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1.
A drosophila genetic resource of mutants to study mechanisms underlying human genetic diseases.
Cell
; 159(1): 200-214, 2014 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25259927
2.
DVL1 frameshift mutations clustering in the penultimate exon cause autosomal-dominant Robinow syndrome.
Am J Hum Genet
; 96(4): 612-22, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25817016
3.
De novo truncating mutations in AHDC1 in individuals with syndromic expressive language delay, hypotonia, and sleep apnea.
Am J Hum Genet
; 94(5): 784-9, 2014 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24791903
4.
Heterozygous de novo and inherited mutations in the smooth muscle actin (ACTG2) gene underlie megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome.
PLoS Genet
; 10(3): e1004258, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24676022
5.
Whole-exome sequencing reveals GPIHBP1 mutations in infantile colitis with severe hypertriglyceridemia.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 59(1): 17-21, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24614124
6.
Lessons learned from additional research analyses of unsolved clinical exome cases.
Genome Med
; 9(1): 26, 2017 03 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28327206
7.
MIPEP recessive variants cause a syndrome of left ventricular non-compaction, hypotonia, and infantile death.
Genome Med
; 8(1): 106, 2016 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27799064
8.
Mutations in COL27A1 cause Steel syndrome and suggest a founder mutation effect in the Puerto Rican population.
Eur J Hum Genet
; 23(3): 342-6, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24986830
9.
Secondary findings and carrier test frequencies in a large multiethnic sample.
Genome Med
; 7(1): 54, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26195989
10.
COPA mutations impair ER-Golgi transport and cause hereditary autoimmune-mediated lung disease and arthritis.
Nat Genet
; 47(6): 654-60, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25894502
11.
Clinical utility of whole-exome sequencing in rare diseases: Galactosialidosis.
Eur J Med Genet
; 57(7): 339-344, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24769197
12.
Mutations in VRK1 associated with complex motor and sensory axonal neuropathy plus microcephaly.
JAMA Neurol
; 70(12): 1491-8, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24126608
13.
DVL1 frameshift mutations clustering in the penultimate exon cause autosomal-dominant Robinow syndrome
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| ARCA | ID: arc-12561
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