reproductive options in osteogenesis imperfecta. A two cases report in the same family with a new mutation in COL1A1
Endocrinol. nutr. (Ed. impr.)
; 63(7): 367-369, ago.-sept. 2016. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-155107
13.
[Acute rhabdomyolysis in a female heterozygotic carrier of an undescribed mutation in the PNPLA2 gene]. / Rabdomiólisis aguda en una paciente portadora en heterocigosis de una mutación no descrita en el gen PNPLA2.
Rev Neurol
; 61(11): 525-6, 2015 Dec 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26602809
14.
[A novel missense mutation in the alpha-sarcoglycan gene in a Spanish family with muscular dystrophy]. / Nueva mutación en el gen del α-sarcoglicano en una familia española con distrofia muscular.
Rev Neurol
; 56(11): 590-1, 2013 Jun 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-23703062
15.
Rabdomiólisis aguda en una paciente portadora en heterocigosis de una mutación no descrita en el gen PNPLA2 / Acute rhabdomyolysis in a female heterozygotic carrier of an undescribed mutation in the PNPLA2 gene
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 61(11): 525-526, 1 dic., 2015. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-146564
16.
SRY-positive 46,XX male with cryptorchidism as the only presenting clinical feature.
Urol Int
; 71(2): 219-21, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12890966
17.
Nueva mutación en el gen del alfa-sarcoglicano en una familia española con distrofia muscular / A novel missense mutation in the alpha-sarcoglycan gene in a Spanish family with muscular dystrophy
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 56(11): 590-591, 1 jun., 2013. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-112893
18.
Diagnóstico prenatal y array-hibridación genómica comparada (CGH) (I). Gestaciones de elevado riesgo / Prenatal diagnosis and comparative genomic hybridization (CGH) -array (I). High risk pregnancies
Diagn. prenat. (Internet)
; 23(2): 34-48, abr.-jun. 2012.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-100380
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