Subject(s)
alpha-Mannosidosis/diagnosis , Child, Preschool , Diagnosis, Differential , Health Status , Humans , Male , Phenotype , Severity of Illness IndexABSTRACT
No disponible
Subject(s)
Humans , Male , Child , alpha-Mannosidosis/complications , alpha-Mannosidosis/diagnosis , Hernia, Umbilical/diagnosis , Hearing Loss, Sensorineural/complications , Chromatography/methods , Intellectual Disability/complications , Intellectual Disability/diagnosis , Prenatal Diagnosis/methods , Prenatal Diagnosis/trends , Oligosaccharides/urine , Dysostoses/complications , Splenomegaly/complications , Craniosynostoses/complications , Hernia/complications , Hypertelorism/complications , Oligosaccharides/analysis , alpha-Mannosidase/deficiencyABSTRACT
Introducción. La enfermedad de Hunter es una mucopolisacaridosis (MPS) recesiva ligada al cromosoma X, causada por la deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa.Objetivo: Estudiamos los niños con enfermedad de Hunter evaluados en nuestro hospital en el período 1994-2000, y analizamos las principales características clínicas, diagnósticas y terapéuticas de esta mucopolisacaridosis. Pacientes y métodos. Revisamos los antecedentes familiares, motivo de consulta, hallazgos clínicos, estudio diagnóstico, tratamiento y evolución de 4 niños con este trastorno. Resultados. En tres de los pacientes había antecedentes familiares sugestivos de mucopolisacaridosis. El cuadro clínico característico (fenotipo Hurler) era llamativo desde el inicio de la enfermedad en los tres casos severos. En todos los pacientes se constató un aumento de glucosaminoglucanos en orina y una disminución de la actividad de iduronato-2-sulfatasa en suero y/o fibroblastos. En los 4 niños se realizó análisis molecular mediante amplificación por reacción en cadena de la polimerasa (PCR). En el caso moderado se llevó a cabo trasplante de médula ósea de un donante idéntico familiar, falleciendo 33 días después. (AU)
Subject(s)
Child, Preschool , Infant , Male , Humans , Mucopolysaccharidosis II/diagnosis , Glycosaminoglycans/urine , Iduronate Sulfatase/metabolism , Mucopolysaccharidosis II/physiopathology , Mucopolysaccharidosis II/genetics , Polymerase Chain ReactionABSTRACT
Gaucher's disease is caused by mutations in the gene encoding glucocerebrosidase. The D409H mutation is the third most frequent mutation in Spain and has been associated with a particular phenotype, including oculomotor apraxia and cardiac valvular calcifications in late childhood. We report a 4-year-old patient, homozygous for the D409H mutation, who was diagnosed with Gaucher's disease at the age of 45days. Enzyme replacement therapy was started at the age of 2months. We report the patient's evolution after 4years of treatment.
Subject(s)
Gaucher Disease/drug therapy , Gaucher Disease/genetics , Glucosylceramidase/therapeutic use , Child, Preschool , Genotype , Humans , Infant , Male , SpainABSTRACT
La enfermedad de Gaucher se debe a mutaciones en el gen que codifica la glucocerebrosidasa. La mutación D409H es la tercera más frecuente en España y produce un fenotipo particular con apraxia oculomotora y calcificaciones cardiovasculares de presentación tardía. Se comunica un paciente de 4 años de edad, homozigoto para la mutación D409H, que fue díagnosticado a los 45 días de vida y que inició tratamiento enzimático sustitutivo a la edad de 2 meses. Se expone su evolución a los 4años de tratamiento (AU)
