Valor diagnóstico de la electroforesis de proteínas y cadenas ligeras libres en suero en el mieloma múltiple / Diagnostic value of serum protein electrophoresis and free light chains in the multiple myeloma's diagnosis

RESUMEN Fundamento: La electroforesis de proteínas y las cadenas ligeras libres en suero son técnicas utilizadas en el diagnóstico del mieloma múltiple. Sin embargo, la utilidad diagnóstica de ambas pruebas puede variar según el método empleado y condiciones reales del medio donde se realicen. Objetivo: Determinar el valor diagnóstico de la electroforesis de proteínas y de las cadenas ligeras libres en suero en el mieloma múltiple. Metodología: Se realizó un estudio retrospectivo de los parámetros electroforesis de proteínas en suero y cadenas ligeras libres en suero a 43 pacientes con diagnóstico de mieloma múltiple por evaluación de la médula ósea. La electroforesis de proteínas se realizó por el método convencional de separación de proteínas sobre papel de acetato de celulosa y para las cadenas ligeras libres se aplicó un ensayo inmunoturbidimétrico en el que se usó un analizador químico (Cobas 311). Se calcularon 7 parámetros que evaluaron la exactitud diagnóstica. Resultados: Todos los parámetros que evaluaron la exactitud diagnóstica estuvieron dentro de los intervalos de confianza en ambas pruebas. Conclusiones: La electroforesis de proteínas y las cadenas ligeras libres en suero son ensayos de gran utilidad en el diagnóstico del mieloma múltiple y se deben utilizar en conjunto para la mayor captación posible de casos.

ABSTRACT Background: Protein electrophoresis and serum free light chains are techniques used in the diagnosis of multiple myeloma. However, the diagnostic utility of both tests may vary according to the method used and the actual conditions of the environment where they are performed. Objective: To determine the diagnostic value of protein electrophoresis and serum free light chains in multiple myeloma. Methodology: A retrospective study of serum protein electrophoresis parameters and serum free light chains was conducted in 43 patients diagnosed with multiple myeloma by bone marrow evaluation. Protein electrophoresis was completed by the conventional method of protein separation on cellulose acetate paper and for free light chains an immunoturbidimetric assay was applied in which a chemical analyzer (Cobas 311) was used. Seven parameters were calculated to evaluate diagnostic accuracy. Results: All parameters assessing diagnostic accuracy were within confidence intervals in both tests. Conclusions: Protein electrophoresis and serum free light chains are very useful assays in the diagnosis of multiple myeloma and should be used in conjunction for the highest possible approval of cases.

Valor diagnóstico de la electroforesis de proteínas y cadenas ligeras libres en suero en el mieloma múltiple / Diagnostic value of serum protein electrophoresis and free light chains in the multiple myeloma's diagnosis

Fundamento: La electroforesis de proteínas y las cadenas ligeras libres en suero son técnicas utilizadas en el diagnóstico del mieloma múltiple. Sin embargo, la utilidad diagnóstica de ambas pruebas puede variar según el método empleado y condiciones reales del medio donde se realicen. Objetivo: Determinar el valor diagnóstico de la electroforesis de proteínas y de las cadenas ligeras libres en suero en el mieloma múltiple. Metodología: Se realizó un estudio retrospectivo de los parámetros electroforesis de proteínas en suero y cadenas ligeras libres en suero a 43 pacientes con diagnóstico de mieloma múltiple por evaluación de la médula ósea. La electroforesis de proteínas se realizó por el método convencional de separación de proteínas sobre papel de acetato de celulosa y para las cadenas ligeras libres se aplicó un ensayo inmunoturbidimétrico en el que se usó un analizador químico (Cobas 311). Se calcularon 7 parámetros que evaluaron la exactitud diagnóstica. Resultados: Todos los parámetros que evaluaron la exactitud diagnóstica estuvieron dentro de los intervalos de confianza en ambas pruebas. Conclusiones:La electroforesis de proteínas y las cadenas ligeras libres en suero son ensayos de gran utilidad en el diagnóstico del mieloma múltiple y se deben utilizar en conjunto para la mayor captación posible de casos [AU]

Relación entre género y niveles de proteína C reactiva / Relation among gender and levels of C reactive protein

RESUMEN Fundamento: La proteína C reactiva es uno de los mejores marcadores para la valoración y seguimiento de enfermedades inflamatorias; los valores de referencias recomendados para su concentración en suero no están ajustados según género. Objetivo: Determinar si la concentración de proteína C reactiva difiere según el género. Metodología: Se realizó un estudio exploratorio en 3199 muestras de pacientes procedentes del Hospital General Provincial Camilo Cienfuegos y en un grupo control de 76 muestras de sueros de donantes de sangre para cada género, procedentes del Banco de Sangre de Sancti Spíritus. Los niveles se midieron a través un ensayo semicuantitativo de aglutinación con partículas de látex para la muestra supuestamente enferma y uno cuantitativo inmunoturbidimétrico para la supuestamente sana. Se compararon los niveles medios entre género en cada una mediante la prueba t de Student para muestras independientes. Resultados: La media de los niveles de proteína C reactiva en el género masculino y femenino de la muestra supuestamente enferma fue de 3.49 mg/L y 3.41 mg/L respectivamente. En el grupo control la comparación de medias de los niveles de proteína C reactiva entre género fue para los hombres de 1.38 mg/L y para las mujeres de 1.94 mg/L. Conclusión: No se encontraron diferencias significativas entre género en la muestra supuestamente enferma, ni en el grupo control.

ABSTRACT Background: C-reactive protein is one of the best marker for the assessment and monitoring of inflammatory diseases; the recommended reference values for its serum concentration are not gender-adjusted. Objective: To determine whether C-reactive protein concentration differs by gender. Methodology: An exploratory study was conducted on 3199 patient samples from Camilo Cienfuegos General Provincial Hospital and a control group of 76 serum samples from blood donors of each gender from the Sancti Spíritus Blood Bank. Levels were measured by a semi-quantitative latex particle agglutination assay for the presumed diseased sample and a quantitative immunoturbidimetric assay for the presumed healthy sample. Mean levels were compared between genders in each using Student's t-test for independent samples. Results: The mean of C-reactive protein levels in the male and female gender of the supposedly diseased sample was 3.49 mg/L and 3.41 mg/L respectively. In the control group the mean comparison of C-reactive protein levels between genders was 1.38 mg/L for males and 1.94 mg/L for females. Conclusion: No significant gender differences were found in the presumed ill sample, nor in the control group.

Síndrome Smith-Lemli-Opitz: consideraciones actuales para el asesoramiento genético / Smith-Lemli-Opitz syndrome: current criteria for genetic counseling

El síndrome Smith-Lemli-Opitz es un error congénito del metabolismo del colesterol, causado por una deficiencia de la enzima 7-dehidrocolesterol reductasa. Tiene herencia autosómica recesiva y clínicamente se caracteriza por microcefalia, dismorfia facial, sindactilia 2-3 de los pies, anomalías genitales en los varones, retraso del desarrollo físico y mental, trastornos de conducta y múltiples malformaciones mayores y menores. El diagnóstico se basa en la demostración del incremento del 7-dehidrocolesterol en plasma u otros tejidos por cromatografía de gases/espectrometría de masa o de dos mutaciones patogénicas en el gen DHCR7. La suplementación con colesterol dietético o purificado es el tratamiento estándar. En poblaciones de origen caucásico la frecuencia estimada es de 1 en 10 000 a 1 en 70 000 nacimientos. En este trabajo se discuten los principales aspectos clínicos, bioquímicos, genéticos y terapéuticos necesarios para un adecuado asesoramiento genético…(AU)

¿Interacción génica como causa de holoprosencefalia en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz? A propósito de un caso / Genic interaction as a cause of holoprosencephaly in Smith-Lemli-Opitz syndrome? About a case

El síndrome Smith-Lemli-Opitz es un error congénito del metabolismo del colesterol ocasionado por una deficiencia de la enzima 7-dehidrocolesterol reductasa. Clínicamente se caracteriza por retraso mental y malformaciones congénitas, entre ellas la holoprosencefalia que ocurre en alrededor del 5(percent) de los pacientes. La mayoría de los casos reportados en la literatura tienen formas clásicas de holoprosencefalia y fenotipo severo de Smith-Lemli-Opitz y son homocigotos o heterocigotos compuestos para mutaciones que anulan la actividad enzimática. Se presenta una paciente que tiene un fenotipo ligero de Smith-Lemli-Opitz y un incisivo central único como manifestación mínima de holoprosencefalia. El estudio molecular demostró la presencia de dos mutaciones transmembranales, una de ellas no descrita con anterioridad, que preservan cierto grado de actividad funcional de la enzima. Se hipotetiza que otros factores genéticos fetales y/o maternos pueden haber contribuido a la expresión fenotípica …(AU)

Diagnóstico del síndrome Smith-Lemli-Opitz por cromatografía de capa fina / Smith-Lemli-Opitz syndrome diagnosis through thin film chromatography

El síndrome Smith-Lemli-Opitz es un error congénito del metabolismo del colesterol causante de malformaciones y retraso mental. El diagnóstico bioquímico consiste en la demostración del incremento del 7-dehidrocolesterol por cromatografía de gases/espectrometría de masa, tecnología que no siempre está disponible en los países en vías de desarrollo. Se propone un método de diagnóstico basado en la determinación cualitativa de esteroles por cromatografía de capa fina. El estudio en personas sanas no detectó la presencia del 7-dehidrocolesterol. En 21 pacientes con características clínicas de Smith-Lemli-Opitz se hicieron estudios por cromatografía de capa fina y por cromatografía de gases/espectrometría de masa y se diagnosticaron 10 pacientes, hubo una coincidencia total de los resultados por ambos métodos. En otros cuatro pacientes positivos por cromatografía de capa fina se identificaron las dos mutaciones causantes de la enfermedad. Los resultados avalan la utilidad del método propuesto para el diagnóstico del síndrome Smith-Lemli-Opitz…(AU)

Founder effect for the T93M DHCR7 mutation in Smith-Lemli-Opitz syndrome.

Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive MCA-MR disorder caused by mutations within the 7-dehydrocholesterol reductase gene, DHCR7. The diagnosis is based on the biochemical findings of elevated plasma 7-dehydrocholesterol (7DHC) levels. It is a panethnic condition with variable mutation frequencies in different populations. Ten Cuban patients and four Canadian patients of Mediterranean ancestry with SLOS are reported herein. All these patients are at the mild end of the clinical spectrum (the highest Kelley-Hennekam severity score was 28 in one patient). All patients had genotypes which were compound heterozygous or homozygous for T93M; in all the Mediterranean patients the T93M mutation appeared to be associated with the J haplotype. Another compound heterozygote for T93M was of Ukrainian/Irish ancestry; in this patient the T93M was associated with a new haplotype designated K. The T93M mutation was initially reported as the most common in a series of patients from Italy. Our identification of a single haplotype associated with the T93M mutation in patients whose ancestors originate in the region of the Mediterranean Sea basin suggests a founder effect.