Detalles de la búsqueda
1.
Molecular diagnosis of epileptic encephalopathy of the first year of life applying a customized gene panel in a group of Argentinean patients.
Epilepsy Behav
; 111: 107322, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32702657
2.
Two novel heterozygous missense variations within the GLI2 gene in two unrelated Argentine patients.
Medicina (B Aires)
; 76(4): 213-8, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27576279
3.
Three novel IGF1R mutations in microcephalic patients with prenatal and postnatal growth impairment.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 82(5): 704-11, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25040157
4.
CDKL5-associated developmental and epileptic encephalopathy: A long-term, longitudinal electroclinical study of 22 cases.
Epilepsy Res
; 190: 107098, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36739728
5.
Clinical and genetic study of developmental and epileptic encephalopathy in Argentinean pediatric patients.
Medicina (B Aires)
; 82(6): 856-865, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36571524
6.
Presence of GH1 and absence of GHRHR gene mutations in a large cohort of Argentinian patients with severe short stature and isolated GH deficiency.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 80(4): 618-20, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23789946
7.
De novo absence status epilepticus associated with the SLC6A1 gene in a pediatric patient.
Epileptic Disord
; 26(2): 233-235, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37877664
8.
Clinical and genetic study of developmental and epileptic encephalopathy in argentinean pediatric patients / Estudio clínico y genético de encefalopatía epiléptica y del desarrollo en pacientes pediátricos argentinos
Medicina (B.Aires)
; 82(6): 856-865, dic. 2022. graf
Artículo
en Inglés
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1422080
9.
Five new cases of 46,XX aromatase deficiency: clinical follow-up from birth to puberty, a novel mutation, and a founder effect.
J Clin Endocrinol Metab
; 100(2): E301-7, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25415177
10.
Two novel heterozygous missense variations within the GLI2 gene in two unrelated argentine patients / Two novel heterozygous missense variations within the GLI2 gene in two unrelated Argentine patients
Medicina (B.Aires)
; 76(4): 213-218, Aug. 2016. graf, tab
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: biblio-841579
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