Detalles de la búsqueda
1.
Identification and characterization of 30 novel pathogenic variations in 69 unrelated Indian patients with Mucolipidosis Type II and Type III.
J Hum Genet
; 65(11): 971-984, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32651481
2.
Identification and characterization of 20 novel pathogenic variants in 60 unrelated Indian patients with mucopolysaccharidoses type I and type II.
Clin Genet
; 90(6): 496-508, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27146977
3.
GALNS mutations in Indian patients with mucopolysaccharidosis IVA.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2793-801, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25252036
4.
Prenatal diagnosis in India is not limited to sex selection.
Genet Med
; 17(1): 88, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25356971
5.
Clinical utility of fetal autopsy and comparison with prenatal ultrasound findings.
J Perinatol
; 26(4): 224-9, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16541112
6.
Ring chromosome 13 in an infant with ambiguous genitalia.
Indian Pediatr
; 43(3): 258-60, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16585823
7.
TNFR2 gene polymorphism in coronary artery disease.
Indian J Med Sci
; 59(3): 104-8, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15805680
8.
An Untold Tale of Iron Deficiency Anemia.
Indian Pediatr
; 57(6): 575-576, 2020 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32562406
9.
Recurrent and novel GLB1 mutations in India.
Gene
; 567(2): 173-81, 2015 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25936995
10.
T1 and M1 polymorphism in glutathione S-transferase gene and coronary artery disease in North Indian population.
Indian J Med Sci
; 58(12): 520-6, 2004 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15627678
11.
A novel large deletion that encompasses EDA and the downstream gene AWAT2 causes X-linked hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia.
J Dermatol Sci
; 84(1): 105-107, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27443954
12.
Polydactyly and genes.
Indian J Pediatr
; 77(3): 277-81, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20177829
13.
Asphyxiating thoracic dystrophy with facial dysmorphism.
Indian J Pediatr
; 73(12): 1115-8, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17202643
14.
Polydactyly and genes.
Indian J Pediatr
; 2010 Mar; 77(3): 277-281
Artículo
en Inglés
| IMSEAR | ID: sea-142522
15.
Asphyxiating thoracic dystrophy with facial dysmorphism.
Indian J Pediatr
; 2006 Dec; 73(12): 1115-8
Artículo
en Inglés
| IMSEAR | ID: sea-82111
16.
Ring chromosome 13 in an infant with ambiguous genitalia.
Indian Pediatr
; 2006 Mar; 43(3): 258-60
Artículo
en Inglés
| IMSEAR | ID: sea-13678
17.
Ferroportin (SLC40A1) gene in thalassemic patients of Indian descent.
Clin Genet
; 70(1): 86-7, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16813613
18.
Urorectal septum malformation presenting as nonimmune hydrops fetalis.
Prenat Diagn
; 26(6): 582-4, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16739235
19.
TNFR2 gene polymorphism in coronary artery disease.
Indian J Med Sci
; 2005 Mar; 59(3): 104-8
Artículo
en Inglés
| IMSEAR | ID: sea-66772
20.
T1 and M1 polymorphism in glutathione S-transferase gene and coronary artery disease in North Indian population.
Indian J Med Sci
; 2004 Dec; 58(12): 520-6
Artículo
en Inglés
| IMSEAR | ID: sea-67727
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