Detalles de la búsqueda
1.
Unexpected findings in cervical spine in spondylometaphyseal dysplasia Sutcliff type FN1-related.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63469, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37940834
2.
Challenges in genetic diagnosis, co-occurrence of 22q11.2 deletion syndrome and Noonan syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2505-2508, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35689529
3.
Noonan syndrome with loose anagen hair with variants in the PPP1CB gene: First familial case reported.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1256-1260, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33491856
4.
Providing more evidence on LZTR1 variants in Noonan syndrome patients.
Am J Med Genet A
; 182(2): 409-414, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31825158
5.
Variable pulmonary manifestations in Chitayat syndrome: Six additional affected individuals.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2068-2076, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32592542
6.
Rubinstein-Taybi syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2939-2950, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32985117
7.
Turner syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 182(2): 303-313, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31854143
8.
Clinical and radiological heterogeneity for the rare FGFR3 variant, p.Ser344Cys, description of a third patient.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2240-2244, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37128991
9.
Williams-Beuren syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1128-1136, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681090
10.
Contribution of Mitochondrial DNA Heteroplasmy to the Congenital Cardiac and Palatal Phenotypic Variability in Maternally Transmitted 22q11.2 Deletion Syndrome.
Genes (Basel)
; 12(1)2021 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33450921
11.
Clinical and molecular characterization of children with Noonan syndrome and other RASopathies in Argentina. / Caracterización clínica y molecular de niños con síndrome de Noonan y otras RASopatías en Argentina.
Arch Argent Pediatr
; 117(5): 330-337, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-31560489
12.
[Pai syndrome: Two new cases with unusual manifestations]. / Síndrome de Pai: dos nuevos casos con manifestaciones inusuales.
Arch Argent Pediatr
; 116(2): e336-e340, 2018 Apr 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-29557629
13.
Caracterización clínica y molecular de niños con síndrome de Noonan y otras RASopatías en Argentina / Clinical and molecular characterization of children with Noonan syndrome and other RASopathies in Argentina
Arch. argent. pediatr
; 117(5): 330-337, oct. 2019. tab
Artículo
en Inglés, Español
| LILACS, BINACIS | ID: biblio-1054960
14.
Síndrome de Pai: dos nuevos casos con manifestaciones inusuales / Pai syndrome: Two new cases with unusual manifestations
Arch. argent. pediatr
; 116(2): 336-340, abr. 2018. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS, BINACIS | ID: biblio-887482
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