Detalles de la búsqueda
1.
The hospital Israelita Albert Einstein standards for constitutional sequence variants classification: version 2023.
Hum Genomics
; 17(1): 102, 2023 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37968704
2.
Autosomal-Recessive Mutations in MESD Cause Osteogenesis Imperfecta.
Am J Hum Genet
; 105(4): 836-843, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31564437
3.
Pathogenic variants in GNPTAB and GNPTG encoding distinct subunits of GlcNAc-1-phosphotransferase differentially impact bone resorption in patients with mucolipidosis type II and III.
Genet Med
; 23(12): 2369-2377, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34341521
4.
Femoral-facial syndrome: A review of the literature and 14 additional patients including a monozygotic discordant twin pair.
Am J Med Genet A
; 176(9): 1917-1928, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30070764
5.
Visceral myopathy: Clinical and molecular survey of a cohort of seven new patients and state of the art of overlapping phenotypes.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2965-2974, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27481187
6.
22q11.2 Deletion Syndrome: Influence of Parental Origin on Clinical Heterogeneity.
Genes (Basel)
; 15(4)2024 04 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38674452
7.
Genomic study of nonsyndromic hearing loss in unaffected individuals: Frequency of pathogenic and likely pathogenic variants in a Brazilian cohort of 2,097 genomes.
Front Genet
; 13: 921324, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36147510
8.
Homozygous deletion in MYL9 expands the molecular basis of megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome.
Eur J Hum Genet
; 26(5): 669-675, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29453416
9.
IMPORTANCE OF LIVER BIOPSY IN THE DIAGNOSIS OF LYSOSOMAL ACID LIPASE DEFICIENCY: A CASE REPORT. / IMPORTÂNCIA DA BIÓPSIA HEPÁTICA NO DIAGNÓSTICO DA DEFICIÊNCIA DE LIPASE ÁCIDA LISOSSOMAL: RELATO DE CASO.
Rev Paul Pediatr
; 36(1): 4, 2018.
Artículo
en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-29091130
10.
Molecular analysis of the CTSK gene in a cohort of 33 Brazilian families with pycnodysostosis from a cluster in a Brazilian Northeast region.
Eur J Med Res
; 21(1): 33, 2016 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27558267
11.
Acute liver failure in a term neonate after repeated paracetamol administration.
Rev Paul Pediatr
; 32(1): 144-8, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24676202
12.
Importância da biópsia hepática no diagnóstico da deficiência de lipase ácida lisossomal: relato de caso / Importance of liver biopsy in the diagnosis of lysosomal acid lipase deficiency: a case report
Rev. paul. pediatr
; 36(1): 113-116, jan.-mar. 2018. graf
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: biblio-902885
13.
Acute liver failure in a term neonate after repeated paracetamol administration / Falencia hepatica aguda en neonato a termino despues de la ingestion de dosis repetidas de paracetamol / Falencia hepatica aguda em neonato de termo apos ingestao de doses repetidas de paracetamol
Rev. paul. pediatr
; 32(1): 144-148, Jan-Mar/2014. tab
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-704747
14.
Estudo da etiopatogenia da hidropisia fetal não-imune a partir de uma série de casos utilizando um protocolo de investigação ampliado / Study of etiopathogenesis of non-immune hydrops fetalis from a series of cases using an expanded investigation protocol
Campinas; s.n; jan. 2013. 217 p. ilus, tab.
Tesis
en Portugués
| LILACS | ID: lil-691922
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