Resultados del programa nacional de diagnóstico del antígeno HLA-B27 en pacientes de Las Tunas / Results of the Diagnosis National Program of HLA-B27 in patients from Las Tunas

Fundamento: Cuba ha iniciado un programa nacional de diagnóstico del antígeno HLA-B27 a través del análisis molecular, considerando este antígeno como marcador genético de susceptibilidad para las espondiloartropatías.Objetivo: describir los resultados del programa nacional de diagnóstico del antígeno HLA-B27 en pacientes de la provincia Las Tunas.Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo, del año 2012 al 2015, utilizando como población de estudio los 126 pacientes en registro genético, a los cuales se les indicó el antígeno HLA-B27. Se evaluaron los resultados y variables socio-demográficas.Resultados: se encontró una positividad de 17,4 por ciento en la población de estudio, representando una tasa de 0,04 por cada 1000 habitantes de nuestra provincia. En los casos positivos predominó el sexo masculino y el grupo de edad se modificó según el sexo, en los masculinos predominó entre los 31 y 40 años, mientras en las féminas fue de 21 a 30 años. Los municipios con mayor positividad resultaron ser Las Tunas y Jobabo.Conclusiones: se aplica el programa nacional de diagnóstico del antígeno HLA-B27 en la provincia, con detección de una mayor incidencia en el municipio de Las Tunas (AU)

Background: Cuba has started a national program to diagnose the human leukocyte antigen B27 (HLA-B27) through molecular analysis, considering this antigen as a genetic marker for susceptibility to spondylo - arthropathies.Objective: to describe the results of the national program to diagnose the HLA-B27 in patients from Las Tunas province.Methods: a retrospective-descriptive study was carried out from 2012 to 2015, using as a study population the 126 patients in genetic record, who were prescribed the HLA-B27. The socio-demographic variables and results were assessed.Results: 17,4 percent of positivity was found in the study population, representing a rate of 0,04 per each 1000 inhabitants of our province. In the positive cases males predominated and the age group was modified by sex, in males the age group between 31 and 40 years prevailed, while in females it was from 21 to 30 years old. Las Tunas, followed by Jobabo, were the municipalities with the highest positivity.Conclusions: the diagnosis national program of HLA-B27 was applied in the province, with detection of a higher incidence in Las Tunas municipality (AU)

Inusual patogénesis del síndrome de Angelman / Unusual pathogenesis of Angelman syndrome

La región cromosómica 15q proximal es mitóticamente inestable, está involucrada en una gran variedad de anomalías estructurales, dentro de las cuales se encuentran raras translocaciones no balanceadas, que pueden resultar en un cariotipo con 45 cromosomas y una monosomía de esta región y su asociación con un fenotipo depende del origen parental del rearreglo cromosómico. El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico, que en la mayoría de los casos obedece a una deleción de novo ubicada en 15q11-q13, originada durante la gametogénesis femenina. Se aplicó el método clínico para realizar el diagnóstico de síndrome de Angelman en una paciente femenina de cinco años, que fue recibida en la consulta de genética clínica procedente de la consulta de neurología, donde era atendida por epilepsia y retardo del desarrollo psicomotor. Su cariotipo en sangre periférica mostró una translocación 45 XX,-15,-22 t (15; 22), heredada por vía materna. Resulta interesante la presentación de este caso con inusual patogénesis y con un riesgo de recurrencia significativo, cuyo conocimiento es imprescindible para el adecuado asesoramiento genético de toda la familia (AU)

The proximal 15q chromosomal region is mitotically unstable; it is involved in a wide variety of structural anomalies, such as unbalanced and rare translocations that can turn out into a karyotype with 45 chromosomes and a monosomy of the region, its association with a phenotype depends on the parental origin of the rearranged chromosome. Angelman syndrome (AS) is a neurological disorder that in most of the cases comes from a deletion of novo, located in 15q11-q13 and originated during womens gametogenesis. The clinical method was used to diagnose the Angelman syndrome in a female 5-year-old patient who was referred to the clinic genetic consultation from the Neurology Service where she was assisted for epilepsy psychomotor retardation. Her karyotype in peripheral blood showed a translocation 45XX, -15 and -22 t (15; 22) inherited from her mother. It is interesting to report this case with rare pathogenesis and with a significant recurrence risk, which is essential to know for the appropriate genetic advice of the whole family (AU)