Detalles de la búsqueda
1.
A homozygous donor splice-site mutation in the meiotic gene MSH4 causes primary ovarian insufficiency.
Hum Mol Genet
; 26(16): 3161-3166, 2017 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28541421
2.
Mutant GNLY is linked to Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis.
Hum Genet
; 138(11-12): 1267-1274, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31642954
3.
Sequence analysis of the ADRA2A coding region in children affected by attention deficit hyperactivity disorder.
Neurol Sci
; 34(12): 2219-22, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24178896
4.
[Analysis of microdeletions in 22q11 in Colombian patients with congenital heart disease]. / Análisis de microdeleciones en 22q11 en pacientes Colombianos con cardiopatía congénita no sindrómica.
Invest Clin
; 52(4): 334-43, 2011 Dec.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-22523843
5.
Novel CACNA1S mutation causes autosomal dominant hypokalemic periodic paralysis in a South American family.
J Hum Genet
; 54(11): 660-4, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19779499
6.
Cost-Effectiveness Analysis of Diagnosis of Duchenne/Becker Muscular Dystrophy in Colombia.
Value Health Reg Issues
; 17: 1-6, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29529586
7.
A first description of the Colombian national registry for rare diseases.
BMC Res Notes
; 10(1): 514, 2017 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29073918
8.
The experience of Colombian boys and young men living with Duchenne muscular dystrophy / A experiência dos meninos e jovens colombianos que vivem com distrofia muscular de Duchenne / L'expérience des garçons et des jeunes hommes colombiens vivant avec dystrophie musculaire de Duchenne / La experiencia de niños y jóvenes colombianos que viven con distrofia muscular de Duchenne
Psicol. USP
; 32: e190171, 2021. graf
Artículo
en Inglés
| LILACS, Index Psi (psicología) | ID: biblio-1155148
9.
Experiences of caregivers of boys with Duchenne Muscular Dystrophy: "When I look at him, my world falls apart" / Experiencias de cuidadoras de niños con Distrofia Muscular de Duchenne: "Cuando lo volteo a mirar, se me une el cielo con la tierra"
Interdisciplinaria
; 38(3): 221-238, jun. 2021. tab, graf
Artículo
en Español
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1356337
10.
Lack of association of polymorphisms in six candidate genes in colombian adhd patients.
Ann Neurosci
; 22(4): 217-21, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26526368
11.
Identification of mutations in Colombian patients affected with Fabry disease.
Gene
; 574(2): 325-9, 2015 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26297554
12.
Next generation sequencing in women affected by nonsyndromic premature ovarian failure displays new potential causative genes and mutations.
Fertil Steril
; 104(1): 154-62.e2, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25989972
13.
Evidence of association between SNAP25 gene and attention deficit hyperactivity disorder in a Latin American sample.
Atten Defic Hyperact Disord
; 6(1): 19-23, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24362847
14.
A novel familial case of diffuse leukodystrophy related to NDUFV1 compound heterozygous mutations.
Mitochondrion
; 13(6): 749-54, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23562761
15.
Identification and Functional Characterization of GAA Mutations in Colombian Patients Affected by Pompe Disease.
JIMD Rep
; 7: 39-48, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23430493
16.
Sequence analysis of the CDKN1B gene in patients with premature ovarian failure reveals a novel mutation potentially related to the phenotype.
Fertil Steril
; 95(8): 2658-60.e1, 2011 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21575944
17.
Análisis de microdeleciones en 22q11 en pacientes colombianos con cardiopatía congénita no sindrómica / Analysis of microdeletions in 22q11 in Colombian patients with congenital heart disease
Invest. clín
; 52(4): 334-343, dic. 2011. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-659223
18.
Análisis de deleciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne / Deletion Analysis of 15 exons located outside and inside a Hot Spot in the Duchenne Muscular Dystrophy gene in Duchennes Muscular dystrophy patients
Rev. cienc. salud (Bogotá)
; 7(2): 15-21, ago. 2009. tab, ilus
Artículo
en Español
| LILACS, COLNAL | ID: lil-635953
19.
Detección de portadoras de distrofia muscular de Duchenne en familias colombianas mediante anßlisis de microsatélites / Carrier detection of Duchenne muscular dystrophy in Colombian families by microsatellite analysis
Colomb. med
; 39(2,supl): 7-13, abr.-jun. 2008. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-573386
20.
Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne / Deletions identification in female carriers of Duchennes muscular distrophy
Acta méd. colomb
; 33(2): 63-67, abr.-jun. 2008. ilus, tab, graf
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-497275