Detalles de la búsqueda
1.
An in vivo functional assay to characterize human STAT5B genetic variants during zebrafish development.
Hum Mol Genet
; 32(15): 2473-2484, 2023 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37162340
2.
Characterization of four Latin American families confirms previous findings and reveals novel features of acid-labile subunit deficiency.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 87(3): 300-311, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28445628
3.
Deficiency of the insulin-like growth factor-binding protein acid-labile subunit (ALS) of the circulating ternary complex in children with short stature.
Pediatr Endocrinol Rev
; 7(4): 339-46, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20679994
4.
Human acid-labile subunit deficiency: clinical, endocrine and metabolic consequences.
Horm Res
; 72(3): 129-41, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19729943
5.
Phenotypic effects of null and haploinsufficiency of acid-labile subunit in a family with two novel IGFALS gene mutations.
J Clin Endocrinol Metab
; 92(11): 4444-50, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17726072
6.
Insulin level and insulin sensitivity indices among healthy children and adolescents. / Concentración de insulina e índices de insulinosensibilidad en niños y adolescentes sanos.
Arch Argent Pediatr
; 114(4): 329-36, 2016 Aug 01.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-27399010
7.
Assessment of pathogenicity of natural IGFALS gene variants by in silico bioinformatics tools and in vitro functional studies.
Mol Cell Endocrinol
; 429: 19-28, 2016 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27018247
8.
Mutations in pregnancy-associated plasma protein A2 cause short stature due to low IGF-I availability.
EMBO Mol Med
; 8(4): 363-74, 2016 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26902202
9.
STAT5B mutations in heterozygous state have negative impact on height: another clue in human stature heritability.
Eur J Endocrinol
; 173(3): 291-6, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26034074
10.
XX Annual Meeting of the Latin American Society for Pediatric Endocrinology (SLEP) Lima, Peru, October 11-14, 2008.
Pediatr Endocrinol Rev
; 7(1): 48-53, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20973255
11.
The XIX Annual Meeting of the Latin American Society for Pediatric Endocrinology (SLEP) Mar del Plata October 13-17, 2007.
Pediatr Endocrinol Rev
; 5(4): 915-21, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18552755
12.
Insensibilidad a la GH en pacientes con retraso de crecimiento (ParticipacioÌn del Dr. Juan Jorge Heinrich en la descripcioÌn de dos nuevas alteraciones geneÌticas) / Growth hormone (GH) insensitivity in patients with growth retardation (Dr. Juan Jorge Heinrich contribution to the characterization of two novel gene c altera ons)
Rev. Hosp. Niños B.Aires
; 60(270): 264-268, sept. 2018.
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-1099780
13.
Heterozygous IGFALS gene variants in idiopathic short stature and normal children: impact on height and the IGF system.
Horm Res Paediatr
; 80(6): 413-23, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24335034
14.
Deficiency of the circulating insulin-like growth factor system associated with inactivation of the acid-labile subunit gene.
N Engl J Med
; 350(6): 570-7, 2004 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14762184
15.
Type IA isolated growth hormone deficiency (IGHD) consistent with compound heterozygous deletions of 6.7 and 7.6 Kb at the GH1 gene locus.
Arq Bras Endocrinol Metabol
; 56(8): 558-63, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23295298
16.
A novel missense mutation in the SH2 domain of the STAT5B gene results in a transcriptionally inactive STAT5b associated with severe IGF-I deficiency, immune dysfunction, and lack of pulmonary disease.
J Clin Endocrinol Metab
; 97(5): E830-9, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22419735
17.
Acid-labile subunit (ALS) deficiency.
Best Pract Res Clin Endocrinol Metab
; 25(1): 101-13, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21396577
18.
Concentración de insulina e índices de insulinosensibilidad en niños y adolescentes sanos / Insulin level and insulin sensitivity indices among healthy children and adolescents
Arch. argent. pediatr
; 114(4): 329-336, ago. 2016. graf, tab
Artículo
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| LILACS, BINACIS | ID: biblio-838241
19.
Impact of heterozygosity for acid-labile subunit (IGFALS) gene mutations on stature: results from the international acid-labile subunit consortium.
J Clin Endocrinol Metab
; 95(9): 4184-91, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20591980
20.
Type IA isolated growth hormone deficiency (IGHD) consistent with compound heterozygous deletions of 6.7 and 7.6 Kb at the GH1 gene locus / Deficiência isolada de hormônio do crescimento tipo IA (DIGH) consistente com deleções heterozigotas compostas de 6,7 e 7,6 Kb no locus gênico GH1
Arq. bras. endocrinol. metab
; 56(8): 558-563, Nov. 2012. ilus
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| LILACS | ID: lil-660266