Detalles de la búsqueda
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Expanding the phenotype of PIGP deficiency to multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome.
Clin Genet
; 104(2): 245-250, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37125481
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Further characterization of Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome in females due to de novo variants in PHF6.
Clin Genet
; 102(3): 182-190, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35662002
3.
[Referral criteria to clinical genetics from primary care: Consensus document]. / Criterios de derivación a genética clínica desde Atención Primaria. Documento de consenso.
Aten Primaria
; 54(12): 102501, 2022 Dec.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-36375295
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Novel mutations of NFIX gene causing Marshall-Smith syndrome or Sotos-like syndrome: one gene, two phenotypes.
Pediatr Res
; 78(5): 533-9, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26200704
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Artificial reproductive techniques and epigenetic alterations: Additional comments to the article by Arcos-Machancoses et al. ().
Am J Med Genet A
; 173(7): 1983-1984, 2017 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28488275
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Achondroplasia: Update on diagnosis, follow-up and treatment.
An Pediatr (Engl Ed)
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36347803
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Mixed Phenotype of Langer-Giedion's and Cornelia de Lange's Syndromes in an 8q23.3-q24.1 Microdeletion without TRPS1 Deletion.
J Pediatr Genet
; 9(1): 53-57, 2020 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31976145
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Five new cases of syndromic intellectual disability due to KAT6A mutations: widening the molecular and clinical spectrum.
Orphanet J Rare Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32041641
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Mowat-Wilson syndrome: growth charts.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 151, 2020 06 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32539836
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Abdominal amniotic band syndrome: An unusual location.
An Pediatr (Engl Ed)
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38278692
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Metabolic dysregulation in term infants from SARS-CoV-2-infected mothers.
World J Pediatr
; 19(9): 912-917, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37474813
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Mycophenolate mofetil embryopathy: A newly recognized teratogenic syndrome.
Eur J Med Genet
; 60(1): 16-21, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27639443
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[High flow nasal cannula oxygen therapy in the treatment of acute bronchiolitis in neonates]. / Oxigenoterapia de alto flujo con cánula nasal en el tratamiento de la bronquiolitis aguda en neonatos.
An Pediatr (Barc)
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en Español
| MEDLINE | ID: mdl-27068070
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Acondroplasia: actualización en diagnóstico, seguimiento y tratamiento / Achondroplasia: Update on diagnosis, follow-up and treatment
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| IBECS (España) | ID: ibc-213172
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Criterios de derivación a genética clínica desde Atención Primaria. Documento de consenso / Referral criteria to clinical genetics from primary care: Consensus document
Aten. prim. (Barc., Ed. impr.)
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en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-213298
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Postnatal development of fetuses with a single umbilical artery: differences between malformed and non-malformed infants.
World J Pediatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24668234
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Síndrome de bridas amnióticas abdominal: una localización inusual / Abdominal amniotic band syndrome: An unusual location
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
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Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-230295
18.
Oxigenoterapia de alto flujo con cánula nasal en el tratamiento de la bronquiolitis aguda en neonatos / High flow nasal cannula oxygen therapy in the treatment of acute bronchiolitis in neonates
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
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Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-159133
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Estudio y prevención de la muerte súbita infantil: Experiencia en la comunidad valenciana / Study and prevention of sudden infant death: An experience in the Valencian community
CorSalud
; 9(3): 137-142, jul.-set. 2017. ilus, tab
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| LILACS | ID: biblio-1089774
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