Detalles de la búsqueda
1.
Variants in CASP10, a diagnostic challenge: Single center experience and review of the literature.
Clin Immunol
; 230: 108812, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34329798
2.
Loss of function BMP4 mutation supports the implication of the BMP/TGF-ß pathway in the etiology of combined pituitary hormone deficiency.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1591-1597, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31120642
3.
Heterozygous aggrecan variants are associated with short stature and brachydactyly: Description of 16 probands and a review of the literature.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 88(6): 820-829, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29464738
4.
Identification of 15 novel partial SHOX deletions and 13 partial duplications, and a review of the literature reveals intron 3 to be a hotspot region.
J Hum Genet
; 62(2): 229-234, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27604558
5.
Two novel POC1A mutations in the primordial dwarfism, SOFT syndrome: Clinical homogeneity but also unreported malformations.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 210-6, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26374189
6.
A new overgrowth syndrome is due to mutations in RNF125.
Hum Mutat
; 35(12): 1436-41, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25196541
7.
Genotypic Findings in Noonan and Non-Noonan RASopathies and Patient Eligibility for Growth Hormone Treatment.
J Clin Med
; 12(15)2023 Jul 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37568403
8.
Impact of COVID-19 pandemic on HbA1c management and results in pediatric and adult outpatients with diabetes.
Adv Lab Med
; 4(1): 105-119, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-37359900
9.
Familial glucocorticoid deficiency due to compound heterozygosity of two novel MC2R mutations.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 24(5-6): 395-7, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21823545
10.
High prevalence of variants in skeletal dysplasia associated genes in individuals with short stature and minor skeletal anomalies.
Eur J Endocrinol
; 185(5): 691-705, 2021 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34516402
11.
[Noonan syndrome: genetic and clinical update and treatment options]. / Síndrome de Noonan: actualización genética, clínica y de opciones terapéuticas.
An Pediatr (Engl Ed)
; 93(1): 61.e1-61.e14, 2020 Jul.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-32493603
12.
Identification of Resistance to Exogenous Thyroxine in Humans.
Thyroid
; 30(12): 1732-1744, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32498666
13.
Clinical and Molecular Description of 16 Families With Heterozygous IHH Variants.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(8)2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32311039
14.
Central Hypothyroidism and Novel Clinical Phenotypes in Hemizygous Truncation of TBL1X.
J Endocr Soc
; 3(1): 119-128, 2019 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30591955
15.
A novel GLI2 mutation responsible for congenital hypopituitarism and polymalformation syndrome.
Growth Horm IGF Res
; 44: 17-19, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30583238
16.
Multiple SLC26A2 mutations occurring in a three-generational family.
Eur J Med Genet
; 61(1): 24-28, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29024831
17.
Hypoinsulinaemic, hypoketotic hypoglycaemia due to mosaic genetic activation of PI3-kinase.
Eur J Endocrinol
; 177(2): 175-186, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28566443
18.
Pyogenic granuloma, an unusual presentation of peripubertal vaginal bleeding. Case report and review of the literature.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 28(3-4): 443-7, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25324441
19.
Síndrome de Noonan: actualización genética, clínica y de opciones terapéuticas / Noonan syndrome: genetic and clinical update and treatment options
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
; 93(1): 61.e1-61.e14, jul. 2020. grab, tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-199873
20.
Heterozygous NPR2 Mutations Cause Disproportionate Short Stature, Similar to Léri-Weill Dyschondrosteosis.
J Clin Endocrinol Metab
; 100(8): E1133-42, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26075495