Detalles de la búsqueda
1.
Hereditary spastic paraparesis presenting as cerebral palsy due to ADD3 variant with mechanistic insight provided by a Drosophila γ-adducin model.
Clin Genet
; 102(6): 494-502, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36046955
2.
[Allan-Herndon-Dudley syndrome: a diagnosis to rule out in any male infant with undiagnosed hypotonia]. / Síndrome de Allan-Herndon-Dudley: un diagnóstico a descartar ante todo lactante varón con hipotonía sin causa determinada.
Andes Pediatr
; 93(3): 428-433, 2022 Jun.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-35857015
3.
[Human growth hormone and Turner syndrome]. / Hormona de crecimiento y síndrome de Turner.
An Pediatr (Barc)
; 86(2): 81-86, 2017 Feb.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-27179405
4.
Neurofibromatosis 1 y cavernomatosis múltiple familiar en un lactante con sialorrea profusa episódica / Neurofibromatosis 1 and multiple familial cavernomatosis in an infant with episodic profuse sialorrhoea
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 69(8): 350-352, 16 oct., 2019.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-187095
5.
Neurofibromatosis tipo 1 y trastorno por déficit de atención. Nuestra experiencia actual / Neurofibromatosis type 1 and attention-deficit disorder. Our current experience
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 68(1): 7-10, 1 ene., 2019. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-175204
6.
Hormona de crecimiento y síndrome de Turner / Human growth hormone and Turner syndrome
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
; 86(2): 81-86, feb. 2017. tab, ^Bgraf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-159745
7.
La experiencia de enfermedad en los hermanos de niños en cuidados paliativos / The illness experience in siblings of children in palliative care
Med. paliat
; 27(2): 121-135, abr.-jun. 2020. tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-194836
8.
Importancia del seguimiento de la evolución natural de las enfermedades raras. A propósito de un caso de neurofibromatosis 1 / Importance of monitoring rare diseases evolution. A case report of neurofibromatosis 1
Arch. argent. pediatr
; 115(5): 346-347, oct. 2017.
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-887387
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