Detalles de la búsqueda
1.
Diversity of oncopharmacogenetic profile within Spanish population.
Pharmacogenet Genomics
; 34(5): 166-169, 2024 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38488402
2.
Three Years of the Coronavirus Disease 2019 Pandemic in a European Region: A Population-Based Longitudinal Assessment in Madrid Between 2020 and 2022.
Open Forum Infect Dis
; 11(1): ofad635, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38173846
3.
Hyperinsulinemic hypoglycemia in a patient with an intragenic NSD1 mutation.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 544-546, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26487424
4.
Genetics and biochemistry of familial hypercholesterolemia in Southwest of the Iberian Peninsula. / Particularidades genéticas y bioquímicas de la hipercolesterolemia familiar en el suroeste de la Península Ibérica.
Clin Investig Arterioscler
; 33(2): 62-69, 2021.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-33069457
5.
Contingent prenatal screening for frequent aneuploidies with cell-free fetal DNA analysis.
Taiwan J Obstet Gynecol
; 60(4): 745-751, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34247818
6.
Seroprevalence of human T-cell lymphotropic virus type 1 and 2 in blood donors from the regional hospital of Valdivia, Chile.
Med Microbiol Immunol
; 199(4): 341-4, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20706847
7.
Noonan syndrome: Severe phenotype and PTPN11 mutations.
Med Clin (Barc)
; 152(2): 62-64, 2019 01 18.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-29703613
8.
Language and Cognitive Impairment Associated with a Novel p.Cys63Arg Change in the MED13L Transcriptional Regulator.
Mol Syndromol
; 9(2): 83-91, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29593475
9.
Unusual clinical presentation and new mutation in a case of triple A syndrome.
Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed)
; 69(5): 382-384, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35570138
10.
[Leber hereditary optic neuropathy: Usefulness of next generation sequencing to study mitochondrial mutations on apparent homoplasmy]. / Neuropatía óptica de Leber: utilidad de la secuenciación masiva en el estudio de mutaciones mitocondriales en aparente homoplasmia.
Med Clin (Barc)
; 146(4): 163-6, 2016 Feb 19.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26683077
11.
Perianal pyoderma gangrenosum.
Cir Esp (Engl Ed)
; 99(8): 613, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34305028
12.
Unusual clinical presentation and new mutation in a case of triple A syndrome. / Presentación clínica inusual y nueva mutación en un caso de síndrome triple A.
Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed)
; 2021 Jul 12.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-34266807
13.
Particularidades genéticas y bioquímicas de la hipercolesterolemia familiar en el suroeste de la Península Ibérica / Genetics and biochemistry of familial hypercholesterolemia in Southwest of the Iberian Peninsula
Clín. investig. arterioscler. (Ed. impr.)
; 33(2): 62-69, Mar-Abr. 2021. tab, ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-220860
14.
A novel mutation in the ß-spectrin gene causes the activation of a cryptic 5'-splice site and the creation of a de novo 3'-splice site.
Hum Genome Var
; 2: 15029, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27081538
15.
Perianal pyoderma gangrenosum. / Pioderma gangrenoso perianal.
Cir Esp (Engl Ed)
; 2020 Nov 11.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-33189334
16.
Hallazgo casual mediante array de polimorfismo de nucleótido simple. Síndrome de Warkany / Casual finding using single nucleotide polymorphisms arrays: warkany syndrome
Rev. lab. clín
; 12(4): e75-e80, oct.-dic. 2019. ilus, tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-187317
17.
Estudios genéticos en diagnóstico prenatal. Recomendación (2018) / Genetic studies in prenatal diagnosis. Recommendation (2018)
Rev. lab. clín
; 12(1): 27-37, ene.-mar. 2019. ilus, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-176972
18.
[Genetic predisposition to childhood cancer]. / Predisposición genética al cáncer infantil.
An Pediatr (Barc)
; 87(3): 125-127, 2017 Sep.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-28283310
19.
Predisposición genética al cáncer infantil / Genetic predisposition to childhood cancer
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
; 87(3): 125-127, sept. 2017. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-166294
20.
Utilidad del estudio molecular de la hipercalcemia hipocalciúrica familiar; detección de una nueva mutación genética / Usefulness of molecular study of familial hypocalciuric hypercalcemia; detection of a new genetic mutation
Rev. lab. clín
; 10(3): 154-157, jul.-sept. 2017. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-164883