Detalles de la búsqueda
1.
X-linked adrenoleukodystrophy in a chimpanzee due to an ABCD1 mutation reported in multiple unrelated humans.
Mol Genet Metab
; 122(3): 130-133, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28919002
2.
Recovery of PEX1-Gly843Asp peroxisome dysfunction by small-molecule compounds.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(12): 5569-74, 2010 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20212125
3.
Functional characterization of novel mutations in GNPAT and AGPS, causing rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) types 2 and 3.
Hum Mutat
; 33(1): 189-97, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21990100
4.
Nonsense suppressor therapies rescue peroxisome lipid metabolism and assembly in cells from patients with specific PEX gene mutations.
J Cell Biochem
; 112(5): 1250-8, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21465523
5.
X-linked adrenoleukodystrophy: ABCD1 de novo mutations and mosaicism.
Mol Genet Metab
; 104(1-2): 160-6, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21700483
6.
The peroxisomal AAA ATPase complex prevents pexophagy and development of peroxisome biogenesis disorders.
Autophagy
; 13(5): 868-884, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28521612
7.
Functional characterization of novel mutations inGNPAT andAGPS, causing rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) types 2 and 3
Artículo
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| ARCA | ID: arc-9283
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