Detalles de la búsqueda
1.
Novel ancestral Dysferlin splicing mutation which migrated from the Iberian peninsula to South America.
Neuromuscul Disord
; 21(5): 328-37, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21392994
2.
Desmin myopathy with severe cardiomyopathy in a Uruguayan family due to a codon deletion in a new location within the desmin 1A rod domain.
Neuromuscul Disord
; 20(3): 178-87, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20133133
3.
Análisis molecular de familias uruguayas con Enfermedad de Huntington / Molecular analysis of the Uruguayan families with Huntington’s Disease
Arch. med. interna (Montevideo)
; 36(3): 127-131, nov. 2014. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-754166
4.
Enfermedades priónicas en el ser humano en Uruguay: registro de los últimos 25 años / Prion diseases in humans in Uruguay: a study of the last 25 years
Rev. méd. Urug
; 28(1): 35-42, mar. 2012. ilus, graf
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-620452
5.
Fenilcetonuria. A propósito de dos pacientes / Phenylketonuria. A propos of two patients
Arch. pediatr. Urug
; 72(4): 293-297, 2001. ilus
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-329512
6.
Nuevas fronteras de la genética humana y sus implicaciones: IV. Diagnóstico presintomático de enfermedades hereditarias
Gac. méd. Méx
; 122(5/6): 129-34, mayo-jun. 1986.
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-62209
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