Hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) type X1 in an Argentinean family reveals independent GJB1/Cx32 mutations at the identical nucleotide position.

X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMT Type X1, OMIM: 302800) represents a frequent cause of hereditary peripheral motor and sensory neuropathies and is associated with mutations in GJB1 encoding the gap junction beta 1 protein connexin 32 (Cx32). Studying an Argentinean family of Italian origin with seven affected males in three generations exhibiting clinical signs of CMT, eight obligate female carriers were identified genealogically. DNA sequencing of exon 2 and adjacent regions of the GJB1 gene in two symptomatic males whose respective maternal grandfathers, both affected, were brothers, revealed mutations in GJB1/Cx32. Surprisingly, each of the two affected patients had a different mutation in hemizygous state at the same nucleotide position: c.383C>T (p.S128L) and c.383C>A (p.S128X). In both cases, the identified mutation was present in heterozygous state in the corresponding maternal genomic DNA. Furthermore, X-chromosomal microsatellite analysis showed identical marker alleles in both patients. Together with the genealogical information, these molecular data imply that a primarily mutated allele mutated for a second time. In conclusion, two different mutations at the same nucleotide position in this Argentinean family represent a finding with a very low probability of occurrence.

[Dermatopathy associated with levamisole-induced reversible posterior leukoencephalopathy]. / Dermatopatía asociada a leucoencefalopatía posterior reversible inducida por levamisol.

Levamisole is an antihelmintic drug that stimulates antibodies formation increasing both T response, and neutrophilic response, and quimiotaxis. It is used in dermatology for the treatment of plane warts, erythema multiforme, aphtous ulcers and, with prednisone, in lichen planus. With prolonged use this drug has been implicated in adverse dermatological reactions as lichenoid eruptions, ulcers and vasculitis. We present a 9-years old girl who developed a cutaneous eruption and a reverse leucoencephalopathy with a short treatment but high doses of the drug.

Cutis tricolor coexistent with cutis marmorata telangiectatica congenita: "phacomatosis achromico-melano-marmorata".

An 8-year-old mentally retarded boy had paired segmental areas of hyper- and hypopigmentation on the left side of his body in association with cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) involving the trunk and the limbs, with the exception of parts of his right arm. At the age of 4 years, an aneurysmatic nodular lesion developed in the angle of his right elbow, and subsequently two similar lesions emerged on his forehead and scalp. Moreover, a dysmorphic facial appearance, scoliosis, genu valgum, talipes planus and increased laxity of joints were noted. The coexistence of paired achromic and melanotic macules in the form of "cutis tricolor" with CMTC can be categorized as an unusual example of phacomatosis pigmentovascularis (PPV). This combination differs from all other types of PPV so far known, which is why we propose the new term "phacomatosis achromico-melano-marmorata". Future clinical research may show whether analogous "simple" twin-spot phenotypes in the form of "phacomatosis melanomarmorata" or "phacomatosis achromicomarmorata" do likewise exist.

Dermatopatía asociada a leucoencefalopatía posterior reversible inducida por levamisol / Dermatopathy associated with levamisole induced reversible posterior leukoencephalopathy

Levamisol es una droga antihelmíntica con propiedades inmunomoduladoras que estimula la formación de anticuerpos y aumenta la respuesta T, la respuesta neutrofílica y laquimiotaxis. Se utiliza en dermatología para el tratamiento de verrugas planas, eritema multiforme, úlceras aftosas, vitíligo y,conjuntamente con prednisolona, en el liquen plano.Con el uso prolongado del medicamento se han comunicadoefectos adversos dermatológicos, como erupciones liquenoides,ulceraciones y vasculitis.Comunicamos el caso de una niña de 9 años que desarrolló uncuadro de erupción cutánea y leucoencefalopatía reversible con un tratamiento breve de levamisol pero con dosis elevadas.

Levamisole is an antihelmintic drug that stimulates antibodies formation increasing both T response, and neutrophilic response, and quimiotaxis. It is used in dermatology for the treatment of plane warts, erythema multiforme, aphtous ulcers and, with prednisone, in lichen planus. With prolonged use this drug has been implicated in adverse dermatological reactions as lichenoid eruptions, ulcers and vasculitis. We present a 9-years old girl who developed a cutaneous eruption and a reverse leucoencephalopathy with a short treatment but high doses of the drug.

Dermatopatía asociada a leucoencefalopatía posterior reversible inducida por levamisol / Dermatopathy associated with levamisole induced reversible posterior leukoencephalopathy

Levamisol es una droga antihelmíntica con propiedades inmunomoduladoras que estimula la formación de anticuerpos y aumenta la respuesta T, la respuesta neutrofílica y laquimiotaxis. Se utiliza en dermatología para el tratamiento de verrugas planas, eritema multiforme, úlceras aftosas, vitíligo y,conjuntamente con prednisolona, en el liquen plano.Con el uso prolongado del medicamento se han comunicadoefectos adversos dermatológicos, como erupciones liquenoides,ulceraciones y vasculitis.Comunicamos el caso de una niña de 9 años que desarrolló uncuadro de erupción cutánea y leucoencefalopatía reversible con un tratamiento breve de levamisol pero con dosis elevadas.(AU)

Levamisole is an antihelmintic drug that stimulates antibodies formation increasing both T response, and neutrophilic response, and quimiotaxis. It is used in dermatology for the treatment of plane warts, erythema multiforme, aphtous ulcers and, with prednisone, in lichen planus. With prolonged use this drug has been implicated in adverse dermatological reactions as lichenoid eruptions, ulcers and vasculitis. We present a 9-years old girl who developed a cutaneous eruption and a reverse leucoencephalopathy with a short treatment but high doses of the drug.(AU)

Enfermedad de Tay-sachs; características clínicas y neuroimágenes en 6 pacientes / Tay-Sachs Disease Clinical and neuroimaging features in 6 patients

RESUMEN. Introducción. La enfermedad de Tay-Sachs es uncuadro autosómico recesivo con incidenciapanétnica. La forma infantil “clásica” del lactante esla más común.Objetivo. Analizar las manifestaciones clínicas ydescribir las características neurorradiológicas de6 niños no judíos con la forma infantil de laenfermedad.Material y métodos. Pacientes de 4,5 - 7 meses, condiagnóstico neuroquímico confirmado por análisisde la actividad enzimática, atendidos en los Serviciosde Neurología y Oftalmología del Hospital delNiño Jesús, Tucumán.Se realizó un estudio observacional, descriptivoanalítico,retrospectivo-prospectivo entre mayo de2000 y julio de 2006. Se analizaron las variables:edad, sexo, antecedentes personales y familiares,consanguinidad, primeros síntomas, examen neurooftalmológico,electroencefalograma, neuroimágenes,análisis neuroquímico y evolución.Resultados. Cuatro de los seis pacientes fueron niñas.El deterioro neuropsíquico motivó la consultaneurológica. El examen inicial mostró coexistenciade hipotonía axial con hiperreflexia osteotendinosa.El sobresalto exagerado al ruido no constituyómoción de alarma. El estudio oftalmológico revelóla típica “mancha rojo cereza” antes de la desconexiónvisual y posterior ceguera. Durante el 2º añose evidenciaron macrocefalia evolutiva y crisis convulsivasde diferente semiología sin estricta correlacióncon los hallazgos electroencefalográficos. Demanera constante y precoz las neuroimágenes tomográficasdemostraron hiperdensidades talámicasbilaterales y homogéneas. La resonancia magnéticanuclear evidenció tálamos hiperintensos en secuenciaT1 e hipointensos en T2.

Enfermedad de Tay-sachs; características clínicas y neuroimágenes en 6 pacientes / Tay-Sachs Disease Clinical and neuroimaging features in 6 patients

RESUMEN. Introducción. La enfermedad de Tay-Sachs es uncuadro autosómico recesivo con incidenciapanétnica. La forma infantil ¶clásica÷ del lactante esla más común.Objetivo. Analizar las manifestaciones clínicas ydescribir las características neurorradiológicas de6 niños no judíos con la forma infantil de laenfermedad.Material y métodos. Pacientes de 4,5 - 7 meses, condiagnóstico neuroquímico confirmado por análisisde la actividad enzimática, atendidos en los Serviciosde Neurología y Oftalmología del Hospital delNiño Jesús, Tucumán.Se realizó un estudio observacional, descriptivoanalítico,retrospectivo-prospectivo entre mayo de2000 y julio de 2006. Se analizaron las variables:edad, sexo, antecedentes personales y familiares,consanguinidad, primeros síntomas, examen neurooftalmológico,electroencefalograma, neuroimágenes,análisis neuroquímico y evolución.Resultados. Cuatro de los seis pacientes fueron niñas.El deterioro neuropsíquico motivó la consultaneurológica. El examen inicial mostró coexistenciade hipotonía axial con hiperreflexia osteotendinosa.El sobresalto exagerado al ruido no constituyómoción de alarma. El estudio oftalmológico revelóla típica ¶mancha rojo cereza÷ antes de la desconexiónvisual y posterior ceguera. Durante el 2º añose evidenciaron macrocefalia evolutiva y crisis convulsivasde diferente semiología sin estricta correlacióncon los hallazgos electroencefalográficos. Demanera constante y precoz las neuroimágenes tomográficasdemostraron hiperdensidades talámicasbilaterales y homogéneas. La resonancia magnéticanuclear evidenció tálamos hiperintensos en secuenciaT1 e hipointensos en T2.(AU)

Elevación paroxística de la mirada en niños / Paroxysmal upgaze in children

En 1988, Ouvrier y Billson describieron cuatro niños con una afección que denominaron “síndrome de desviación paroxística benigna de lamirada hacia arriba”. El cuadro clínico se caracteriza por la aparición en los primeros meses de la vida de episodios de elevación paroxística de lamirada, de duración variable y sin alteración dela conciencia. Al intentar mirar hacia abajo se observa nistagmo de fijación. Los episodios desaparecen durante el sueño. El examen neurológicoes normal, excepto por leve ataxia. Los estudios neurometabólicos, electroencefalográficos y deneuroimágenes son normales en los casos típicos.El síndrome tiende a la recuperación espontánea.Las manifestaciones neuroftalmológicas de este síndrome no deberían confundirse con convulsiones febriles, signos meníngeos o crisis epilépticas.Su reconocimiento por parte del pediatra ayudaría a calmar la ansiedad familiar y a evitarestudios o intentos terapéuticos innecesarios.Presentamos cuatro nuevos pacientes analizando aspectos clínicos, evolutivos, genéticos, terapéuticos y de diagnóstico diferencial.Palabras clave: elevación ocular paroxística, niños,significación clínica.

Elevación paroxística de la mirada en niños / Paroxysmal upgaze in children

En 1988, Ouvrier y Billson describieron cuatro niños con una afección que denominaron ¶síndrome de desviación paroxística benigna de lamirada hacia arriba÷. El cuadro clínico se caracteriza por la aparición en los primeros meses de la vida de episodios de elevación paroxística de lamirada, de duración variable y sin alteración dela conciencia. Al intentar mirar hacia abajo se observa nistagmo de fijación. Los episodios desaparecen durante el sueño. El examen neurológicoes normal, excepto por leve ataxia. Los estudios neurometabólicos, electroencefalográficos y deneuroimágenes son normales en los casos típicos.El síndrome tiende a la recuperación espontánea.Las manifestaciones neuroftalmológicas de este síndrome no deberían confundirse con convulsiones febriles, signos meníngeos o crisis epilépticas.Su reconocimiento por parte del pediatra ayudaría a calmar la ansiedad familiar y a evitarestudios o intentos terapéuticos innecesarios.Presentamos cuatro nuevos pacientes analizando aspectos clínicos, evolutivos, genéticos, terapéuticos y de diagnóstico diferencial.Palabras clave: elevación ocular paroxística, niños,significación clínica.(AU)

Garcin syndrome resulting from a giant cell tumor of the skull base in a child.

Garcin syndrome is characterized by a progressive ipsilateral involvement of cranial nerves, culminating in paralysis of all or at least seven of them, without sensory or motor long-tract disturbance, with no intracranial hypertension, and with osteoclastic involvement in the skull base on radiographic computed tomography. Giant cell tumor is a primary bone tumor rarely affecting the skull base. An 8-year-old female presented with a 3-month history of increasingly worsening right otalgia, tinnitus, hearing loss, right facial numbness, and diplopia. She was admitted with a 2-week history of swallowing difficulties, voice change, and right shoulder pain. Neurologic examination disclosed unilateral paralysis of the right fifth through twelfth cranial nerves, with no other abnormal neurologic findings. Skull radiographic computed tomography revealed lytic lesions in the right temporal petrous portion. Computed tomographic scan indicated a destructive mass involving the right greater wing of the sphenoid bone and temporal petrous apex. Magnetic resonance imaging demonstrated a tumor arising from the temporosphenoidal region, infiltrating neither the brain nor the brainstem. No hydrocephalus was observed. Biopsy revealed giant cell tumor. Posterior treatment consisted of radiotherapy. At an 8-year follow-up, the patient was well but with functional sequelae. There is no magnetic resonance imaging evidence of tumor growth. No other giant cell tumor presenting as Garcin syndrome is known to have been reported.

Síndrome de las bridas amnióticas / Amniotic band syndrome

el síndrome de bridas amnióticas es un complejo de anomalías congénitas por alteración de un proceso de desarrollo originariamente normal.La causa es la ruptura prematura del amnios con formación de bandas que comprimen las partes fetales.Su incidencia varía entre 1:1.200 a 1:15.000 recién nacidos vivos,La presentación más típica consiste en anillos de constricción en los miembros,amputaciones digitales simétricas y pseudosindactilia.También se ha descrito alteraciones faciales y defectos de la pared abdomino-torácica.Aunque se han publicado algunos casos familiares,en la mayoría no se ha podido determinar el factor causal,la presentación es esporádica y el riesgo de recurrencia,muy bajo.La diferenciación con acciones de fenotipo parecido pero origen hereditario es importante.El pronóstico depende de la severidad de las anormalidades.Presentamos una niña de 8 meses de edad con hallazgos típicos del síndrome.Durante su tercer semana de gestación la madre fue intervenida quirúrgicamente y durante diez semanas se midió con diosmina.No hemos encontrado esta asociación en la bibliografía revisada

Síndrome de las bridas amnióticas / Amniotic band syndrome

el síndrome de bridas amnióticas es un complejo de anomalías congénitas por alteración de un proceso de desarrollo originariamente normal.La causa es la ruptura prematura del amnios con formación de bandas que comprimen las partes fetales.Su incidencia varía entre 1:1.200 a 1:15.000 recién nacidos vivos,La presentación más típica consiste en anillos de constricción en los miembros,amputaciones digitales simétricas y pseudosindactilia.También se ha descrito alteraciones faciales y defectos de la pared abdomino-torácica.Aunque se han publicado algunos casos familiares,en la mayoría no se ha podido determinar el factor causal,la presentación es esporádica y el riesgo de recurrencia,muy bajo.La diferenciación con acciones de fenotipo parecido pero origen hereditario es importante.El pronóstico depende de la severidad de las anormalidades.Presentamos una niña de 8 meses de edad con hallazgos típicos del síndrome.Durante su tercer semana de gestación la madre fue intervenida quirúrgicamente y durante diez semanas se midió con diosmina.No hemos encontrado esta asociación en la bibliografía revisada

Tumor cerebral gigante en un niño con neurofibromatosis segmentaria / Giant brain tumor in a child with segmental neurofibromatosis

La neurofibromatosis (NF)segmentaria tipo 5 de la clasificación de Riccardi es una forma clínica especial y poco frecuente caracterizada por másculas"café con leche"o neurofibromas cutáneos en un segmento unilateral del cuerpo correspondiente a uno o más dermatomas,con límite neto en la línea media.otra particularidad es la rareza de casos familiares y de compromiso sitémico.Se ha postulado como etiología la mutación poscigótica del gen NF1.Presentamos a un niño de siete años con esta forma rara de NF,sin antecedentes familiares,con síntoma,signos y hallazgos radiológicos de hipertensión endocraneana.La RMN evidenció un tumor supraterentorial gigante cuya anatomía patológiva fue compatible con gioblastoma multiforme.No hemos encontrado esta asociación en la bibliografía revisada.Proponemos una investigación más profunda y un seguimiento prolongado en los pacientes con NF5 por su posible evolución desfavorable o la aparición de lesiones tumorales asociadas

Tumor cerebral gigante en un niño con neurofibromatosis segmentaria / Giant brain tumor in a child with segmental neurofibromatosis

La neurofibromatosis (NF)segmentaria tipo 5 de la clasificación de Riccardi es una forma clínica especial y poco frecuente caracterizada por másculas"café con leche"o neurofibromas cutáneos en un segmento unilateral del cuerpo correspondiente a uno o más dermatomas,con límite neto en la línea media.otra particularidad es la rareza de casos familiares y de compromiso sitémico.Se ha postulado como etiología la mutación poscigótica del gen NF1.Presentamos a un niño de siete años con esta forma rara de NF,sin antecedentes familiares,con síntoma,signos y hallazgos radiológicos de hipertensión endocraneana.La RMN evidenció un tumor supraterentorial gigante cuya anatomía patológiva fue compatible con gioblastoma multiforme.No hemos encontrado esta asociación en la bibliografía revisada.Proponemos una investigación más profunda y un seguimiento prolongado en los pacientes con NF5 por su posible evolución desfavorable o la aparición de lesiones tumorales asociadas

Pseudotumor cerebral maligno en niños por intoxicación plumbica / Lead poisoning presenting as malignant pseudotumor cerebri in children

Introducción: El pseudotumor cerebral (PTC), o hipertensión endocraneana benigna, se caracteriza por sintomatología compatible con aumento de la presión endocraneana en ausencia de lesión espacio-ocupante o dilatación ventricular por obstrucción en la circulación del LCR. Se presenta con cefalea, náuseas-vómitos, y variadas alteraciones visuales con edema de papila. Las causas subyacentes son múltiples: alteraciones endocrinas y metabólicas, obesidad, medicamentos, trombosis senos venosos, megadosis de vitamina A, sinusopatías, etc. como así también intoxicación plúmbica. Objetivo: Detectar etiología tóxica en pacientes con PTC en los cuales no se evidenció factor causal mediante interrogatorio dirigido a pesquisa de fuentes contaminantes de plomo. Material y Métodos: Análisis prospectivo de pacientes ambulatorios o internados con diagnóstico de PTC. Estudios de Rx de cráneo, oftalmológicos y neuroimágenes. Aplicación de protocolo de investigación de contacto con plomo. Determinaciones en sangre y orina del bioperfil plúmbico: ALA-D, ALA-U, plombemia, PPE, coproporfirinas III. Comparación con grupo control de los niños intoxicados. Aplicación del test de Fisher. Resultados: Fueron evaluados 66 niños entre 4 meses y 13 años, 49 varones. Las manifestaciones clínicas fueron: cefalea (85 por ciento), náuseas-vómitos (94 por ciento), alteraciones visuales: diplopia, disminución agudeza visual, estrabismo (91 por ciento), edema de papila (89 por ciento). Hipertensión radiológica (55 por ciento). Neuroimágenes: negativas para tumor (100 por ciento), compatible con edema cerebral (27 por ciento). Los factores etiológicos fueron identificados en 55 casos (83 por ciento) obesidad, endocrinopatía, corticoterapia, megadosis de vitamina A, sinusopatías, etc. En el 17 por ciento restante (11 casos) se sospechó etiología tóxica, comprobándose intoxicación plúmbica en 8 niños (12 por ciento). Conclusiones: Sugerimos aplicar interrogatorio dirigido hacia pesquisa de fuentes contaminantes de plomo en casos de PTC sin causa establecida, y confirmación con análisis de nivel de plomo en sangre y bioperfil plúmbico. El diagnóstico y tratamiento oportunos evitarán el pronóstico desfavorable de la afección, por eso consideramos como "maligno" a este tipo de pseudotumor.

Pseudotumor cerebral maligno en niños por intoxicación plumbica / Lead poisoning presenting as malignant pseudotumor cerebri in children

Introducción: El pseudotumor cerebral (PTC), o hipertensión endocraneana benigna, se caracteriza por sintomatología compatible con aumento de la presión endocraneana en ausencia de lesión espacio-ocupante o dilatación ventricular por obstrucción en la circulación del LCR. Se presenta con cefalea, náuseas-vómitos, y variadas alteraciones visuales con edema de papila. Las causas subyacentes son múltiples: alteraciones endocrinas y metabólicas, obesidad, medicamentos, trombosis senos venosos, megadosis de vitamina A, sinusopatías, etc. como así también intoxicación plúmbica. Objetivo: Detectar etiología tóxica en pacientes con PTC en los cuales no se evidenció factor causal mediante interrogatorio dirigido a pesquisa de fuentes contaminantes de plomo. Material y Métodos: Análisis prospectivo de pacientes ambulatorios o internados con diagnóstico de PTC. Estudios de Rx de cráneo, oftalmológicos y neuroimágenes. Aplicación de protocolo de investigación de contacto con plomo. Determinaciones en sangre y orina del bioperfil plúmbico: ALA-D, ALA-U, plombemia, PPE, coproporfirinas III. Comparación con grupo control de los niños intoxicados. Aplicación del test de Fisher. Resultados: Fueron evaluados 66 niños entre 4 meses y 13 años, 49 varones. Las manifestaciones clínicas fueron: cefalea (85 por ciento), náuseas-vómitos (94 por ciento), alteraciones visuales: diplopia, disminución agudeza visual, estrabismo (91 por ciento), edema de papila (89 por ciento). Hipertensión radiológica (55 por ciento). Neuroimágenes: negativas para tumor (100 por ciento), compatible con edema cerebral (27 por ciento). Los factores etiológicos fueron identificados en 55 casos (83 por ciento) obesidad, endocrinopatía, corticoterapia, megadosis de vitamina A, sinusopatías, etc. En el 17 por ciento restante (11 casos) se sospechó etiología tóxica, comprobándose intoxicación plúmbica en 8 niños (12 por ciento). Conclusiones: Sugerimos aplicar interrogatorio dirigido hacia pesquisa de fuentes contaminantes de plomo en casos de PTC sin causa establecida, y confirmación con análisis de nivel de plomo en sangre y bioperfil plúmbico. El diagnóstico y tratamiento oportunos evitarán el pronóstico desfavorable de la afección, por eso consideramos como "maligno" a este tipo de pseudotumor. (AU)

IFAP syndrome "plus" seizures, mental retardation, and callosal hypoplasia.

Ichthyosis follicularis, congenital alopecia, and photophobia are typical features of a rare X-linked recessive disorder termed ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia syndrome. A 3-year-old male with these findings and severe growth failure, mental retardation, generalized seizures, vascularizing keratitis, nail anomalies, inguinal hernia, and a normal chromosome constitution is presented. Two maternal male relatives were affected by the same condition. Magnetic resonance imaging revealed corpus callosum hypoplasia not described at present. Syndromes with alopecia, seizures, and mental retardation are analyzed on the basis of genetic and clinical results.

Síndrome de Walker-Warburg y encefalocele gigante: evaluación diagnóstica / Walker-Warbug syndrome and occipital giant encephalocele: diagnostic evaluation

El síndrome de Walker-Warburg(SWW),afección genética autosómica recesiva,se caracteriza por anormalidades complejas del sistema nervioso central,alteraciones oculares y distrofia muscular congénita.Presentamos dos hermanas con SWW para evidenciar la variabilidad clínica de la afección.La mayor de 21 meses,con síntomas característicos según criterios diagnósticos exigidos.La menor de 1,5 mes con encefalocele occipital gigante,lo que no permitió demostrar la más importante anomalía:lisencefalia.Sin embargo las restantes alteraciones oculares y musculares fueron decisivas para el diagnóstico.Considerando que un encefalocele occipital se puede diagnosticar con facilidad,recomendamos realizar un cuidadoso examen oftalmológico y análisis de creatinfosfoquinasa en recién nacidos con situaciones similares a la paciente 1

Síndrome de Walker-Warburg y encefalocele gigante: evaluación diagnóstica / Walker-Warbug syndrome and occipital giant encephalocele: diagnostic evaluation

El síndrome de Walker-Warburg(SWW),afección genética autosómica recesiva,se caracteriza por anormalidades complejas del sistema nervioso central,alteraciones oculares y distrofia muscular congénita.Presentamos dos hermanas con SWW para evidenciar la variabilidad clínica de la afección.La mayor de 21 meses,con síntomas característicos según criterios diagnósticos exigidos.La menor de 1,5 mes con encefalocele occipital gigante,lo que no permitió demostrar la más importante anomalía:lisencefalia.Sin embargo las restantes alteraciones oculares y musculares fueron decisivas para el diagnóstico.Considerando que un encefalocele occipital se puede diagnosticar con facilidad,recomendamos realizar un cuidadoso examen oftalmológico y análisis de creatinfosfoquinasa en recién nacidos con situaciones similares a la paciente 1