Nueva mutación del codón 106 del gen de la rodopsina en familia con retinosis pigmentaria autosómica dominante / New mutation of the rodopsine gen 106 codon in families with dominant autosomic pigmentary retinosis

Fueron estudiados 2 pacientes con retinosis pigmentaria autosómica dominante, integrantes de una familia de 4 generaciones, en el Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de Santiago de Cuba, Centro Internacional de Retinosis Pigmentaria "Camilo Cienfuegos" y Laboratorio de Genética de la Universidad de Hamburgo (Alemania), en uno de los cuales se halló un polimorfismo diferente de conformación de simple cadena del producto amplificado de los exones del gen de la rodopsina, revelador de que la transversión de guanina por citosina resultó en un cambio de glicina por arginina en el codón 106 del exón 1 del gen de la rodopsina como causa de la enfermedad; hallazgo equivalente a una nueva mutación desencadenante de un cuadro clínico de retinosis pigmentaria típica y pronóstico visual reservado(AU)

Miocardiopatía diabética / Diabetic Myocardiopathy

Se revisan las evidencias clínicas, epidemiológicas, anatomopatológicas y de laboratorio (principalmente cardiológico no invasivo) que apoyan la existencia de una miocardiopatía específica asociada a la diabetes mellitus. Los métodos de laboratorio más útiles en este sentido han sido la ventriculografía radioisotópica y la ecocardiografía bidimensional con Doppler, los que han permitido demostrar disfunción ventricular diastólica y/o sistólica, frecuentement subclínica. Las alteraciones anatomopatológicas consisten en lesiones ubicadas en los capilares, pequeños vasos intramiocárdicos e intersticio. En su patogenia, parecen tener un rol destacado la neuropatía autonómica y la hipertensión arterial, que tan frecuentemente se asocia a la diabetes. Hay evidencias que relacionan el daño microvascular del diabético con el deterioro de su función ventricular. No existe un tratamiento específico, sino sólo el general de la insuficiencia cardíaca

Infarto del ventrículo derecho / Right ventricle infarction

El infarto del ventrículo derecho es una entidad clínica importante por su frecuencia, su gravedad y su manejo terapéutico. El 50 porciento de los infartos agudos de la pared inferior del ventrículo izquierdo se asocian a compromiso del ventrículo derecho. En todo paciente con un infarto agudo de pared inferior del miocardio en evolución, se debe sospechar la posibilidad de un compromiso concomitante del ventrículo derecho. Para ello, debe obtenerse un electrocardiograma que incluya el registro de las derivaciones precordiales derechas. La adecuada comprensión de su fisiopatología permite tratar racionalmente el infarto de ventrículo derecho. El tratamiento se basa en asegurar al ventrículo derecho una adecuada precarga y a la vez reducir su postcarga cuando ella es excesiva. Para lograr resultados favorables es necesario mantener un buen aporte de volumen, administrar fármacos de acción inotropa positiva, cuando corresponda y promover la reperfusión precoz del miocardio comprometido con trombólisis o angioplastía primaria

Algunas consideraciones acerca de las drogas bloqueadoras de los canales de calcio / Some considerations about calcium channel blockader drugs

Los bloqueadores de los canales de calcio (dihidropiridinas, verapamilo y diltiazem) son medicamentos de amplio uso en la práctica diaria. Sus principales indicaciones son la hipertensión arterial; la insuficiencia coronaria con angor crónico estable y el síndrome de raynaud. En el último tiempo algunas publicaciones han señalado que el empleo de los calcioantagonistas encerraría el riesgo de aumentar la incidencia de eventos coronarios agudos y de elevar la mortalidad, lo que ha creado inquietud en pacientes y médicos. Aparentemente el riesgo se limita sólo al nifedipino corriente cuando se administra en dosis altas (mayores de 60 mg diarios); indiscriminadamente por vía sublingual (Servicios de urgencia) y a pacientes con infartos miocárdicos agudos o angor inestable. El verapamilo, el diltiazem y los nifedipinos de liberación lenta y acción prolongada no tendrían riesgos

Algunos conceptos actuales sobre digital y otras drogas usadas en el tratamiento de la insuficiencia cardiaca / Some current concepts on digitalis and other drugs used in the treatment of cardiac failure

Se revisan en forma muy resumida algunos conceptos actuales acerca del tratamiento de la insuficiencia cardíaca y del uso e indicaciones de los digitálicos. Al respecto, existen actualmente importantes controversias. La digital sigue siendo un medicamento plenamente vigente, cuyas principales indicaciones actuales se señalan. Se destaca que su utilidad en insuficientes cardíacos con ritmo sinusal es escasa. Se sugieren los siguientes esquemas terapéuticos: Insuficiencia cardíaca CF I: ¿diurético? CF II: diurético + digital o diurético + vasodilatodor CF III y IV: dirético + digital + vasodilatador

Muerte súbita / Sudden death

La muerte súbita definida como un hecho que acontece en forma natural, inesperada e instantánea o por lo menos dentro de la primera hora de iniciada la sintomatología, es el problema mas grave y dramático que enfrenta la cardiología. Es la primera causa de muerte de los sujetos mayores de 65 años; es tres veces mas frecuente en el hombre que en la mujer. En el 20 por ciento de los casos es la primera manifestación de cardiopatía coronaria y es la causa del fallecimiento del 50 por ciento de los pacientes coronarios.Se revisa la fisiopatología de la muerte súbita, destacando la importancia del rol que juega la cardiopatía coronaria de base la que a través de la isquemia, tanto aguda como crónica, determina disfunción ventricular sistólica y diastólica, arritmia ventriculares complejas, trastornos de conducción y depresiones del automatismo. En el desencadenamiento mismo de la muerte súbita intervienen factores modulares tales como el estrés físico y psíquico, trastornos del sistema neurovegetativo y alteraciones metabólicas y iónicas(hipocalcemia, hipomagnesemia,hipo ohiperpotasemia, etc.). Se analiza el pronóstico de la muerte súbita por fibrilación ventricular, por bradiarritmia o asistolia, reconociendo que esta última es menos frecuente pero de peor pronóstico. Los sobrevivientes de muerte súbita deben ser estudiados exhaustivamente en la Unidad de Cuidados Intensivos a fin de poder adoptar las medidas orientadas a prevenir la recurrencia del accidente.Estas consisten basicamente en corregir la isquemia miocárdica, evitar las arritmias ventriculares sea con fármacos , con la implantación de un cardioversor defibrilador o mediante la ablación de focos arritmogénicos con fulguración eléctrica o radiofrecuencia

Síndrome de Marfán: estudio de una mutación reciente en una familia / Marfan's syndrome: study of a recient motation in a family

Se presenta el caso de una niña de cuatro años de edad afecta del Síndrome de Marfan. Se muestra el estudio del arbol genealógico familiar, donde se refleja que la aparición del trastorno se debió a una mutación reciente en la madre. Se describen las alteraciones oculares y esqueléticas encontradas, sin que exista afectación del aparato cardiovascular. Se destacan los principales aspectos de la enfermedad, los que fueron tomados de la literatura revisada

Síndrome de Marfán: estudio de una mutación reciente en una familia / Marfan's syndrome: study of a recient motation in a family

Se presenta el caso de una niña de cuatro años de edad afecta del Síndrome de Marfan. Se muestra el estudio del arbol genealógico familiar, donde se refleja que la aparición del trastorno se debió a una mutación reciente en la madre. Se describen las alteraciones oculares y esqueléticas encontradas, sin que exista afectación del aparato cardiovascular. Se destacan los principales aspectos de la enfermedad, los que fueron tomados de la literatura revisada

Electrocardiografía dinámica (Holter) / Dynamic electrocardiography (Holter)

Dado, por una parte, el carácter habitualmente transitorio de las arritmias y de los síntomas asociados y, por otra, de las limitaciones que la anamnesis tiene en su estudio, la electrocardiografía dinámica o Holter se ha establecido como el método no invasivo actualmente más sensible en su detección. Para una adecuada interpretación del significado clínico de los trastornos del ritmo se requiere de una correlación en el tiempo entre los síntomas del paciente y la arritmia registrada. El Holter tiene valor en el estudio de ciertos grupos de pacientes con sospecha de cardiopatía coronaria, como son los portadores de angina de reposo o angina de Prinzmetal y aquellos con limitaciones para efectuar una prueba de esfuerzo graduada. En el postinfarto agudo del miocardio el Holter ayuda a estratificar el riesgo futuro del paciente a través de la detección de arritmias ventriculares. Por último, considerando las variaciones temporales propias de las arritmias, el Holter permite una evaluación de la respuesta terapéutica frente a las drogas antiarrítmicas, así como de la función de los marcapasos definitivos