Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Mutations in EPRS, Encoding the Glutamyl-Prolyl-Aminoacyl-tRNA Synthetase, Cause a Hypomyelinating Leukodystrophy.
Am J Hum Genet
; 102(4): 676-684, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29576217
2.
Guidelines for diagnosis and treatment of Hunter Syndrome for clinicians in Latin America.
Genet Mol Biol
; 37(2): 315-29, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25071396
3.
Blood cell respiration rates and mtDNA copy number: A promising tool for the diagnosis of mitochondrial disease.
Mitochondrion
; 61: 31-43, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34536563
4.
Current Practices and Challenges in the Diagnosis and Management of PKU in Latin America: A Multicenter Survey.
Nutrients
; 13(8)2021 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34444728
5.
Succinic semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiency: Molecular analysis in a South American family.
J Inherit Metab Dis
; 29(4): 587, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16788854
6.
Caracterización bioquímica y genética de pacientes con defectos congénitos de la glicosilación: experiencia en Uruguay / Biochemical and genetic characterization of patients with congenital glycosylation defects: experience in Uruguay
Acta bioquím. clín. latinoam
; 55(3): 283-288, jul. 2021. graf
Artículo
en Español
| LILACS, BINACIS | ID: biblio-1374051
7.
3697G>A in MT-ND1 is a causative mutation in mitochondrial disease.
Mitochondrion
; 28: 54-9, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27017994
8.
Encefalopatía subaguda adquirida del lactante por deficiencia de vitamina B12 materna / Subacute acquired encephalopathy secondary to maternal vitamin B12 deficiency / Encefalopatia subaguda adquirida em lactente devida à deficiência materna de vitamina B12
Arch. pediatr. Urug
; 91(6): 348-358, 2020. tab, graf
Artículo
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|
LILACS-Express
| ID: biblio-1142217
9.
Unusual Case of Phenylketonuria With Atypical Brain Magnetic Resonance Imaging Findings.
J Child Neurol
; 28(11): 1496-1499, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22965559
10.
Asociación de melanocitosis dérmica con enfermedades lisosomales / Association of dermal melanocytosis with lysosomal storage diseases
Arch. pediatr. Urug
; 87(4): 342-346, dic. 2016. ilus
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-827820
11.
Asociación de melanocitosis dérmica con enfermedades lisosomales / Association of dermal melanocytosis with lysosomal storage diseases
Arch. pediatr. Urug
; 2016(87): 342-346, 2016. ilus
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| BVSNACUY | ID: bnu-181571
12.
Déficit de succínico semialdehído deshidrogenasa: Primer caso de aciduria 4 OH butírica en Uruguay
Arch. pediatr. Urug
; 77(4): 368-372, dic. 2006. ilus
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en Español
| LILACS | ID: lil-694240
13.
Tres casos de enfermedad de Gaucher tipo I / Three cases of type I Gaucher disease
Rev. méd. Urug
; 22(1): 73-77, mar. 2006. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-424162
14.
Tres casos de enfermedad de Gaucher tipo I / Three cases of type I Gaucher disease
Rev. méd. Urug
; 22(1): 73-77, mar. 2006. ilus, tab
Artículo
en Español
| BVSNACUY | ID: bnu-13599
15.
Aciduria glutárica tipo I: descripción del primer caso clínico nacional / Type I glutaric aciduria: first national case report
Rev. méd. Urug
; 20(3): 221-227, dic. 2004. ilus
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-394834
16.
Aciduria glutárica tipo I: descripción del primer caso clínico nacional / Type I glutaric aciduria: first national case report
Rev. méd. Urug
; 20: 221-7, dic. 2004. ilus
Artículo
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| BVSNACUY | ID: bnu-12933
17.
Muerte inesperada del lactante: diagnóstico de situación en la ciudad de Montevideo / Sudden infant death in Montevideo: a diagnostic evaluation
Rev. chil. pediatr
; 74(2): 215-229, mar.-abr. 2003. mapas, tab, graf
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-348484
18.
Un fenotipo clínicamente reconocible síndrome alfa-talasemia con retraso mental ligado al cromosoma X (ATR-X): análisis clínico y molecular en dos hermanos / A phenotype clinically recognizable: syndrome alpha thalassemia with mental retardation linked to the X chromosome (ATR-X): clinical analysis and molecular in two brothers
Arch. pediatr. Urug
; 80(2): 123-128, 2009.
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-566542
19.
Un fenotipo clínicamente reconocible síndrome alfa-talasemia con retraso mental ligado al cromosoma X (ATR-X): análisis clínico y molecular en dos hermanos / A phenotype clinically recognizable: syndrome alpha thalassemia with mental retardation linked to the X chromosome (ATR-X): clinical analysis and molecular in two brothers
Arch. pediatr. Urug
; 80(2): 123-128, 2009.
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| BVSNACUY | ID: bnu-14847
20.
Pesquisa neonatal: lo que puede prevenir una gota de sangre / Neonatal screening: what can prevent a drop of blood
Montevideo; BPS, Centro de Estudios en Seguridad Social, Salud y Administración; 2010. ilus.
Monografía
en Español
| MMyP | ID: per-2401