Detalles de la búsqueda
1.
Evaluation of a whole-exome sequencing pipeline and benchmarking of causal germline variant prioritizers.
Hum Mutat
; 43(12): 2010-2020, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054330
2.
Clinical and molecular diagnosis of non-phosphomannomutase 2 N-linked congenital disorders of glycosylation in Spain.
Clin Genet
; 95(5): 615-626, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30653653
3.
The impact of alpha-1 antitrypsin deficiency alleles on lung cancer survival.
Transl Cancer Res
; 13(2): 1125-1130, 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38482425
4.
[Gestational diabetes hidden by breach of the diagnosis protocol]. / Diabetes gestacional oculta por incumplimiento del protocolo diagnóstico.
Med Clin (Barc)
; 130(17): 676-7, 2008 May 10.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-18501132
5.
Molecular Detection of the Frequent Allele F52del in Alpha 1 Antitrypsin Deficiency.
Arch Bronconeumol (Engl Ed)
; 54(4): 236, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-29196109
6.
Molecular Detection of the Frequent Allele F52del in Alpha 1 Antitrypsin Deficiency / Detección molecular del alelo F52del frecuente en la deficiencia de alfa-1-antitripsina
Arch. bronconeumol. (Ed. impr.)
; 54(4): 236-236, abr. 2018. tab
Artículo
en Inglés
| IBECS (España) | ID: ibc-173041
7.
A propósito de un caso; Hidrocefalia fetal ligada a cromosoma X (Síndrome de L1) / X-Linked Fetal hydrocephalus (L1 syndrome): Report of clinical case
Prog. obstet. ginecol. (Ed. impr.)
; 61(4): 354-357, jul.-ago. 2018. ilus, tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-174976
8.
Alpha-1 antitrypsin deficiency associated to the variant PI*Mpalermo: Analysis of 8 cases. / Déficit de alfa-1 antitripsina asociada a la variante PI*Mpalermo: análisis de 8 casos.
Med Clin (Barc)
; 149(6): 268-269, 2017 09 20.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-28648594
9.
Spectrum of Alpha-1 Antitripsin Deficiency Mutations Detected in Tenerife. / Espectro de mutaciones deficitarias de alfa-1 antitripsina detectadas en Tenerife.
Arch Bronconeumol
; 53(10): 595-596, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-28427797
10.
Alpha-1-Antitrypsin Deficiency Associated With Null Alleles. / Déficit de alfa-1-antitripsina asociado a alelos nulos.
Arch Bronconeumol
; 53(12): 700-702, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-28705390
11.
Déficit de alfa-1-antitripsina asociado a alelos nulos / Alpha-1-Antitrypsin Deficiency Associated With Null Alleles
Arch. bronconeumol. (Ed. impr.)
; 53(12): 700-702, dic. 2017. graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-169983
12.
Espectro de mutaciones deficitarias de alfa-1 antitripsina detectadas en Tenerife / Spectrum of Alpha-1 Antitripsin Deficiency Mutations Detected in Tenerife
Arch. bronconeumol. (Ed. impr.)
; 53(10): 595-596, oct. 2017. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-167435
13.
Alpha-1 antitrypsin deficiency associated with the Mmalton variant. Description of a family. / Déficit de alfa-1-antitripsina asociado a la variante Mmalton. Descripción de una familia.
Arch Bronconeumol
; 52(12): 617-618, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-27320404
14.
Déficit de alfa-1-antitripsina asociado a la variante Mmalton. Descripción de una familia / Alpha-1 antitrypsin deficiency associated with the Mmalton variant. Description of a family
Arch. bronconeumol. (Ed. impr.)
; 52(12): 617-618, dic. 2016. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-158390
15.
Déficit de alfa-1 antitripsina asociada a la variante PI*Mpalermo: análisis de 8 casos / Alpha-1 antitrypsin deficiency associated to the variant PI*Mpalermo: Analysis of 8 cases
Med. clín (Ed. impr.)
; 149(6): 268-269, sept. 2017. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-166557
16.
Diabetes gestacional oculta por incumplimiento del protocolo diagnóstico / Gestational diabetes hidden by breach of the diagnosis protocol
Med. clín (Ed. impr.)
; 130(17): 676-677, mayo 2008. graf, tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-177749
Resultados
1 -
16
de 16
1
Próxima >
>>