Rapid genome functional annotation pipeline anchored to the house sparrow (Passer domesticus, Linnaeus 1758) genome reannotation.

The house sparrow (Passer domesticus) is a valuable avian model for studying evolutionary genetics, development, neurobiology, physiology, behavior, and ecology, both in laboratory and field-based settings. The current annotation of the P. domesticus genome available at the Ensembl Rapid Release site is primarily focused on gene set building and lacks functional information. In this study, we present the first comprehensive functional reannotation of the P. domesticus genome using intestinal Illumina RNA sequencing (RNA-Seq) libraries. Our revised annotation provides an expanded view of the genome, encompassing 38592 transcripts compared to the current 23574 transcripts in Ensembl. We also predicted 14717 protein-coding genes, achieving 96.4% completeness for Passeriformes lineage BUSCOs. A substantial improvement in this reannotation is the accurate delineation of untranslated region (UTR) sequences. We identified 82.7% and 93.8% of the transcripts containing 5'- and 3'-UTRs, respectively. These UTR annotations are crucial for understanding post-transcriptional regulatory processes. Our findings underscore the advantages of incorporating additional specific RNA-Seq data into genome annotation, particularly when leveraging fast and efficient data processing capabilities. This functional reannotation enhances our understanding of the P. domesticus genome, providing valuable resources for future investigations in various research fields.

[Zika virus embryopathy in Argentina: clinical characteristics in newborns]. / Embriopatía por virus Zika en Argentina: características clínicas y diagnóstico en recién nacidos.

Introduction: Microcephaly and brain abnormalities may be due to multiple etiologies, one of them is the congenital infection by Zika virus (ZIKV). From 2016 to the present, there has been a series of ZIKV outbreaks in Argentina. Methods: National Network of Congenital Anomalies (RENAC) and the National Institute of Viral Diseases (INEVH), under the National Administration of Laboratories and Health Institutes "Carlos Malbrán" (ANLIS), carry out the intensified surveillance of newborns with microcephaly and brain abnormalities. This article presents the clinical characteristics and laboratory testof patients detected with congenital infection by ZIKV between April 2016 to March 2018, Results: 10 cases with embryopathy were detected, six autochthonous and four imported; in two cases, the mothers were asymptomatic during pregnancy; all the cases presented microcephaly and cranial facial disproportion, ventriculomegaly in seven cases and in six cerebral calcifications. The diagnosis of congenital infection by Zika in the newborn was made by antigen-specific Immunoglobulin M (MAC-ELISA) and plaque-reduction neutralization test (PRNT90 ). PCR was negative in all cases. Conclusion: the patients presented clinical features that were consistent with those reported in other countries. The need for serological studies that allow confirmation is emphasized, ruling out cross-reactivity with other Flaviviruses.

Introducción: La microcefalia y las anomalías cerebrales congénitas pueden deberse a múltiples etiologías, siendo uno de ellas la infección congénita por el virus Zika (ZIKV). Desde 2016 hasta hoy se han sucedido una serie de brotes del ZIKV en Argentina. Métodos: La Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC) y el Instituto Nacional de Enfermedades Virales (INEVH), dependientes de la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud "Carlos Malbrán" (ANLIS), realizan la vigilancia intensificada de recién nacidos con microcefalia y anomalías cerebrales. Este trabajo presenta las características clínicas y estudios de laboratorio de los pacientes con infección congénita por ZIKV detectados entre abril de 2016 a marzo 2018. Resultados: se detectaron 10 casos con embriopatía, seis fueron autóctonos y cuatro importados; en dos casos las madres fueron asintomática durante el embarazo; todos los casos presentaron microcefalia y desproporción cráneo facial, ventriculomegalia en siete casos y en seis calcificaciones cerebrales. El diagnóstico de infección congénita por Zika en el recién nacido se realizó por estudios serológicos inmunoglobulina M antígeno específica (MAC-ELISA) y prueba de neutralización por reducción de placas (PRNT90). La PCR fue negativa en todos los casos. Conclusión: Los pacientes presentaron características clínicas coincidentes con las reportadas en otros países Se enfatiza la necesidad de estudios serológicos que permitan la confirmación, descartando la reactividad cruzada con otros Flavivirus.

Surveillance of microcephaly and selected brain anomalies in Argentina: Relationship with Zika virus and other congenital infections.

BACKGROUND: Zika virus (ZIKV) vertical transmission may lead to microcephaly and other congenital anomalies. In March and April 2016, the first outbreak of ZIKV occurred in Argentina. The objective was to describe the surveillance of newborns with microcephaly and other selected brain anomalies in Argentina, and evaluation different etiologies. METHODS: Participants were enrolled between April 2016 and March 2017. CASES: newborns from the National Network of Congenital Abnormalities of Argentina (RENAC) with head circumference lower than the 3rd percentile according to gestational age and sex, or selected brain anomalies. Blood and urine samples from cases and their mothers were tested for ZIKV by real-time polymerase chain reaction (RT-PCR), antigen-specific Immunoglobulin M (MAC-ELISA) and plaque-reduction neutralization test (PRNT90 ). Toxoplasmosis, rubella, herpes simplex, syphilis, and cytomegalovirus (CMV) infection were also tested. RESULTS: A total of 104 cases were reported, with a prevalence of 6.9 per 10,000 [95% confidence interval (CI): 5.7-8.4], a significant increase when compared with the data prior to 2016, Prevalence Rate Ratio 1.7 (95% CI 1.2-2.3). In five cases positive serology for ZIKV (IgM and IgG by PRNT) was detected. The five cases presented microcephaly with craniofacial disproportion. We detected four cases of CMV infection, three cases of congenital toxoplasmosis, two cases of herpes simplex infection, and one case of congenital syphilis. CONCLUSION: The prevalence of microcephaly was significantly higher when compared with the previous period. The system had the capacity to detect five cases with congenital ZIKV syndrome in a country with limited viral circulation.

Notch system is differentially expressed and activated in pituitary adenomas of distinct histotype, tumor cell lines and normal pituitaries.

Pituitary adenomas are among the most frequent intracranial neoplasms and treatment depends on tumor subtype and clinical features. Unfortunately, non responder cases occur, then new molecular targets are needed. Notch system component expression and activation data are scarce in pituitary tumorigenesis, we therefore aimed to characterize Notch system in pituitary tumors of different histotype. In human pituitary adenomas we showed NOTCH1-4 receptors, JAGGED1 ligand and HES1 target gene expression with positive correlations between NOTCH1,2,4 and HES1, and NOTCH3 and JAGGED1 denoting Notch system activation in a subset of tumors. Importantly, NOTCH3 positive cells were higher in corticotropinomas and somatotropinomas compared to non functioning adenomas. In accordance, Notch activation was evidenced in AtT20 tumor corticotropes, with higher levels of NOTCH1-3 active domains, Jagged1 and Hes1 compared to normal pituitary. In the prolactinoma cell lines GH3 and MMQ, in vivo GH3 tumors and normal glands, Notch system activation was lower than in corticotropes. In MMQ cells only the NOTCH2 active domain was increased, whereas NOTCH1 active domain was higher in GH3 tumors. High levels of Jagged1 and Dll1 were found solely in GH3 cells, and Hes1, Hey1 and Hey2 were expressed in a model dependent pattern. Prolactinomas harbored by lacDrd2KO mice expressed high levels of NOTCH1 active domain and reduced Hes1. We show a differential expression of Notch system components in tumoral and normal pituitaries and specific Notch system involvement depending on adenoma histotype, with higher activation in corticotropinomas. These data suggest that targeting Notch pathway may benefit non responder pituitary adenomas.

Estudio de microcefalia en recién nacidos de Argentina: prevalencia y asociación con virus Zika y otras etiologías / Study of microcephaly in newborns from Argentina: prevalence and association with Zika virus and other etiologies

INTRODUCCIÓN La transmisión vertical del virus Zika (ZIKV) puede provocar microcefalia y/u otras anomalías cerebrales. Desde 2016 hay brotes de ZIKV. OBJETIVOS Evaluar prevalencia al nacimiento de microcefalia y/u otras anomalías cerebrales sus variaciones geográficas y temporales y estimar el riesgo asociado a infecciones congénitas. MÉTODOS Se incluyeron recién nacidos de la RENAC desde 4/2017 a 3/2018. Caso; recién nacido con perímetro cefálico (PC) < a percentilo 3. Control; recién nacido con PC normal sin anomalías nacido en la misma maternidad. Se analizó sangre y orina de madre y recién nacido en casos y controles. Para ZIKV se realizó PCR, ELISA IgM y PRNT. Se evaluó infección por toxoplasmosis, herpes simple, lúes, citomegalovirus (CMV), con estudios serológicos y directos. RESULTADOS Se detectaron 98 casos en 110,540 nacimientos, prevalencia 8,9 por 10.000 (IC 95%;7,2-10,8) con causa definida en 21 casos, microcefalia por anomalía cerebral específica 2 y sin causa 75. En 4 casos se detectó serología positiva para ZIKV, en 5 infección por CMV, 9 por toxoplasmosis, 1 caso coinfección por toxoplasmosis y CMV y 1 caso por lúes. Se detectó por el método de sumas acumulativas un aumento de los casos observados en noviembre y diciembre de 2017. La presencia de infecciones congénitas confirmadas en los recién nacidos, en su conjunto, mostró una asociación para el total de casos OR;5.91 (IC95%1.31-26.57), casos solo con microcefalia; OR;5.24 (IC95%1.65-16.59) y casos solo con anomalías cerebrales OR;8.10 (IC95%2.50-26.23). La infección materna por ZIKV se asoció con la presencia de anomalía cerebral (P=0.026), no fue significativa al ajustar por variables maternas. Toxoplasmosis se asoció a microcefalia OR;8.03 (IC95%1.23-∞). DISCUSIÓN Las infecciones congénitas fueron la causa reconocida más frecuente de microcefalia, ZIKV en la madre se asoció a anomalías cerebrales específicas en la descendencia. Futuros estudios son necesarios para definir más adecuadamente la magnitud del riesgo

Estudio de microcefalia en recién nacidos de Argentina: su relación con virus Zika y otras etiologías / Study of microcephaly in newborns from Argentina: its relationship with Zika virus and other etiologies

INTRODUCCIÓN El virus Zika (ZIKV) es un flavivirus. La transmisión vertical puede provocar microcefalia y/u otras anomalías congénitas. En Argentina el vector Aedes Aegypti tiene amplia distribución y desde 2016 hay brotes de ZIKV. OBNETIVOS Conocer la situación epidemiológica de la microcefalia y/o anomalías cerebrales seleccionadas en la red de maternidades de la Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC). MÉTODOS Se incluyeron recién nacidos de la RENAC desde 4/ 2016 a 3/2017. Caso; recién nacidos con perímetro cefálico menor al percentilo 3 según edad gestacional y sexo. Se analizó sangre y orina de madre y recién nacido. Para ZIKV se realizó PCR, ELISA IgM y neutralización por reducción de placas (PRNT). Se evaluó infección por toxoplasmosis, rubéola, herpes simple, lúes, citomegalovirus (CMV). RESULTADOS Se detectaron 104 casos, prevalencia 6,9 por 10.000 (IC95%;5,7-8,4), resultando un incremento significativo al comparar con el año 2015, RP 1,7 (IC 95%;1,2-2,3). Las jurisdicciones con transmisión sostenida de dengue no mostraron diferencias significativas con aquellas sin transmisión, RP 1,06 (IC 95% 0,6-2,0). Se detectó una causa conocida específica 25%, microcefalia por una malformación cerebral específica 9,6% y sin causa definida 65,4%. En 4 casos se detectó serología positiva para ZIKV, 2 fueron autóctonos y 2 importados. Los 4 casos presentaron microcefalia con desproporción craneofacial y en un caso artrogriposis. Además se detectaron; 4 casos de infección por CMV, 3 por toxoplasmosis, 2 por herpes simple y 1 lúes congénita. No hubo casos de rubéola. DISCUSIÓN La prevalencia fue significativamente mayor a la detectada en la RENAC en el período previo. Esta situación podría estar indicando un aumento real en la prevalencia o bien puede explicarse por el efecto del conocimiento. El sistema permitió detectar cuatro casos con síndrome de ZIKV congénito, en un país que ha tenido brotes aislados de esta enfermedad