Detalles de la búsqueda
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De novo loss-of-function variants in STAG2 are associated with developmental delay, microcephaly, and congenital anomalies.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28296084
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Maternal Uniparental Disomy 14 (UPD14) Identified by Clinical Exome Sequencing in an Adolescent with Diverticulosis.
ACG Case Rep J
; 6(3): 1-3, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31620490
3.
Deletion (1)(p32.2-p32.3) detected by array-CGH in a patient with developmental delay/mental retardation, dysmorphic features and low cholesterol: A new microdeletion syndrome?
Am J Med Genet A
; 146A(17): 2284-90, 2008 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18680192
4.
Cytogenetic and molecular studies of an X; 21 translocation previously diagnosed as complete monosomy 21
Eur. j. med. genet
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Artículo
en Inglés
| TXTC | ID: txt-24643
5.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22396478
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Severe intellectual disability, omphalocele, hypospadia and high blood pressure associated to a deletion at 2q22.1q22.3: case report.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22686481
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A new multicolor fluorescence in situ hybridization probe set directed against human heterochromatin: HCM-FISH.
J Histochem Cytochem
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22511603
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Cytogenetic and molecular studies of an X;21 translocation previously diagnosed as complete monosomy 21.
Eur J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18674646
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Severe intellectual disability, omphalocele, hypospadia and high blood pressure associated to a deletion at 2q22.1q22.3: case report
Artículo
en Inglés
| ARCA | ID: arc-6005
11.
Cytogenetic and molecular studies of an X;21 translocation previously diagnosed as complete monosomy 21
Artículo
en Inglés
| ARCA | ID: arc-6388
12.
13.
FRAXA screening in brazilian institutionalized individuals with nonspecific severe mental retardation
Artículo
en Inglés
| ARCA | ID: arc-6331
14.
FRAXA Screening in Brazilian Institutionalized Individuals with Nonspecific Severe Mental Retardation
Genet. Test
; 4(3): 283-288, 2000.
Artículo
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| BVSAM | ID: biblio-1450672
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