Tirosinemia tipo I: experiencia en el Hospital Infantil «La Fe» / Tyrosinemia type I: experience in the Children’s Hospital La Fe

La tirosinemia tipo I es una enfermedad hereditaria infrecuente causada por un fallo enzimático en la vía metabólica de la tirosina. La detección de succinilacetato en orina como metabolito tóxico es un hallazgo patognomónico. También son habituales unas cifras elevadas de alfafetoproteína. Existe un tratamiento eficaz, la 2-(2 nitro-4-trifluorometilbenzoil)-1,3-ciclohexanodiona (NTBC), cuyo mecanismo de acción consiste en la inhibición de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa. Hemos revisado un total de seis casos de tirosinemia tipo Icontrolados en el Hospital Infantil «La Fe». Uno de ellos se detectó mediante test de cribado neonatal, cinco pacientes debutaron en forma de fallo hepático agudo y tres de ellos presentaron disfunción tubular proximal, concordando la clínica de nuestra serie con la descrita en la bibliografía. Se constata una excelente respuesta a la NTBC, mejorando en unos pocos días la función hepática sin prácticamente efectos tóxicos (AU)

Tyrosinemia type I is a rare hereditary disease caused by an enzymatic defect in the metabolic pathway of the tyrosine. The detection of succinylacetone in the urine as toxic metabolite is a pathognomonic sign. High levels of alpha-fetoprotein are also frequent. There is an efficient treatment, the 2-(2 nitro-4-trifluoro-methylbenzoyl)-1,3-cyclohexanedione (NTBC), whose action mechanism consists on the inhibition of the enzyme 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase. We have revised a total of six cases of tyrosinemia type Icontrolled in the Children’s Hospital La Fe. One of our cases was detected through a neonatal screening test, five presented as acute hepatic failure and three of them showed proximal tubular dysfunction, with the clinical manifestations of our series coinciding with those described in literature. An excellent response to the NTBC is seen, improving the hepatic function in just a few days with hardly any toxic effects (AU)

Tratamiento de la hepatitis C crónica en niños / Treatment of chronic hepatitis C in children

La hepatitis C crónica es un problema importantede salud pública por su posible evolución a cirrosis ysu prevalencia a pesar de su leve expresividad clínicainicial. El objeto de este artículo es revisar losmecanismos de prevención para evitar transmisionesverticales y revisar los tratamientos ya realizadosen niños junto con las terapias propuestas en laactualidad.El factor de riesgo fundamental es la elevada cargaviral materna junto con coinfección materna conVIH y adicción a drogas por vía parenteral. No estáindicada la cesárea electiva ni contraindicada la lactanciamaterna.La primera terapia propuesta en niños fue el InterferonAlfa. En el Hospital Infantil La Fe fueron tratadossiete niños de los cuales tres negativizaron lacarga viral inmediatamente tras tratamiento volviendoa ser positiva seis meses después, concluyendo,al igual que en otras series más amplias, que estaterapia no era eficaz.En la actualidad la única terapia aprobada en niñospor la FDA es el Interferon pegilado asociado aRibavirina, empleado en el contexto de ensayos clínicoso como uso compasivo con resultados esperanzadores

Hepatitis C is an important public health problemdue to its long-term consequences although its prevalenceand clinical expression is low in childhood.The objective is to review prevention mechanisms,therapies employed in children and new perspectivesof treatment.High viral load in mothers is the main risk factorfor vertical transmission. HIV co-infection and drugaddiction in mothers are also risk factors. Electivecaesarea is not indicated and breast milk is not contraindicated.Alpha Interpheron was the first treatment employedin children. In Hospital Infantil La Fe, seven childrenwere treated with alpha Interpheron. Three ofthem got negative viral load at the end of treatment,but RNA was detected again in all of them after sixmonths, thus concluded alpha interpheron is not anefficient therapy in agreement with larger studies.Now, pegylated interpheron and ribavirine has beenapproved approved by FDA in paediatric patientsand preliminary results are promising