Detalles de la búsqueda
1.
Natural gene therapy by reverse mosaicism leads to improved hematology in Fanconi anemia patients.
Am J Hematol
; 96(8): 989-999, 2021 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33984160
2.
Case report: Identification of a novel variant p.Gly215Arg in the CHN1 gene causing Moebius syndrome.
Front Genet
; 15: 1291063, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38356699
3.
Role of TBX20 Truncating Variants in Dilated Cardiomyopathy and Left Ventricular Noncompaction.
Circ Genom Precis Med
; 17(2): e004404, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38353104
4.
High Performance of a Dominant/X-Linked Gene Panel in Patients with Neurodevelopmental Disorders.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 03 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36980980
5.
A Novel Heterozygous Intronic Mutation in the FBN1 Gene Contributes to FBN1 RNA Missplicing Events in the Marfan Syndrome.
Biomed Res Int
; 2018: 3536495, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30003093
6.
Shprintzen-Goldberg syndrome and aortic dilatation: apropos of 2 new cases.
Rev Esp Cardiol (Engl Ed)
; 74(6): 551-553, 2021 06.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-33478915
7.
Identification by next-generation sequencing of 2 novel cases of noncompaction cardiomyopathy associated with 1p36 deletions.
Rev Esp Cardiol (Engl Ed)
; 73(9): 780-782, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-32192878
8.
Familial Brugada Syndrome Associated With a Complete Deletion of the SCN5A and SCN10A Genes.
Rev Esp Cardiol (Engl Ed)
; 72(2): 176-178, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-29650450
9.
Incomplete Mass Phenotype: Description of a New Pathogenic Variant of the Fibrillin-1 Gene.
Rev Esp Cardiol (Engl Ed)
; 72(10): 868-870, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-31053375
10.
Two Novel Cases of Autosomal Recessive Noonan Syndrome Associated With LZTR1 Variants.
Rev Esp Cardiol (Engl Ed)
; 72(11): 978-980, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-31182298
11.
Fenotipo incompleto de síndrome de Marfan tipo MASS: descripción de nueva variante patogénica del gen de la fibrilina-1 / Incomplete mass phenotype: description of a new pathogenic variant of the fibrillin-1 gene
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.)
; 72(10): 868-870, oct. 2019. ilus, tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-189330
12.
Dos nuevos casos autosómicos recesivos del síndrome de Noonan asociados con variantes del gen LTZR1 / Two novel cases of autosomal recessive Noonan syndrome associated with LZTR1 variants
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.)
; 72(11): 978-980, nov. 2019. ilus, tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-190757
13.
Síndrome de Brugada familiar asociado con una deleción completa de los genes SCN5A y SCN10A / Familial brugada syndrome associated with a complete deletion of the SCN5A and SCN10A genes
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.)
; 72(2): 176-178, feb. 2019. ilus, tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-182559
14.
Abordaje de las cardiopatías familiares desde la Medicina genómica / Approach to familial heart diseases from Genomic Medicine
Rev. colomb. cardiol
; 25(4): 264-276, jul.-ago. 2018. tab, graf
Artículo
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| LILACS, COLNAL | ID: biblio-985469
15.
Large Family With Marfan Syndrome Demonstrating the Pathogenicity of a "Synonymous" Variant (p.Ile2118=) in the Fibrillin-1 Gene.
Rev Esp Cardiol (Engl Ed)
; 70(8): 679-681, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-28117189
16.
Extensa familia con síndrome de Marfan en la que se demuestra la patogenicidad de una variante «sinónima» (p. Ile2118=) en el gen de la fibrilina 1 / A large family with Marfan syndrome demonstrating the pathogenicity of a «synonymous» variant (p. ile2118=) in the fibrillin-1 gene
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.)
; 70(8): 679-681, ago. 2017. tab, ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-165735
17.
Síndrome de Shprintzen-Goldberg y dilatación aórtica: a propósito de dos nuevos casos / Shprintzen-Goldberg syndrome and aortic dilatation: apropos of 2 new cases
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.)
; 74(6): 551-553, jun.2021. tab, ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-232693
18.
Identificación mediante secuenciación de nueva generación de dos nuevos casos de miocardiopatía no compactada asociada a deleciones 1p36 / Identification by next-generation sequencing of 2 novel cases of noncompaction cardiomyopathy associated with 1p36 deletions
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.)
; 73(9): 780-782, sept. 2020. ilus, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-197866
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