Interrupción del tallo hipofisario como causa poco frecuente de amenorrea primaria / Pituitary stalk disruption as a rare cause of primary amenorrhea

El síndrome de interrupción del tallo hipofisario es una anomalía congénita de probable origen genético causante de hipopituitarismo, que radiológicamente se caracteriza por hipoplasia de la adenohipófisis, neurohipófisis ectópica e interrupción del tallo hipofisario. Suele presentarse con baja estatura y deficiencia de hormonas adenohipofisarias. El retraso en el diagnóstico se relaciona con alta morbimortalidad. Se reporta el caso de una mujer de 24 años que consulta por amenorrea primaria. Presentaba talla baja y ausencia de caracteres sexuales secundarios, con genitales infantiles. Los exámenes paraclínicos mostraron compromiso de dos ejes hipofisarios. Una resonancia magnética nuclear mostró hallazgos consistentes con síndrome de interrupción de tallo hipofisario.

Pituitary stalk disruption syndrome is a congenital abnormality of probable genetic origin that causes hypopituitarism, which is radiologically characterized by adenohypophysis hypoplasia, ectopic neurohypophysis, and pituitary stalk disruption. It usuallypresents with short stature and adenohypophyseal hormone deficiency. The delay in diagnosis is related to high morbidity and mortality. The case of a 24-year-old woman who consulted for primary amenorrhea is reported. She had short stature and no secondary sexual characteristics, with infantile genitalia. Paraclinical examinations showed involvement of two pituitary axes. An MRI scan showed findings consistent with pituitary stalk disruption syndrome.

Causa poco frecuente de insuficiencia suprarrenal. A propósito de un caso / A rare cause of adrenal insufficiency. A case report

Se presenta un caso de sarcoidosis que presentó afectación suprarrenal. Hombre de 44 años fue diagnosticado de sarcoidosis pulmonar y ganglionar según hallazgos clínicos, laboratoriales y anatomopatológicos. Tres años después acude por debilidad generalizada, náuseas, hiponatremia persistente, hipotensión arterial, pérdida de peso e hiperpigmentación cutánea. La evaluación endocrinológica confirma insuficiencia suprarrenal primaria, lo que sugiere la infiltración de la sarcoidosis en las glándulas suprarrenales.

We present a case of sarcoidosis that presented adrenal involvement. A 44-year- old man was diagnosed with pulmonary and lymph node sarcoidosis based on clinical, laboratory, and pathological findings. Three years later, he presented with generalized weakness, nausea, persistent hyponatraemia, arterial hypotension, weight loss, and skin hyperpigmentation. Endocrinologic evaluation confirms primary adrenal insufficiency, suggesting infiltration of sarcoidosis into the adrenal glands.