Resultados terapéuticos en la leucemia llinfoblástica aguda infantil con los protocolos SHOP de la Sociedad Española de hematología Pediátrica (SEHP) y la Sociedad Española de Oncología Pediátrica (SEOP) 1989-2005 / No disponible

Se presentan los resultados obtenidos por los protocolos los SHOP-89, SHOP-94 y SHOP-99 de las Sociedades Españolas de Hematología y Oncología Pediátricas en el tratamiento de Hematología y Oncología Pediátricas en el tratamiento de la leucemia aguda linfoblástica infantil. Se trata de los primeros protocolos exclusivamente pediátricos puestos en marcha en España, con los objetivos de mejorar los resultados y unificar los criterios diagnóstico-terapéuticos. Se excluyeron de su aplicación los niños menores de 1 año y los inmunofenotípicamente B. entre enero de 1989 y mayo de 2005 se incluyeron en estos protocolos 1.168 pacientes evaluables: 250 en el SHOP-89, 423 en el SHOP-94 y 495 en el SHOP-99. La supervivencia libre de eventos se incrementó desde el 57% en el SHOP-89 AL 69% en el SHOP-94 y al 79% en el SHOP-99 (p=0,002). En los pacientes de riesgo estándar, la SLE pasó del 62 al 80 y al 88%, respectivamente (p=0,024). La SLE acumulada en los pacientes de algo y muy algo riesgo pasó del 51 al 61 y al 75% (p=0,001) (AU)

The results obtained by the SHOP-89, SHOP-94 and SHOP-99 protocols of the Spanish Scoieties of Hematology and Pediatric Oncology in the treatment of infant acute lymphoblastic leukemia are presented. These are the first exclusively pediatric protocols initiated in Spain in order to improve results and unify the diagnostic-therapeutic criteria. Infants under 1 year and those who were immunophentypically B were excluded from their application. A total of 1.168 evaluable patients were excluded in these protocols between January 1989 and May 2005; 250 in SHOP-89, 423 in SHOP-94 and 495 in SHOP-99. Event free survival increased from 58% in SHOP-89 to 69% in SHOP-94 and to 79% in SHOP-99 (p=0.002). In patients with standard risk, systemic lupus erythematosus (SLE) went from 62% to 80% and 88% respectively (p=0.024). Acumulated SLE inpatients with high and very high risk went from 51% to 61% and 75% (p=0.001) (AU)

Trombosis venosa renal en recién nacida portadora de la mutación G20210A del gen de la protombina / Renal venous thrombosis in a neonate carrying the G20210a mutation of the prothrombin gene

No disponible

Deficiencia de zinc sintomática en prematuros alimentados con lactancia materna / Symptomatic zinc deficiency in breast-fed infants

La deficiencia sintomática de zinc en prematuros alimentados con lactancia materna exclusiva es un trastorno adquirido cuyas manifestaciones clínicas pueden ser similares a las de la acrodermatitis enteropática (AE) hereditaria. Los síntomas remiten tras la administración de suplementos orales de zinc. Caso clínico: lactante, varón, de 4 meses de edad, con antecedentes de prematuridad, que fue alimentado durante 8 días con nutrición parenteral en el periodo neonatal y posteriormente con lactancia materna exclusiva. A los 2 meses de vida presentó diarrea persistente, vómitos y lesiones cutáneas eczematosas, de predominio acro y periorificial. Los exámenes complementarios revelaron bajos niveles de zinc en el suero del lactante (3µmol/l) y en leche materna (8µmol/l), con niveles normales de zinc en suero materno (17µmol/l). Se efectuó tratamiento con sulfato de zinc oral (2mg/Kg), remitiendo los síntomas sin recidivas posteriores. Conclusión: El reconocimiento de la deficiencia sintomática de zinc en prematuros hijos de madre con leche deficitaria en zinc es importante, ya que el tratamiento es eficaz y definitivo. La nutrición parenteral sin suplementos de zinc puede agravar el déficit. En los lactantes de riesgo es recomendable determinar niveles séricos de zinc

Symptomatic zinc deficiency in breast-fed infants is a severe disorder, caused by a low level of zinc in mother’s milk. Premature infants are more vulnerable to develop zinc deficiency than full-term infants. The clinical symptoms resemble those of hereditary acrodermatitis enterophatica (AE). In acquired zinc deficiencies the disorder is transient and patients respond well to oral zinc supplements. Clinical case: A 4 month-old exclusively breast-fed premature infant presented with persistent diarrhea, vomiting and eczematoid skin lesions, with acral and peri-orificial dermatitis resembling AE. The symptoms began at 2 months of age. She received parenteral nutrition for the first eight days followed by mother’s milk exclusively. Laboratory investigations revealed lowered zinc levels in the infant’s serum (3µmol/l) and in her mother’s milk (8µmol/l), with normal level of zinc in the mother’s serum (17µmol/l). Healing was rapid after oral zinc supplementation (zinc sulphate 2mg/Kg), with complete remission of the symptoms. Conclusions: Recognition of zinc deficiency in premature newborns to mothers who seem to secrete milk that is zinc- deficiency is essential because its treatment is effective. This may lead to severe symptomatic zinc deficiency in premature infants, requiring treatment with oral zinc supplement. Parenteral nutrition without zinc supplements may be a contributory factor to zinc deficiency in preterm infants. Serum zinc levels should be checked in at-risk babies

Estudio clínico y epidemiológico de la bronquiolitis aguda en pacientes menores de un ano de edad / Clinical and epidemiological study of acute bronchiolitis in patients less than one year of age

Objetivo. Analizar los datos epidemiológicos, etiológicos, clínicos y analíticos de la bronquiolitis aguda en menores de un año de edad. Material y métodos. Estudio retrospectivo de los casos de bronquiolitis diagnosticados durante los meses de diciembre de 2001 y enero de 2002 en el Servicio de Urgencias de nuestro centro. Se obtienen datos epidemiológicos (edad, sexo, factores predisponentes), etiológicos (estudio virológico del moco nasofaríngeo mediante inmunofluorescencia, inmunocromatografía y cultivo), clínicos (presentación y complicaciones) y analíticos (hemograrna, bioquímica y equilibrio ácido-básico). Resultados. Se diagnostican 229 casos de bronquiolitis (59 por ciento niños). De éstos, un 75 por ciento es dado de alta tras valoración en urgencias, un 17 por ciento ingresa en la Sala de Hospitalización y un 8 por ciento ingresan en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP). Siete pacientes requirieron ventilación mecánica. Los pacientes de entre 4 y 8 meses de edad fueron los más frecuentemente afectados (42 por ciento), si bien fueron los menores de 4 meses los que presentaron una mayor tasa de ingreso. Se identifica virus respiratorio sincitial en un 67 por ciento de los casos. En el 15 por ciento de los mayores de 8 meses, se aísla el virus de la gripe. Los pacientes que requirieron UCIP presentaron más frecuentemente apneas, taquicardia, cianosis, acidosis y niveles de proteína C reactiva (PCR) elevada. Dos pacientes con factores de riesgo tuvieron complicaciones graves: una insuficiencia cardiaca congestiva y un fallo multiorgánico con resultados de exitus. Conclusiones. Aparte del VRS, otros muchos virus pueden producir bronquioliti aguda, especialmente el virus de la gripe. Aunque suele ser leve, en pacientes con factores de riesgo puede presentar gravedad (AU)

[Congenital renal abnormalities in neonates with fetal vesicoureteral reflux. Detection by 99m-technetium(m)-dimercaptosuccinic acid renal scintigraphy]. / Anomalías renales congénitas en neonatos con reflujo vesicoureteral fetal. Detección con gammagrafía renal-99mTc-DMSA.

BACKGROUND: "Fetal" vesicoureteral reflux (VUR) is characterized by predominance among males, high grade reflux and renal parenchymal abnormalities, indicating an association between sterile VUR and kidney lesions. OBJECTIVES: To determine, using technetium99m-dimercaptosuccinic acid (99mTc-DMSA) renal scan, the incidence of congenital renal abnormalities in infants with sterile VUR detected during the postnatal evaluation of prenatal hydronephrosis or sibling reflux screening and to speculate on the mechanisms of these lesions. METHODS: We retrospectively reviewed the DMSA renal scans of infants with VUR without a history of urinary tract infection (UTI). DMSA differential uptake less than or equal to 40% or cortical defects were considered as renal abnormalities. The findings were correlated with those of postnatal renal ultrasonography. RESULTS: Eighteen patients (15 boys and 3 girls) were included with VUR grade V, IV, III and II in 5, 10, 6 and 6, respectively, of the 36 renal units. DMSA revealed parenchymal abnormalities in 50% (9/18) of the patients and in 33% (9/27) of the renal units with VUR; most of the patients were boys (7 boys, 2 girls) with VUR grade V or IV (6/9; 66%). Postnatal ultrasonography showed low sensitivity (22%) to renal injury. CONCLUSIONS: In infants with sterile VUR, especially boys with high grade VUR, kidney abnormalities can already be present at birth suggesting a pathophysiology of renal injury independent of UTI. Moreover, renal parenchymal defects detected by DMSA renal scan are frequently not identified by postnatal renal ultrasound. Therefore, we recommend DMSA scanning in the initial evaluation of infants with VUR.

Anomalías renales congénitas en neonatos con reflujo vesicoureteral fetal. Detección con gammagrafía renal-99mTc-DMSA / Congenital renal abnormalities in neonates with fetal vesicoureteral reflux. Detection by 99M-technetiumM-Dimercaptosuccinic acid renal scintigraphy

Antecedentes: El reflujo vesicoureteral (RVU) "fetal" se caracteriza por una preponderancia masculina, reflujo de alto grado y anomalías parenquimatosas renales, estableciéndose una asociación entre RVU estéril y lesión renal. Objetivos Determinar, mediante gammagrafía renal con 99m tecnecio ácido dimercapto-succínico (99mTc-DMSA), la incidencia de anomalías renales congénitas en lactantes con RVU detectado posnatalmente por hidronefrosis prenatal o por cribado familiar, y especular sobre los mecanismos de acción de estas lesiones. Métodos: Se han revisado retrospectivamente las gammagrafías renales de lactantes con RVU y sin antecedentes de infección del tracto urinario (ITU), considerando anomalías renales: captación diferencial menor o igual al 40 por ciento o presencia de defectos corticales. Los hallazgos gammagráficos se han correlacionado con los de la ecografía posnatal. Resultados: Dieciocho pacientes cumplieron los criterios de inclusión; 15 niños y 3 niñas con RVU grado V, IV, III y II en 5, 10, 6 y 6 de las 36 unidades renales. La gammagrafía mostró alteraciones parenquimatosas en el 50 por ciento (9/18) de los pacientes y el 33 por ciento (9/27) de las unidades renales refluyentes; la mayoría fueron niños (7 niños, 2 niñas) con RVU de GV o GIV (6/9; 66 por ciento). La sensibilidad de la ecografía posnatal para detectar signos de lesión renal fue baja (22 por ciento). Conclusiones: Lactantes con RVU estéril, especialmente varones con RVU de alto grado, pueden presentar ya al nacimiento anomalías parenquimatosas renales, lo cual sugiere una etiopatogenia congénita de lesión renal independiente de la ITU. Estos defectos identificados por gammagrafía con frecuencia no son detectados en la ecografía posnatal. Por ambos motivos recomendamos la gammagrafía renal DMSA en la evaluación inicial de lactantes con RVU fetal (AU)

[Langerhans' cell histiocytosis: various manifestations with the same histopathologic base]. / Histiocitosis de células de Langerhans: diferentes manifestaciones de una misma base histopatogénica.

Langerhans' cell histiocytosis (LCH), previously known as histiocytosis X, is a rare disease. It is characterized by the accumulation and proliferation of histiocytes, eosinophils and Langerhans' cells with Birbeck granules detected by electron microscopy. It involves single organs or systems or can present as a multisystem disease. The clinical presentation may vary widely, ranging from benign self-limiting types with spontaneous regression to slowly-progressive malignant disease. We report five cases of LCH with the same histopathologic basis but different outcome.

Histiocitosis de células de Langerhans: diferentes manifestaciones de una misma base histopatogénica / Langerhans' cell histiocytosis: various manifestations with the same histopathologic base

La histiocitosis de células de Langerhans (HCL), anteriormente conocida como histiocitosis X, es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la acumulación y proliferación de histiocitos, eosinófilos y células de Langerhans, con inclusión de gránulos de Birbeck detectables por microscopia electrónica, afectando órganos y sistemas de forma aislada o múltiple. Las distintas formas de presentación producen distinto enfoque terapéutico y pronóstico, desde formas benignas, autolimitadas, con resolución espontánea hasta otras de curso tórpido o maligno. Se presentan 5 casos de HCL exponentes de esta entidad, con la misma base histopatológica, pero diferente evolución (AU)

[Role of direct radionuclide cystography and renal study by dimercaptosuccinic acid (DMSA) in the diagnosis and follow-up of vesicoureteral reflux]. / La cistografía isotópica directa y la gammagrafía renal con ácido dimercaptosuccínico (DMSA) en el diagnóstico y seguimiento del reflujo vesicoureteral.

AIM: To evaluate the role of isotopic studies in the diagnosis and follow-up of vesicoureteral reflux (VUR) and to present the results of our current protocol. MATERIAL AND METHODS: Forty three patients with VUR were retrospectively studied with a mean follow-up of 43 years (1-11 years). VUR was diagnosed by voiding cystourethrography and followed-up by direct radionuclide cystography. During the follow-up all patients were studied by means of renal DMSA scintigraphy (21 were also studied during the acute phase of febrile urinary tract infection). RESULTS: Eighty three renal units were examined. Voiding cystourethrography was positive for VUR in 49 renal units (59%; 8 grade I, 18 grade II, 15 grade III, and 8 grade IV). During the follow-up, direct radionuclide cystography showed decrease or disappearance of VUR in 29 renal units (35%; 4 grade I, 16 grade II, 7 grade III, and 2 grade IV). DMSA studies performed during the follow-up showed cortical lesions in 17 renal units (5 with VUR grade II, 7 with grade III, and 5 grade IV). Nine of 21 patients examined by DMSA during the acute phase of febrile urinary tract infection showed cortical damage (43%), and 6 of them (67%) progressed to cortical lesion in the follow-up DMSA. CONCLUSIONS: The present protocol allows for the correct diagnosis and control of VUR, the early detection of acute renal damage, and the control of its evolution.

La cistografía isotópica directa y la gammagrafía renal con ácido dimercaptosuccínico (DMSA) en el diagnóstico y seguimiento del reflujo vesicoureteral / Role of direct radionuclide cystography and renal study by dimercaptosuccinic acid (DMSA) in the diagnosis and follow-up of vesicoureteral reflux

Objetivo: Valorar la utilidad de la cistografía isotópica directa (CID) y de la gammagrafía renal con ácido dimercaptosuccínico (DMSA) en el diagnóstico y seguimiento del RVU, según los resultados obtenidos a partir del protocolo actual de nuestro centro. Material y Métodos: Se han estudiado retrospectivamente 43 pacientes diagnosticados de RVU con un período de seguimiento medio de 4 ñ 3 años (1-11 años). El diagnóstico de RVU se realizó mediante cistografía radiológica (CUMS) y el seguimiento mediante CUMS y/o CID. Durante el seguimiento se realizó gammagrafía renal con DMSA a todos los pacientes. Veintiún pacientes también fueron estudiados con DMSA durante la fase aguda de la infección urinaria febril. Resultados: Se exploraron 83 unidades renales. En el momento del diagnóstico la CUMS fue positiva para RVU en 49 unidades renales (59 per cent; 8 grado I, 18 grado II, 15 grado III y 8 grado IV). Durante el seguimiento por CID se observó disminución o desaparición del RVU en 29 unidades renales (35 per cent; 4 grado I, 16 grado II, 7 grado III y 2 grado IV). Durante el seguimiento el DMSA mostró lesiones corticales en 17 unidades renales (5 con RVU grado II, 7 grado III y 5 grado IV). Nueve de los 21 pacientes estudiados con DMSA durante la fase aguda de la infección urinaria febril presentaron afectación cortical (43 per cent), de los cuales 6 evolucionaron a lesión cortical en el DMSA de control (67 per cent). Conclusiones: El protocolo descrito permite diagnosticar y controlar el RVU, identificar precozmente la afectación renal y controlar su evolución (AU)

[Long and medium-term neuropsychological sequelae of bone marrow transplantation in pediatric patients with hematological disease]. / Secuelas neuropsicológicas a medio y largo plazo del trasplante de medula ósea en pacientes con enfermedades hematológicas.

BACKGROUND: Few studies exist on the neuropsychological sequelae of bone marrow transplantation (BMT) in pediatric patients. Published results show considerable discrepancies although studies of children with acute lymphoblastic leukemia undergoing high doses of cranial radiotherapy report short- and long-term loss of cognitive ability. OBJECTIVES: To determine the effects of BMT and the effect of anxiety on the pre-BMT assessment in a group of children with severe hematological disease treated in our center. METHODS: We performed a descriptive, prospective, longitudinal study of 54 children, aged 4-15 years, who were treated between 1987 and 1995. Twenty-two children were evaluated before and after BMT by means of the Weschler Intelligence Scale. To control for the effect of anxiety on the pre-BMT scores, the patients were divided into two groups according to the scores obtained in this test (group 1: IQ score 100; group 1: IQ100). RESULTS: Comparison of pre- and post-BMT scores for both groups revealed no significant differences. However, comparison of the results between groups revealed that group I scored lower in the post-BMT test than in the pre-BMT test while group I scored higher in the post-BMT test than in the pre-BMT test. CONCLUSIONS: Although comparison between the pre- and post-BMT results obtained from the whole sample showed no differences that indicated post-treatment sequelae, treatment-induced anxiety may have influenced the pre-BMT score.

Secuelas neuropsicológicas a medio y largo plazo del trasplante de medula ósea en pacientes con enfermedades hematológicas / Long and medium-term neuropsychological sequelae of bone marrow transplantation in pediatric patients with hematological disease

Antecedentes: Existen pocos estudios sobre las secuelas neurocognitivas del trasplante de medula ósea (TMO) en pacientes pediátricos, y sus resultados a menudo son divergentes, aunque los estudios con niños enfermos de leucemia sometidos a altas dosis de radioterapia craneal muestran pérdida de capacidad cognitiva a medio y largo plazo. Objetivos: Conocer los efectos del TMO en un grupo de niños con graves enfermedades hematológicas tratados en nuestro centro, y el impacto de la ansiedad en la evaluación previa al TMO. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo prospectivo y longitudinal, desde 1987 hasta 1995 con un grupo 54 niños, de entre 4 y 15 años. De este grupo 22 niños se evaluaron antes y después del TMO mediante la Escala de Inteligencia de Wechsler para niños (Wechsler Intelligence Scale, WIS). Con el fin de controlar el impacto de la ansiedad sobre el rendimiento de la evaluación previa al TMO se dividieron los pacientes en 2 grupos según la puntuación obtenida en dicha evaluación: grupo 1, cociente de inteligencia total (CIT) menor o igual a 100; grupo 2, CIT mayor de 100. Resultados: En la comparación entre los resultados de los 2 grupos pretrasplante y postrasplante del grupo inicial no se observaron diferencias significativas, pero al comparar los resultados por grupos, se observó un descenso significativo en el grupo 2, el que había puntuado más alto en la evaluación previa al TMO, mientras que el grupo 1 aumentaba su rendimiento. Conclusiones: Si bien en una primera comparación entre los resultados pretrasplante y postrasplante de la muestra no parece existir diferencias que muestren secuelas postratamiento, la ansiedad producida por el mismo pudo haber influido en la evaluación pretrasplante, de tal forma que enmascarase los efectos de éste (AU)

Epidemiología de los accidentes en la infancia: estudio prospectivo de 132 casos ingresados en una UCI pediátrica / Epidemiologic assessment of childhood accidents: a prospective study of 132 patients treated in a pediatric intensive care unit

Objetivos: Conocer las causas de los accidentes en la edad pediátrica, su distribución por edades, lugar y tiempo en que se producen, el tipo de lesiones y la mortalidad. Métodos: Se incluyen los pacientes con edad inferior a los 17 años, ingresados correlativamente en un periodo de 18 meses en la UCI pediátrica del Hospital de Sant Pau de Barcelona como consecuencia de un accidente. Resultados: El número total de pacientes fue de 132. Las causas más numerosas fueron los traumatismos (93,18 por ciento), de los cuales el 69,10 por ciento fue consecuencia de accidentes de tráfico, destacando los de motocicleta en un 39,99 por ciento de las ocasiones. El mayor número correspondió a los niños de entre 7 y 14 años (37,87 por ciento). El traumatismo craneoencefálico (TCE) puro o asociado a politraumatismo fue la entidad predominante (80,48 por ciento) y la mortalidad global fue del 8,33 por ciento. El 23,48 por ciento requirió cirugía. El día de mayor siniestralidad fue el domingo (18,18 por ciento) entre las 16 y las 20 horas (36,36 por ciento). El 88,63 por ciento ingresó procedente de otro hospital, el 72,63 por ciento de ellos fue transferido en UCI móvil del Sistema de Emergencias Médicas y el 27,37 por ciento restante en helicóptero del equipo de transporte pe-diátrico del propio hospital. Conclusiones: La principal enfermedad derivada de los accidentes en la edad pediátrica son los traumatismos, en especial los relacionados con los accidentes de tráfico. La edad más frecuente es entre los 7 y 14 años, y el TCE es la entidad más habitual. El día en que más accidentes se registran es el domingo y la hora más común entre las 16 y las 20 horas (AU)

Trasplante de progenitores hematopoyéticos de sangre de cordón umbilical en niños / Transplantation of umbilical cord blood hematopoietic progenitor cells in children

OBJETIVO: Estudio retrospectivo de los resultados del trasplante de progenitores hematopoyéticos de sangre de cordón umbilical en España. MÉTODOS: Veintiocho niños con edad media de 6,5 años y peso medio de 25 kg recibieron un trasplante de sangre de cordón umbilical entre julio de 1994 y mayo de 1998 en distintos centros pertenecientes al Grupo Español para el Trasplante de Medula ósea en niños (GETMON). El donante fue en 2 pacientes un hermano HLA idéntico, en otros 2 pacientes un familiar no idéntico y en los 24 restantes un donante no emparentado. Entre éstos, la identidad antigénica HLA (A, B y DR) 6/6 sólo se observaba en 3 pacientes. Los trasplantes se realizaron en su mayoría por leucemia (21pacientes, 75) y en fase avanzada. Los restantes 7 pacientes se trasplantaron por una enfermedad genética, en su mayoría inmunodeficiencia congénita. El tratamiento de acondicionamiento incluyó irradiación corporal total en 10 pacientes y poliquimioterapia en los restantes. La profilaxis de la enfermedad del injerto contra huésped aguda se realizó con ciclosporina en todos los casos añadiendo corticoides o metotrexato en los trasplantes sin identidad HLA. La media de células perfundidas fue de 53,4x106/kg. RESULTADOS: El fallo de implante de la sangre de cordón umbilical se observó en 9 pacientes. Presentaron enfermedad del injerto contra huésped aguda superior al grado II 18 pacientes (64,3 por ciento). Ocho (28,6 por ciento) presentaron EICH grave. La supervivencia actuarial libre de enfermedad (SLE) de la serie global fue del 34,4>=9 por ciento a 3años, con una media de seguimiento de 16,6 meses. Se observó una mejor SLE en las enfermedades congénitas, con una SLE del 71>=17 por ciento y también en los pacientes que recibieron trasplante de sangre de cordón umbilical con una identidad HLA A, B y DR 6/6, en los que la SLE fue del 66>=19 por ciento. CONCLUSIÓN: Los mejores resultados se obtuvieron en las enfermedades genéticas. Se ha observado una correlación inversa entre la SLE y la disparidad antigénica HLA. La incidencia relativamente alta de la enfermedad injerto contra huésped aguda en esta serie, podría relacionarse con la escasa precisión de la tipificación HLA efectuada en algunos pacientes (AU)

[Neonatal cerebral thrombosis and deficit of factor V leiden]. / Trombosis cerebral neonatal y déficit de factor V de Leiden.

Background Cerebral venous thrombosis is an inusual disease in neonatal age. Increasing reports of this disorder had described since magnetic resonance angiography is used. Case report Newborn of apropriate seze for gestational age was delivered at 35 weeks of gestation. Refered a severe hipoxic-isquemic disease with multisistemic afectation. The second day of life presented disseminated intravascular coagulation with pulmonary bleeding. The third day, the infant developed seizures that required treatment with diazepam in continuous perfussion. MR angiography visualized superior sagital and transvers sinus thrombosis. Coagulation study detected factor V Leiden. Comments Frecuently venous cerebral thrombosis is presenting with lethargy and seizures. The most common vessels involved are sagital and transvers sinus. It is described in association with exogenous risk factors that increasing blood hyperviscosity and additional inhered coagulation dissorders such as defects on antihrombina III, protein C and S and activate protein C resistance. The last defect has a hight prevalence in subjects with trombosis events.

Trombosis cerebral neonatal y déficit de factor V de Leiden / Neonatal cerebral thrombosis and deficit of Factor V Leiden

Antecedentes: La trombosis venosa cerebral es un hallazgo neuropatológico infrecuente dentro del período neonatal. Es una patología poco descrita hasta el momento en el recién nacido, pero gracias al desarrollo de nuevas técnicas de neuroimagen, como la angiorresonancia, el número de casos descritos en la literatura es cada vez mayor. Caso clínico Recién nacido pretérmino de 35 semanas de gestación con enfermedad hipóxico-isquémica grave con afectación multiorgánica. En su segundo día de vida presenta hemorragia pulmonar grave secundaria a coagulopatía de consumo. Al tercer día de vida presenta convulsiones clónicas generalizadas que precisan tratamiento con diazepam en infusión continua. Se practica angiorresonancia que muestra oclusión de los senos venosos longitudinal y lateral derecho. Se practica estudio de hemostasia, detectándose mutación heterocigota R506Q para el factor V de coagulación. Comentarios La trombosis venosa cerebral se presenta clínicamente con depresión neurológica y convulsiones de manifestación precoz. El seno longitudinal es el vaso más frecuentemente implicado, afectándose en el 80 por ciento de los casos. Etiológicamente la trombosis venosa cerebral se ha relacionado con aquellas situaciones clínicas en las que se produce un incremento de la viscosidad sanguínea, que actúan como factores de riesgo que precipitan la formación de trombos. Sin embargo, varios estudios demuestran la presencia de alteraciones congénitas en el sistema fibrinolítico tales como defectos de antitrombina III, proteínas C y S y factor V de Leiden. Este último se encuentra con una elevada prevalencia en los sujetos con fenómenos trombóticos (AU)

[Transplantation of umbilical cord blood hematopoietic progenitor cells in children]. / Trasplante de progenitores hematopoyéticos de sangre de cordón umbilical en niños.

AIM: Retrospective study of the outcome of cord blood transplantation (CBT) in children in Spain. METHODS: Twenty-eight patients (mean age 6.5 years; mean weight 25 kg) received a CBT between July 1994 and May 1998 in several centres of the Spanish Pediatric Bone Marrow Transplant Group. In 2 patients the donor was an identical human leukocyte antigen (HLA)-sibling and in two the donor was a mismatched family donor. In 24 patients the donor was unrelated, and 21 of these received an HLA-mismatched CBT. Twenty-one patients (75 %) received a CBT for leukemia mainly in advanced phase. Seven patients were transplanted for genetic disease. Of these, five had congenital immunodeficiency. The conditioning treatment included total body irradiation in ten patients and combined chemotherapy in the remaining patients. In all patients graft-versus-host disease (GVHD) prophylaxis was performed with cyclosporine, and corticosteroids or methotrexate were added in patients with HLA-mismatched donors. The mean number of nucleated cells infused was 53.4 x 106/kg. RESULTS: Graft failure was observed in nine patients. Eighteen patients (64.3%) developed grade IIIV acute GVHD. Eight patients (28.6%) developed severe GVHD. Actuarial event free survival (EFS) of all the patients was 34.4 +/- 9% at 3 years, with a mean followup of 16.6 months. EFS was more favorable in patients with genetic disease (71>=6 17%) and in those with an HLA (A, B and DR) identical donor (6/6) (66>=6 19%). CONCLUSIONS: The most favorable results were obtained in patients with genetic diseases. We observed an inverse correlation between EFS and patients with HLA identical donors. The high incidence of severe acute GVHD could have been related to a lack of accuracy in the HLA typography of some patients.

[Allogeneic bone marrow transplantation in children with severe acquired aplastic anemia. The long-term results. The Spanish Group for Bone Marrow Transplantation in Children (GETMON)]. / Transplante alogénico de médula ósea en niños con aplasia medular grave adquirida. Resultados a largo plazo. Grupo Español para el Trasplante de Médula Osea en Niños (GETMON).

OBJECTIVE: The objective of this study was to evaluate retrospectively the efficacy of allogeneic BMT in the treatment of childhood severe acquired aplastic anemia (SAAA). PATIENTS AND METHODS: Twenty-seven children aged 2 to 16 years (median 11 years) received a BMT from an HLA identical sibling. Conditioning consisted in irradiation (total, nodal or thoraco-abdominal) plus cyclophosphamide (120-200 mg/kg) in 15 patients and cyclophosphamide alone (200 mg/kg) in the rest. Prophylaxis for graft-versus-host disease (GVHD) was cyclosporine and methotrexate in most patients. RESULTS: Twenty-four children achieved the bone marrow graft at a median of 18 days (neutrophils) and 21 days (platelets). Two patients failed engraftment and 1 had a late graft rejection. Three patients developed acute GVHD grades 3-4 and six chronic GVHD, which was extensive in 4 of them. Twenty patients/71%) are alive and disease-free at a median follow-up of 110 months and the estimated disease free survival at 6 years is 67%. CONCLUSIONS: Our results confirm that allogeneic bone marrow transplantation from an HLA identical sibling is the best treatment modality for children with SAAA. Acute GVHD associated with infections and graft rejection were responsible for treatment failures.