A importância do diagnóstico diferencial de endocardite infecciosa e fratura de folheto em paciente submetido a valve in valve aórtico / The importance of differential diagnosis of infective endocarditis and leaflet fracture in a patient undergoing aortic valve in valve replacement

INTRODUÇÃO: Os sinais de alarme de disfunção de bioprótese como espessamento de folhetos, aumento de gradientes transprotéticos, redução do orifício efetivo de fluxo (OEF) e início de sintomas de insuficiência cardíaca podem ser comuns entre as diversas etiologias de deterioração protética. Diagnóstico diferencial entre endocardite infecciosa (EI) e disfunção estrutural é de suma importância para a escolha do tratamento. RELATO DE CASO: Homem de 75 anos, com antecedente de troca valvar aórtica por bioprótese nº 23 e revascularização miocárdica em 2008, deu entrada no Pronto-Socorro por quadro de dor torácica, dispneia aos moderados esforços e ortopneia. Realizada estratificação invasiva e descartada síndrome coronariana aguda.Em ecocardiograma transtorácico (ETT) evidenciada bioprótese aórtica com folhetos espessados, mobilidade e abertura reduzidas e imagem sugestiva de ruptura de um dos seus folhetos, gerando refluxo importante, com gradiente sistólico médio (GSM) 32mmHg, OEF 1,4cm², além de disfunção biventricular importante. Diagnosticado disfunção estrutural por fratura de folheto relacionado ao seio de valsalva direito e indicada cirurgia de troca valvar. Todavia, após complementação com ecocardiograma transesofágico (ETE) visualizada imagem adicional ecogênica medindo 7x4mm relacionado ao folheto do seio coronariano esquerdo podendo corresponder a vegetação. Desse modo, tornou-se imperativo descartar EI como outro componente da disfunção, sendo coletadas hemoculturas com resultados negativos. Na ausência de sinais e sintomas infecciosos, foi descartada infecção. Paciente evoluiu com choque cardiogênico (EUROSCORE II de 40,7%), diante da gravidade optado por intervenção percutânea (Valve-in-Valve). Em indução anestésica, paciente apresentou parada cardiorrespiratória em assistolia, sendo revertida após 4 minutos. Implantada prótese Evolut R de tamanho nº23, com acompanhamento intraoperatório por meio de ETE, ao término, visto endoprótese bem posicionada, sem evidências de refluxo, GSM de 10mmHg e OEF de 2cm². Paciente evoluiu com melhora clínica substancial e recebeu alta em boas condições. CONCLUSÃO: O caso destaca a complexidade diagnóstica e terapêutica da disfunção de bioprótese valvar, ilustrando a importância do diagnóstico diferencial entre disfunção estrutural e EI. O descarte infeccioso é imprescindível para realização do Valve-in-Valve. Neste caso, foi a rápida implementação do procedimento que possibilitou desfechos favoráveis ao paciente.

Síndrome do QT longo tipo 7: a importância diagnóstica de uma entidade rara / Long QT syndrome type 7: the diagnostic importance of a rare entity

INTRODUÇÃO A síndrome de Andersen-Tawil ou SQTL tipo 7 (SQTL7) é uma canalopatia rara associada à mutação do gene KCNJ2 e caracterizada por arritmias ventriculares secundárias à ativação adrenérgica, paralisia periódica e dismorfismo. A idade média de apresentação clínica é 14 anos. Os casos mais graves podem cursar com Torsades de pointes e fibrilação ventricular. CASO CLÍNICO Paciente de 17 anos, com história de palpitações e diagnóstico de extrassístoles ventriculares (EV) idiopáticas desde os 4 anos de idade, em uso de propranolol para controle sintomático. Seguia apresentando palpitações e dor torácica, além de eletrocardiograma (ECG) com alta densidade de EV. Foi submetido a estudo eletrofisiológico e tentativa ineficaz de ablação em outubro de 2023. No mês seguinte apresentou quadro de morte súbita abortada, com ECG evidenciando intervalo QT de 580 ms (548 ms corrigido por Bazett). Foi então submetido ao teste genético, que confirmou SQTL7, com positividade para gene KCNJ2. O holter 24 horas revelou intervalo QT de 580 ms. A ressonância cardíaca evidenciou disfunção sistólica moderada de ventrículo esquerdo, com fração de ejeção de 37% e fibrose miocárdica na parede lateral médio-basal de padrão coronariano. Ecocardiograma transtorácico com hipocinesia miocárdica difusa do ventrículo esquerdo, com hipertrofia ventricular esquerda excêntrica. Foi iniciado tratamento para insuficiência cardíaca com troca de propranolol por metoprolol e enalapril, com melhora sintomática completa. Implantado o cardiodesfibrilador implantável (CDI) para prevenção secundária, após o qual o paciente não apresentou nenhum evento de baixo débito ou arritmias malignas. CONCLUSÕES Relatado caso de paciente com manifestação de EV frequentes desde a primeira infância, evoluindo oligossintomático até apresentar palpitações e dor torácica aos 16 anos, além de alterações eletrocardiográficas sugestivas de SQTL7: onda U exuberante, episódios frequentes de bigeminismo ventricular, taquicardia ventricular não sustentada e taquicardia ventricular bidirecional. Confirmado diagnóstico da SQTL7 após a identificação de variante patogênica em heterozigose do gene KCNJ2 em teste genético. Apesar da alta carga de arritmias ventriculares e refratariedade ao tratamento medicamentoso usual, a SQTL7 costuma apresentar prognóstico favorável a longo prazo, quando em comparação a outras canalopatias.