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1.
Recovery of PEX1-Gly843Asp peroxisome dysfunction by small-molecule compounds.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(12): 5569-74, 2010 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20212125
2.
Functional characterization of novel mutations in GNPAT and AGPS, causing rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) types 2 and 3.
Hum Mutat
; 33(1): 189-97, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21990100
3.
A founder mutation in the PEX6 gene is responsible for increased incidence of Zellweger syndrome in a French Canadian population.
BMC Med Genet
; 13: 72, 2012 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22894767
4.
The crystal structure and dimerization interface of GADD45gamma.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(18): 6566-71, 2008 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18445651
5.
Using whole-exome sequencing to identify inherited causes of autism.
Neuron
; 77(2): 259-73, 2013 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23352163
6.
Functional characterization of novel mutations inGNPAT andAGPS, causing rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) types 2 and 3
Artículo
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| ARCA | ID: arc-9283
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