Presentación de un caso clínico de Trisomía 13 (Síndrome de Patau) con sobrevivencia excepcional de más de un año, en Ciego de Ávila / Presentation of a clinical case of trisomy 13 (Patau syndrome) with exceptional survival of more than one year, in Ciego de Ávila

La trisomía 13 o síndrome de Patau fue descrito, aparentemente, por Bartholin en 1657, pero por regla general no se reconoció la etiología trisómica hasta que lo describieron Patau y colaboradores en 1960. La incidencia es de aproximadamente 1:5000 recién nacidos vivos. Es la tercera cromosomopatía más frecuente en recién nacidos vivos, después del síndrome de Down (trisomía 21) y el síndrome de Edwards (trisomía 18). Aparece cuando existen tres representantes del cromosoma 13 en lugar de los dos habituales. Estas suelen ser el resultado de una no disyunción meiótica (falta de separación de un par de cromosomas). Es un padecimiento que afecta con más frecuencia al sexo femenino y la sobrevivencia luego del primer año de vida es excepcional. Debido a la sobrevivencia de una paciente en la provincia Ciego de Ávila, la cual tiene actualmente 1 año y ocho meses de edad, se propone la realización de este trabajo con el objetivo de presentar el caso y revisar la bibliografía actualizada. En el momento de realizado el trabajo la paciente se encuentra atendida en su área de salud(AU)

Trisomy 13 or Patau syndrome described, apparently by Bartholin in 1657, as a general rule it was not recognized the etiology of this trisomy until Patau and collaborators described it in 1960. The incidence is approximately 1:5000 live births. It is the third most common chromosomopathy in live births, after the Down syndrome (trisomy 21) and Edwards syndrome (Trisomy 18). This appears when there are three representatives of chromosome 13 instead of the usual two. These tend to be the result of a meiotic disjunction. (lack of separation of a pair of chromosomes). It is a condition that affects mainly the female sex and survival after the first year of life is exceptional. Due to the survival of a patient in Ciego de Ávila province, which is one year and eight months of age, intends to carry out this work in order to present the case and to review the updated bibliography. In the moment of carrying out this work the patient is attended in the health area(AU)

Parálisis cerebral infantil espástica en un recién nacido: presentación de un caso / Spastic cerebral palsy in a newborn: a case presentation

Se llama parálisis cerebral infantil al conjunto de manifestaciones motoras de una lesión cerebral ocurrida durante el período madurativo del sistema nervioso central que interfiere en su completo desarrollo. Se presenta un recién nacido masculino con una parálisis cerebral infantil espástica nacido en el Hospital Provincial Docente Dr Antonio Luaces Iraola que tiene significación porque las manifestaciones de espasticidad aparecieron desde el momento del nacimiento, a diferencia de lo reportado en la literatura, donde la hipotonía es el signo más frecuente que caracteriza estos casos en esta etapa tan precoz de la vida, sin encontrarse además una lesión importante en el periparto lo que dificulta su diagnóstico en el período neonatal

It is called infant cerebral palsy (ICP) to all motor manifestations of brain damage that occurred during the maturation of the Central nervous system that interferes with their full development. It is presented a male infant with a spastic cerebral palsy,he was born in the Provincial Teaching Hospital Antonio Luaces Iraola that has significance because the manifestations of spasticity appeared from the moment of birth as opposed to those reported in the literature where hypotonia is the most common sign that characterizes these cases at this stage so early in life without being also a major peripartum insult making it difficult to diagnose in the neonatal period

Parálisis cerebral infantil espástica en un recién nacido: presentación de un caso / Spastic cerebral palsy in a newborn: a case presentation

Se llama parálisis cerebral infantil al conjunto de manifestaciones motoras de una lesión cerebral ocurrida durante el período madurativo del sistema nervioso central que interfiere en su completo desarrollo. Se presenta un recién nacido masculino con una parálisis cerebral infantil espástica nacido en el Hospital Provincial Docente Dr Antonio Luaces Iraola que tiene significación porque las manifestaciones de espasticidad aparecieron desde el momento del nacimiento, a diferencia de lo reportado en la literatura, donde la hipotonía es el signo más frecuente que caracteriza estos casos en esta etapa tan precoz de la vida, sin encontrarse además una lesión importante en el periparto lo que dificulta su diagnóstico en el período neonatal(AU)

It is called infant cerebral palsy (ICP) to all motor manifestations of brain damage that occurred during the maturation of the Central nervous system that interferes with their full development. It is presented a male infant with a spastic cerebral palsy,he was born in the Provincial Teaching Hospital Antonio Luaces Iraola that has significance because the manifestations of spasticity appeared from the moment of birth as opposed to those reported in the literature where hypotonia is the most common sign that characterizes these cases at this stage so early in life without being also a major peripartum insult making it difficult to diagnose in the neonatal period(AU)