Detalles de la búsqueda
1.
Clinical, neuroimaging, and molecular spectrum of TECPR2-associated hereditary sensory and autonomic neuropathy with intellectual disability.
Hum Mutat
; 42(6): 762-776, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33847017
2.
[Severe combined immunodeficiency, report of chilean patients diagnosed during the 1999-2020 period]. / Inmunodeficiencia Combinada Severa, reporte de pacientes chilenos diagnosticados durante el período 1999-2020.
Rev Chil Pediatr
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Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-33861827
3.
Heterozygous mutations in the C-terminal domain of COPA underlie a complex autoinï¬ammatory syndrome.
J Clin Invest
; 134(4)2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38175705
4.
A Third Dose of SARS-CoV-2 mRNA Vaccine Improves Immune Response in Chronic Kidney Disease Patients.
Vaccines (Basel)
; 11(5)2023 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37243116
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Autoantibodies Against Proteins Previously Associated With Autoimmunity in Adult and Pediatric Patients With COVID-19 and Children With MIS-C.
Front Immunol
; 13: 841126, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35360001
6.
Immunopathological signatures in multisystem inflammatory syndrome in children and pediatric COVID-19.
Nat Med
; 28(5): 1050-1062, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35177862
7.
Novel Heterozygous Mutation in NFKB2 Is Associated With Early Onset CVID and a Functional Defect in NK Cells Complicated by Disseminated CMV Infection and Severe Nephrotic Syndrome.
Front Pediatr
; 7: 303, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31417880
8.
Inmunodeficiencia Combinada Severa, reporte de pacientes chilenos diagnosticados durante el período 1999-2020 / Severe combined immunodeficiency, report of Chilean patients diagnosed during the 1999-2020 period
Rev. chil. pediatr
; 91(6): 908-916., dic. 2020. ilus, tab, graf
Artículo
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| LILACS | ID: biblio-1508046
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