Caso raro de cardiomiopatia restritiva associada à mutação do Gene TNNI3 / Rare case of restrictive cardiomyopathy associated with TNNI3 gene mutation

APRESENTAÇÃO DO CASO: Mulher de 27 anos, com relato de dispneia desde a infância, não investigada previamente, encaminhada para cardiologia em 2014 devido piora do quadro, quando além da dispneia, apresentava episódios de cianose aos moderados esforços. Em história familiar, desconhecia informações em parte paterna e com relação à materna, negava doenças genéticas ou cardiopatias hereditárias. Ao exame físico apresenta-se normotensa, em ritmo regular, com presença de turgência jugular, fígado palpável a 5 cm do rebordo costal direito, ausculta pulmonar e cardíaca sem alterações. Exames laboratoriais apenas com aumento do BNP. Radiografia de tórax mostrou aumento da área cardíaca e sinal de duplo contorno atrial. Eletrocardiograma em ritmo sinusal, sinais de sobrecarga atrial direita e biventricular. Ecocardiograma transtorácico mostrou fração de ejeção do ventrículo esquerdo preservada (54% pelo método Simpson), aumento importante biatrial (volume indexado de átrio esquerdo 110ml/m²), presença de sinais indiretos de hipertensão pulmonar, valvas cardíacas sem anormalidades. Presença de afilamento da porção basal do septo interventricular (5 mm) e aumento da espessura dos segmentos médios das paredes do septo e lateral (medindo até 13mm). Observou-se disfunção diastólica (relação E/e­médio=17). E cálculo da deformidade longitudinal do ventrículo esquerdo reduzido (Strain Global Longitudinal do ventrículo esquerdo= 9,8%). Realizado painel genético mais amplo para pesquisa de cardiomiopatias e arritmias, que evidenciou variante heterozigótica provavelmente patogênica identificada no gene TNNI3, com mutação na posição do nucleotídeo 610 (c.610C>T). DISCUSSÃO: A relação entre a cardiomiopatia restritiva (CMR) e mutações na Troponina I (cTnI) foi descrita em 2003 através de estudos em familiares previamente classificados como CMR idiopática e se apresentavam com mutação no gene TNNI3, que codifica a cTnI, concluiuse que o fenótipo da CMR também ocorre com as mesmas mutações genéticas mais comumente associadas à cardiomiopatia hipertrófica. COMENTÁRIOS FINAIS: Os avanços dos estudos genéticos foram de suma importância para diagnóstico de cardiomiopatias até então consideradas idiopáticas, tal relato mostrou o quanto é necessário a ampla investigação para que haja o tratamento mais adequado e planejamento familiar com seguimento mais precoce de parentes portadores da mutação.

Caso raro de embolia para o tronco da coronária esquerda, visto por ecocardiografia / Rare case of embolism to the left main coronary artery, seen by echocardiography

Pacientes com próteses valvares cardíacas podem apresentar complicações como trombose de prótese e endocardite infecciosa, elevando a morbimortalidade e frequentemente ocasionando a necessidade de reoperação. O ecocardiograma é o principal método utilizado no seguimento clínico e por vezes o diagnóstico do mecanismo de disfunção protética pode ser desafiador. RELATO DE CASO: Paciente de 54 anos, com antecedente de troca valvar mitral biológica em 2006, implante de marcapasso e fibrilação atrial permanente em anticoagulação com varfarina. Admitido no pronto-socorro em 2021 com febre e piora de classe funcional. Ao exame, apresentava-se em mau estado geral, confuso, taquidispnéico, com edema de membros inferiores e hipotensão arterial. Os exames laboratoriais evidenciaram hemograma com anemia, leucocitose com desvio à esquerda, marcadores inflamatórios elevados, INR fora da faixa terapêutica de anticoagulação (INR: 1,46). Eletrocardiograma em ritmo de marcapasso (FC 60 bpm). Ecocardiograma transtorácico com complementação esofágica mostrou aumento importante cavidades esquerdas, alteração segmentar (nova) grave em território de coronária esquerda, fração de ejeção reduzida em grau importante (FEVE= 14%, pelo método Simpson). Prótese mitral com folhetos espessados e mobilidade reduzida, área efetiva de fluxo= 1,2cm² (planimetria tridimensional), presença de múltiplas imagens ecogênicas em face ventricular com componente móvel, sugestivas de endocardite. Observou-se imagem ecogênica medindo 12 x 09 mm, relacionada ao seio coronariano esquerdo, estendendo-se para o interior do tronco da coronária esquerda (TCE), causando sua obstrução. Paciente evoluiu com piora clínica, choque refratário e óbito após 2 dias da admissão, não foi realizada autópsia para determinação diagnóstica da imagem ecogênica. DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: O diagnóstico diferencial das massas embolizadas por ecocardiografia é desafiador, principalmente em casos cuja clínica sugere mais de uma possibilidade de fonte de embolia. O paciente descrito era portador de uma prótese cardíaca com alteração estrutural degenerativa suscetível tanto para quadro trombótico quanto para infeccioso (endocardite). Existem na literatura, relatos de diagnóstico de embolia séptica para a árvore coronária, a maioria deles, confirmado por cateterismo ou anatomia patológica (post mortem). Na revisão de literatura, não encontramos relatos de diagnóstico de embolia coronária feito por ecocardiografia, seja de trombose ou de vegetação, sendo, portanto, considerado um caso extremamente raro ou inclusive inédito.

Ventrículo esquerdo suicida após implante transcatater de valva aórtica / Suicidal left ventricle after transcatater aortic valve implantation

INTRODUÇÃO: Pouco tem sido relatado a respeito das alterações hemodinâmicas agudas associadas ao implante de prótese aórtica transcateter (TAVI). Complicações vasculares, bloqueio cardíaco, sangramentos e lesão renal aguda são as complicações mais comumente associadas a esse procedimento. O caso a seguir mostra o impacto das alterações que podem ocorrer após o implante da TAVI. RELATO DE CASO: Paciente de 74 anos, masculino, hipertenso e diabético com queixa de tontura e dispneia aos esforços (CF II NYHA). Ao exame físico: sopro sistólico em foco aórtico 3+/6+, fenômeno de Gallavardin. Ecocardiograma transtorácico: diâmetro diastólico e sistólico final do VE = 46 mm e 35 mm respectivamente, septo = 13 mm, parede posterior = 10 mm, contratilidade miocárdica preservada (FEVE = 67%) e aumento da espessura miocárdica. Presença de septo em sigmoide de 13 mm sem gerar gradiente em via de saída do ventrículo esquerdo (VSVE). Valva aórtica com cúspides espessadas, calcificadas, abertura e mobilidade reduzidas, refluxo discreto, gradiente sistólico máximo = 55 mmHg, gradiente sistólico médio de 38 mmHg, AV indexada = 0,52 cm²/m² e V máx de 4,48cm/s. Optado por implante de TAVI após discussão em Heart Team. No intraoperatório, após implante Myval nº 26, houve necessidade de iniciar noradrenalina para suporte hemodinâmico. De forma paradoxal, cursou com importante queda da pressão arterial a despeito do aumento da dose da amina vasoativa, além de aumento súbito do gradiente sistólico médio na VSVE de 60 mmHg, VE hiperdinâmico com FEVE > 80%, veia cava inferior fina e com colabamento inspiratório maior que 50%. Após, foi realizado reposição volêmica vigorosa, desmame da noradrenalina e ajustada frequência cardíaca pelo marcapasso transvenoso, com posterior melhora clínica e estabilidade hemodinâmica. ECO de controle mostrou endoprótese em posição aórtica com abertura e mobilidade preservadas, GS máximo = 16 mm, GS médio = 08 mm, AV = 3,0 cm ², FEVE = 68%, gradiente da via de saída = 28 mmHg. DISCUSSÃO: O caso destaca as alterações hemodinâmicas agudas que podem ocorrer após o implante da TAVI. Trata-se de um paciente idoso com Estenose Aórtica grave estágio D (AHA), foi submetido à TAVI e após implante da endoprótese valvar aórtica e alívio da obstrução valvar fixa, evoluiu com obstrução aguda da VSVE e colapso hemodinâmico, chamado de ventrículo esquerdo suicida, que foi prontamente revertido após medidas clínicas urgentes com destaque para a reposição volêmica.

Impacto do covid nas cirurgias de trocas valvares no Brasil / Impact of covid on valve replacement surgeries in Brazil

INTRODUÇÃO: Com o surgimento do novo coronavírus (COVID-19) em dezembro de 2019, diversas áreas da medicina sofreram com o impacto da pandemia. Na cardiologia, a redução da procura por atendimento gerou consequências imediatas no número de procedimentos e cirurgias, com consequente aumento da letalidade das doenças cardiovasculares, inclusive no Brasil. Ao longo do último ano, o impacto do COVID-19 na mortalidade dos pacientes submetidos a cirurgias cardíacas tornou- -se OBJETO DE ESTUDO. Em março de 2021, uma análise prospectiva e multicêntrica identificou aumento da mortalidade neste grupo de pacientes. O objetivo do atual estudo é avaliar eventos adversos em pacientes que foram submetidos à cirurgia de troca valvar em serviço terciário brasileiro, com diagnóstico de COVID-19 na internação, antes ou após o procedimento. MÉTODOS: Coorte retrospectiva de pacientes internados pelo pronto-socorro submetidos à cirurgia de troca valvar de urgência, de maneira consecutiva, durante a pandemia (01 de abril de 2020 à 31 de março de 2021). Eventos intra-hospitalares foram comparados entre pacientes não contaminados pelo COVID-19 com os que testaram positivo (RT-PCR), pré ou pós procedimento cirúrgico. Variáveis categóricas foram apresentadas em frequências e porcentagens, enquanto as variáveis numéricas foram descritas em medidas de tendência central. Foi realizada análise estatística bivariada e considerou-se estatisticamente significativo o valor de p < 0,05 bicaudal. RESULTADOS: De Abril de 2020 à Março de 2021, foram realizadas 278 cirurgias de trocavalvar no instituto. Destes pacientes cerca de 60% deles foram contaminados antes do procedimento. Cerca de 53% na tabela 1 observa-se o perfil epidemiológico dos pacientes e as características de base, seguindo pelos desfechos na tabela 2. Foi observado maior tendência à mortalidade intra-hospitalar, aumento da necessidade de hemodiálise e período mais prolongado de internação hospitalar (31,1 vs 15,3 dias entre cirurgia e alta, p < 0,001), nos pacientes infectados pelo COVID-19. CONCLUSÃO: O atual estudo é o primeiro a avaliar exclusivamente o impacto da infecção pelo novo coronavírus nas cirurgias de troca valvar no Brasil. Os dados sugerem que a presença da doença pode estar associada a aumento da mortalidade, necessidade de hemodiálise e aumento considerável no tempo de internação. Mais estudos são necessários, com maior número amostral, para avaliar com mais precisão o verdadeiro impacto do COVID-19 nas cirurgias de troca valvar.

Prolapso de valva mitral com disjunção de anel e síndrome arrítmica / Mitral valve prolapse with ring disjunction and arrhythmic syndrome

INTRODUÇÃO: A Disjunção do Anel Mitral (DAM) é definida como o deslocamento superior do anel valvar em relação ao miocárdio ventricular esquerdo (parede inferolateral). Sua presença, associada ou não ao Prolapso de Valva Mitral (PVM), já foi demonstrada na literatura como fator preditor de arritmias ventriculares malignas, constituindo a chamada Síndrome Arritmogênica da Disjunção do Anel Mitral, assunto ainda recente, porém de extrema importância na prática clínica. RELATO DE CASO: Paciente de 21 anos, masculino, sem comorbidades, com síncopes aos esforços, precedidas por palpitações e tonturas. Ao exame: sopro sistólico regurgitativo em foco mitral 3+/6+. Ritmo sinusal, sobrecarga de átrio esquerdo (AE) e ventrículo esquerdo (VE), bigeminismo ventricular, com morfologia de origem em músculos papilares do VE. Ecocardiograma transtorácico: AE com volume indexado de 65 ml/m², Diâmetro diastólico e sistólico final do VE, 61 e 41mm respectivamente. Fração de ejeção do VE 60%. Valva mitral com cúspides espessadas, aspecto de degeneração mixomatosa e prolapso de ambas as cúspides. Ao Doppler, refluxo de grau importante. Insuficiência tricúspide discreta. PSAP: 38 mmHg. Teste Ergométrico, com protocolo Bruce modificado, submáximo, interrompido com FC de 113 bpm por exaustão e tonturas. Alta densidade de arritmias ventriculares isoladas, pareadas, bigeminadas e polimórficas, mais frequentes no pico do esforço e na recuperação. MET: 10,1. Capacidade aeróbica regular para idade e sexo. Holter 24 horas: FC média de 73 bpm, ritmo sinusal. Presença de extrassístoles ventriculares muito frequentes, isoladas, pareadas, bigeminismo, polimórficas e de ocorrência aleatória nas 24 horas. Ressonância magnética do coração: FEVE: 54 %. Valva mitral com sinais de calcificação, folhetos prolapsados e volume do jato de regurgitação mitral de 77 ml/ batimento, indicando regurgitação importante. Ausência de áreas de realce tardio sugestivas de fibrose miocárdica. Observada disjunção do anel mitral, com medida de 21 mm (Figura 1). Iniciado metoprolol 25 mg/ dia e encaminhado paciente para cirurgia. CONCLUSÃO: Trata-se de paciente jovem, com insuficiência mitral importante, secundária a PVM, em estágio D (AHA), com síncopes, arritmias ventriculares e função do VE normal. No ECO e RNM visualizou-se importante Disjunção do Anel Mitral (DAM).

Insuficiência mitral e tricúspide secundárias à dilatação dos átrios / Mitral and tricuspid regurgitation secondary to atrium dilation

INTRODUÇÃO: A insuficiência mitral e tricúspide secundárias à dilatação dos átrios (IMA) é uma entidade clínica de prevalência desconhecida que recentemente começou a ser descrita e estudada. Nos pacientes com fibrilação atrial e insuficiência cardíaca de fração de ejeção preservada (ICFEp) ocorre a dilatação do anel mitral e tricúspide levando à falha de coaptação das cúspides da valva mitral. RELATO DE CASO: Paciente de 61 anos, masculino, com histórico de HAS e etilismo de longa data, em uso de atenolol 50 mg/dia, anlodipino 10 mg /dia, losartana 50 mg 2xdia, rivaroxabana 20 mg/dia, furosemida 40 mg/dia, refere ritmo cardíaco irregular, nega dispneia, edema, síncope ou palpitação, encaminhado para avaliação. Ao exame: sopro sistólico em foco mitral e tricúspide 4+/6+, regurgitativo. PA: 110 x 80 mmHg. FC: 88 BPM. Ritmo de fibrilação atrial. Ecocardiograma transtorácico mostrou: átrio esquerdo com volume indexado de 185 ml/m², Diâmetros diastólicos e sistólico finais do ventrículo esquerdo respectivamente de 51 e 32 mm. Fração de ejeção do ventrículo esquerdo 58%. Valva mitral com cúspides discretamente espessadas, refluxo de grau importante por dilatação de anel mitral. Valva tricúspide com cúspides finas, abertura e mobilidade preservada, refluxo importante, presença de PSAP estimada 47 mmHg. Realizado Teste Ergométrico (TE) associado a cintilografia de perfusão miocárdica (CPM) com Sestamibi/Tecnécio 99. TE protocolo Bruce: TE máximo, interrompido aos 12 minutos com FC 174 BPM (FC máxima calculada 159 BPM e submáxima 135 BPM) em fibrilação atrial de alta resposta ventricular e episódio taquicardia ventricular não sustentada, apresentou ainda extrassístoles ventriculares frequentes no pico do esforço com fenômeno de Ashman. VO2 estimado: 45,1 ml/Kg.min, MET: 12,9. Capacidade aeróbica excelente para idade e sexo. CPM evidenciou ausência de sinais de isquemia do miocárdio e função ventricular global preservada, paciente mantido em tratamento clínico. CONCLUSÃO: Trata-se de insuficiência mitral e tricúspidefuncionais, secundárias àdilatação dos átrios por ICFEP e FA de longa data. A princípio o tratamento é clínico com tentativa de reversão para ritmo sinusal, controle de frequência cardíaca, tratamento medicamentoso da insuficiência cardíaca e ainda se discute o benefício de tratamento cirúrgico.

Análise clínica e epidemiológica de 348 casos de adenocarcinoma prostático atendidos em um centro oncológico de referência no Maranhão, Brasil / Análisis Clínico y Epidemiológico de 348 Casos de Adenocarcinoma de PróstataTratados en un Centro de Referencia Oncológico en Maranhão, Brasil / Clinical and Epidemiological Analysis of 348 Cases of Prostate Adenocarcinoma Attended in a Cancer Care Center in Maranhão, Brazil

Introdução: O câncer de próstata é a principal neoplasia maligna no sexo masculino, depois do câncer de pele nãomelanoma. Informações clínicas e epidemiológicas sobre essa patologia no Maranhão são escassas. Objetivos: Analisar informações clínicas e epidemiológicas de pacientes diagnosticados com câncer de próstata em um centro oncológico de referência no Maranhão, no período de janeiro de 2008 a dezembro de 2009. Método: Trata-se de um estudo retrospectivo e descritivo onde foram pesquisados 348 prontuários de pacientes com diagnóstico de câncer de próstatano Instituto Maranhense de Oncologia Aldenora Bello. As variáveis pesquisadas foram: faixa etária; procedência; ocupação; antígeno prostático específico inicial; escore de Gleason da biópsia; escore de Gleason da peça cirúrgica (em pacientes cujas terapêuticas incluíram prostatectomia radical ou ressecção transuretral de próstata); e tratamento instituído. Resultados: A faixa etária mais acometida foi de 71 a 80 anos (39,7%). A maior parte dos pacientes era procedente de São Luís - MA (64,1%) e não possuía ocupação (55,2%). A maioria dos pacientes (32,8%) apresentou antígeno prostático específico inicial entre 4,1 e 10 ng/ml. O Gleason da biópsia revelou, em 48,5% dos casos, tumores moderados a fracamente diferenciados. A terapêutica predominante foi composta de tratamento clínico e/ou orquiectomia subcapsular bilateral. Conclusão: O presente estudo demonstrou uma associação significativa do antígeno prostático específico com a faixa etária e o Gleason, revelando maior tendência de aumento dos seus níveis quanto maior a idade e maior a graduação histológica dos tumores. Do total dos pacientes, 36,5% obtiveram escoresde Gleason da biópsia e peça cirúrgica equivalentes