Encefalomielitis aguda diseminada: [revisión] / Acute disseminated encephalomyelitis: [review]

La encefalomielitis aguda diseminada (EMAD) es la leucoencefalopatía adquirida de mayor presentación en la edad pediátrica, de naturaleza inflamatoria-autoinmune, generalmente monofásica, polisintomática, y asociada a compromiso del estado de conciencia. Frecuentemente es precedida por un proceso infeccioso o por una inmunización. Se revisó la literatura médica de los últimos años considerando los aspectos etiopatogénicos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos. Se presentan los últimos criterios diagnósticos para la EMAD y sus formas recurrentes, así como la importancia de los diagnósticos diferenciales, entre ellos la Esclerosis Múltiple Pediátrica(EMP). Las imágenes de Resonancia Magnética (IRM) constituyen el estudio de elección para detectar lesiones desmielinizantes.

Acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) is an acquired leucoencephalopathy, that occurs more frequently during childhood, of inflammatory autoimmune condition, usually monophasic, polysymptomatic and associated with sensory deterioration. It is a frequently preceded by infections or vaccinations. Recent medical literature was reviewed considering etiology, pathogenesis, clinical, diagnosis and treatment aspects. The current diagnostic criteria for ADEM, its variants and the relevance of differential diagnostics, like Pediatric Multiple Sclerosis (PMS) are included. Magnetic Resonance Imaging (MRI) is recommended to detect demyelination injuries. High doses of steroids are still the therapeutic alternative for ADEM.

Encefalomielitis aguda diseminada en pediatría: presentación de la casuística (2000-2008): Hospital de Niños J. M de Los Ríos, Caracas-Venezuela: (primer premio como póster con mejor contenido científico: LIV Congreso Nacional de Pediatría septiembre 2008): [revisión] / Acute disseminated encephalomyelitis in pediatrics: presentation of the series (2000-2008): HospitaL de Niños JM de Los Ríos Caracas-Venezuela: (first prize poster presentation LIV Congreso Nacional de Pediatria september 2008): [review]

La Encefalomielitis Aguda Diseminada (EMAD) es una leucoencefalopatía adquirida, de naturaleza inflamatoria, autoinmune, de presentación predominante en la edad pediátrica; generalmente es monofásica, polisintomática y con frecuente compromiso del estado de conciencia. No hay marcadores biológicos para su reconocimiento, por lo que la presentación clínica aunada a los hallazgos en la Resonancia Magnética cerebral son los que permiten realizar una adecuada aproximación diagnóstica. Su curso es generalmente favorable, sin embargo, el tratamiento con esteroides puede resultar beneficioso. Se presenta la experiencia con 16 pacientes atendidos en el Hospital de Niños “J.M de Los Ríos”, Caracas-Venezuela, en un periodo de 8 años (abril 2000-abril 2008), a la luz de los últimos criterios propuestos para la clasificación de la EMAD.

Acute Disseminated encephalomyelitis (ADEM) is an acquired inflammatory autoimmune nature leucoencephalopathy, which occurs more frequently in the pediatric age group. It is usually monophasic, polysymptomatic and with frequent deteriorating consciousness. There are no biological markers for diagnosis, therefore the clinical presentation coupled with findings in the brain Magnetic Resonance Imaging allow a proper diagnostic approach. Its course is generally favorable; however treatment with brain steroids can be beneficial. We present the experience with 16 patients treated at children’s Hospital “J.M de Los Ríos”, Caracas-Venezuela, in a period of 8 year (April 2000–April 2008), in the light of recent proposed criteria for the classification of ADEM.

¿Es la deficiencia de hierro un factor de riesgo para crisis epilépticas febriles?: 2do premio LII Congreso Nacional de Pediatría 2006 / Is iron defficiency a risk factor for febriles seizures?: 2nd prize Pedriatric Nacional Congreso 2006

Las crisis epilépticas febriles son un motivo de consulta frecuente en Neurología Infantil; su presentación coincide con el período de mayor prevalencia de deficiencia de hierro en la edad pediátrica. Evaluar la relación entre crisis epilépticas febriles y el estado del hierro. Se realizó un estudio no experimental de casos y controles en pacientes de 6 meses a 5 años de edad, evaluados en los Servicios de Neurología, Triaje, Emergencia, Niños Sanos y Consulta Externa del Hospital de Niños "J.M de Los Ríos" en Caracas, Venezuela, en el lapso comprendido entre enero 2004 y septiembre 2005. Se incluyeron 52 pacientes en cada grupo, a quienes se les determinó el estado del hierro utilizando como indicadores: Hemoglobina, Hematocrito e Índices Hematimétricos y Ferritina. Las variables cualitativas se expresaron en porcentaje y las cuantitativas a través de las medidas de tendencia central y dispersión, se aplicó la prueba de t de Student y la prueba de Wilcoxon, para un nivel del 5 por ciento como significancia estadística. No hubo diferencia estadísticamente significativa entre los valores de Hemoglobina, Hematocrito e Índices Hematimétricos entre los casos y los controles. La ferritina fue más baja en los pacientes con crisis febriles, siendo esta diferencia estadísticamente significativa (p=0,0005). Los pacientes con deficiencia de hierro podrían tener mayor probabilidad de presentar crisis febriles.

Febrile seizures are a very common consultation cause in Pediatric Neurology; their appearance coincides with the period of greater prevalence of iron deficiency in the pediatric age. To evaluate the relationship between febrile seizures and iron status. A non experimental study of cases and controls in patients between 6 months and 5 years from the Services of Pediatric Neurology, Emergency, Healthy Children and External Consultation of the Hospital de Niños “J. M de Los Ríos” in Caracas, Venezuela was performed from January 2004 to September 2005. Fifty two patients were included in each group. The iron status was determined in all the patients by using as indicators: hemoglobin, hematocrit, hematologic indices and serum ferritin. Qualitative variables were expressed in percentages and the quantitative ones by using their summary measures; Student t-test and Wilcoxon Test were applied, significance of 5% level. There was not a statistically significant difference among the values of hemoglobin, hematocrit and hematologic indices between cases and controls. Ferritin was lower in patients with febrile seizures and this difference was statistically significant (p=0.0005). Patients with iron deficiency could have a greater probability for presenting febrile seizures.

Panencefalitis esclerosante subaguda: experiencia en la consulta de neuropediatría del Hospital J.M. de Los Ríos / Subacute sclerosing panencephalitis: experience in the ambulatory clinic of the Hospital J.M. de Los Rios

La panencefalitis esclerosante subaguda (PEES), o enfermedad de Van Boager, es una encefalopatía lentamente progresiva, originada por la infección persistente por una forma mutante del virus del sarampión, que ocasiona una desmielinización inflamatoria multifocal del sistema nervioso central. Es conocido que infecciones antes de los 2 años de edad aumentan el riesgo de padecer PEES, no demostrándose hasta la actualidad casos secundarios a vacunación. Presentar una revisión de cinco casos clínicos, que consultaron el Hospital de Niños "J.M de Los Ríos", en el periodo comprendido entre los años 1990-2005, con diagnóstico de PEES; en quienes se analiza la forma de presentación, manifestaciones clínicas, hallazgos en los estudios serológicos, de imágenes y evolución. Todos los pacientes tuvieron antecedentes de infección por sarampión cuatro de ellos antes de los dos años de edad. La edad promedio de presentación fue de 7 años 3 meses, con una media para el período de latencia de 5,2 años. En relación a las manifestaciones clínicas iniciales, en todos hubo crisis epilépticas mioclónicas, en dos de ellos trastornos conductuales y en otros dos somnolencia. Los estudios electroencefalográficos mostraron un patrón periódico en todos los casos. Los t¡tulos de anticuerpos antisarampión positivos en suero y líquido cefalorraquídeo confirmaron el diagnóstico en cuatro casos. La evolución fue fatal en un caso y desfavorable en los otros, con compromiso en áreas motoras, sensoriales y cognitivas. El tratamiento hasta los momentos sigue siendo preventivo, erradicando el sarampión y manteniendo un plan de vacunación.

Subacute sclerosing panencephalitis (SSPE), or disease of Boager Goes, is a slowly progressive encephalopathy originated by the persistent infection of a mutant form of the measles virus, which causes an inflammatory multifocal demielinization of the central nervous system. It is known that infections before 2 years of age increase the risk of SSPE. Cases following vaccination have not been demonstrated. To present a review of five children with SSPE attended at the Children's Hospital ¨J.M de Los Ríos" between 1990 and 2005. The initial presentation, clinical manifestations, serologic and imaging findings as well as the clinical outcome were analysed. All patients had a precedent measles infection, four of them before two years of age. The average age of presentation was 7 years 3 months, with an average for the period of latency of 5.2 years. In relation to the clinical initial manifestations, myoclonic events were common to all patients, two of them presented with cognitive deterioration and two with drowsiness. The EEG studies demonstrated a periodic boss in all cases. Anti measles antibodies titers in serum and spinal liquid confirmed the diagnosis in four cases. The outcome was fatal in one case and unfavourable in the others, whom presented motor, sensory and cognitive deterioration. Treatment at the present time continues to lie in preventive measures, supporting the plan of vaccination and aiming to the eradication of measles.

Hiperhomocisteinemia y enfermedad cerebrovascular en la infancia: descripción de tres casos clínicos / Hermocystinemia and childhood cerebro vascular disease: report of three clinical cases

La hiperhomocisteinemia (HHC), constituye uno de los factores de riesgo de enfermedad cerebrovascular (ECV) que ha recibido más interés en años recientes. Se describe tres casos clínicos, referidos por presentar hemiplejía aguda. Caso 1: escolar de 7 años, quien ingresa a los 4 años, por déficit motor izquierdo. Hallazgos: P/T (p3), escleras azuladas y hemiplejía directa izquierda. Caso 2: lactante de 9 meses, quien consulta por déficit motor agudo izquierdo. Caso 3: Adolescentes de 12 años, quien posterior a cefalea intensa y perdida de la conciencia, presenta compromiso de IX, X, XII, pares craneales izquierdos y hemiparesia directa izquierda, con limitación para la marcha. Se realizaron perfiles hematológicos, de coagulación, anticuerpos antifosfolipidicos y perfiles inmunológicos: sin alteraciones. La determinación de homocisteina (Hcy) fue compatible con Hiperhomocisteinemia (HHC) moderada en los 3 casos. El estudio molecular, mostró polimorfismo C677T en el gen de la enzima Metilenetetrahidrofolato reductasa (MTHFR), heterócigoto en los casos 1 y 2, y homócigoto en el caso 3. Adicionalmente se encontró deficiencia de ácido fólico (caso 1) e hipertrigliceridemia (caso 3). La HHC debe considerarse en el diagnóstico diferencial de la ECV infantil. Puede resultar de efectos enzimáticos, deficiencias nutricionales y otras causas secundarias. En los casos descritos, la asociación de un defecto genético más deficiencia de ácido fólico (Caso 1). HHC aislada en heterocigosis (Caso 2) y la asociación de defecto homocigoto mas hipertrigliceridemia (Caso 3), condicionaron la aparición de ECV de aparente naturaleza isquémica.

Clínica y métodos diagnósticos utilizados en la candidiasis invasiva neonatal / Clinic and diagnostic methods used in the candidiasis invasiva neonatal

Con la intención de implementar un abordaje integral en la atención del neonato con alta vulnerabilidad para adquirir candidiasis diseminada se realizó una investigación en el Servicio de Patología Neonatal del Hospital de Niños "J.M. de Los Rios". Incluyó 39 niños con hemocultivo positivo para cándida; se dividió en dos fases: la primera retrospectiva (enero 1995-diciembre 1996) reunió 10 pacientes con factores de riesgo, clínica y enfermedades asociadas. La segunda fase (enero 1997-diciembre 1998) insertó una evaluación prospectiva continua de 29 neonatos en los caules, al momento del diagnóstico, también se adicionó la tipificación de la cándida, evaluación especializada cardíaca y oftalmológica, ecosonogramas renal y abdominal, cultivos de orina, líquido cefalorraquídeo y catéteres. La prematuridad, sintomatología y plaquetopenia fueron similares. En el segundo paríodo destacó un incremento de casos diagnosticados precozmente y a menor edad, gracias a los nuevos métodos de tipificación implementados; presencia de endocarditis en 2 pacientes y el predominio de Cándida Tropicalis en 55 por ciento de los casos. La Cándida tropicalis fue la especie asociada a mayor mortalidad (17,94 por ciento) seguida de Cándida albicans (10,25 por ciento). Se reconoce la candidiasis invasiva como problema de salud pública por su alta morbimortalidad, por lo que la realización de métodos de diagnóstico rápidos permitió la instauración temprana de tratamiento específico

Enfermedad de rosai-dorfman o histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva: caso clínico con adenopatía unilateral / Disease of rosai-dorfman or histiocytosis sinusal with lymphadenopathy massive: case clinic with adenopathy unilateral

La Histiocitosis Sinusal con Linfadenopatía Masiva (HSLM) descrita por primera vez, en 1969, por Rosai y Dorfman, se presenta en las dos primeras décadas de la vida, con linfadenopatías cervicales bilaterales y otras localizaciones; etiología desconocida. Diagnóstico principalmente Histopatológico. Preescolar masculino de 3 años de edad quien ingresa con plastrón ganglionar latero-cervical derecho, doloroso, de 8 x 6 cm de diámtero, de dos meses de evolución, asociado a pérdida de peso, sudoración nocturna y fiebre inminente. Leucocitos/ neutrifilia, Anemia, Trombosis, VSG y PCR aumentedas; hipergammaglobulinemia, serología positiva para EBV, descartándose etiologías infecciosas y autoinmunes, con diagnóstico presuntivo de Linfoma de Hodkings; realizando biopsia ganglionar y Citometría de flujo que reportan celulas histocitarias S-100 positivas en "Emperipolesis", combatibles con HSLM. Prednisona evolución favorable. Las características clinico-laboratoriales conjuntamente con hallazgos histológicos, permitieron orientar el diagnóstico de esta entidad poco común

Convulsiones recurrentes secundarias a hipomagnesemia congénita: presentación de un caso clínico / Second recurrent convulsions to congenital hypomagnesemic: a clinical case presentation

La hipomagnesemia congénita constituye una condición rara. Presentamos un preescolar masculino de tres años, con historia de convulsiones tónico-clónicas generalizadas recurrentes, desde la segunda semana de vida, asociadas a hipocalcemia e hipomagnesemia severas, tratadas con dosis convencionales de gluconato de calcio, sulfato de magnesio y difenilhidantoína. A los tres años sufre regresión psicomotora, cuadro neurológico caracterizado por hipertonía, nistagmus y espasmos musculares asociados a status convulsivo. Se constata hipocalcemia, hipomagnesemia severa con pérdida tubular renal de magnesio. Después de la administración de dosis elevadas de calcio, magnesio parenteral y calcitriol oral, se logra la normalización de cifras de magnesio sérico, con recuperación clínica neurológica

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce: presentación de un caso / Urine disease with smell maple syrup: presentation of one case

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, (EOJA) es un error del metabolismo que afecta los aminóacidos de cadena ramificada leucina, isoleucina, valina. De incidencia 1/2000.000 lactantes. Es un defecto autosómico recesivo causado por un defecto en el complejo enzimático deshidrogenasa alfa de cetoácidos; se describen tres formas clínicas: clásica en el neonato, intermedia en lactantes y otra intermitente crónica. La clínica es inespecífica e indistinguible de otros procesos patológicos en el período neonatal, siendo ésta forma de presentación más frecuente. El presente caso se trata de un lactante masculino de 2 meses y medio de edad, hospitalizado con diagnóstico de Sepsis de origen enteral, quien es referido para evaluación neurológica por presentar hipertonía, historia de intolerancia alimentaria y retraso en el desarrollo psicomotor desde el nacimiento. En este niño, los síntomas se observaron tardíamente en el contexto de un proceso infeccioso, sugiriéndonos la presencia de una forma clásica diagnóstica de manera tardía por lo que se hace necesario realizar un diagnóstico precoz a fin de prevenir daño neurológico severo o consecuencias fetales, como lo ocurrido en este paciente

Encefalomielitis por epstein barr virus: evidencia de un caso clínico con evolución fatal / Encephalomyelitis by virus of epstein barr: evidence of one clinic case with fatal evolution

Escolar masculino de 7 años, evaluado por presentar cefalea, hipertermia y vómitos de mes y medio de evolución. Antecedentes no contributorios. Examen físico: irritabilidad, papiledema, ROT: III/IV. Paraclínicos: EEG anormal lento focal temporal derecho, Tomografía cráneo: hipodensidades fronto-temporales bilaterales, ventriculomegalia leve, serología: Herpes:lgG: 1/60, IgM: 1/40, Varicela Zoster: negativo, Epstein barr: IgG:1/10, IgM: 1/40, recibió Aciclovir por 21 días. Al día 20 del ingreso reaparecen síntomas, adicionalmente convulsiones, alucinaciones visuales y auditivas indicándose esteroides y anticonvulsivantes. Se realiza punción transcoronal: líquido con presión aumentada (50/30), pleocitosis de predominio mononuclear e hipertroteinorraquia, Serología LCR: Epstein barr; positivo; Herpes y citomegalovirus: negativo. Presenta a los 39 días mayor deterioro, hemiparesia izquierda y afasia, realizándose RMC: (T2) hiperintensidad frontotemporal bilateral, núcleos basales y mesencéfalos, ventriculomegalia moderada y desplazamiento de estructuras mediales; sin mejoría clínica el paciente fallece. La Encefalomielitis aguda diseminada por Epstein Barr Virus (ABV), es raramente observada, usualmente ocurre en ausencia de sintomatología sistémica previa o concomitante a la mononucleosis infecciosa. Es importante para el diagnóstico comprobar existencia de anticuerpos específicos contra el virus e identificar en la RMC hallazgos de compromiso de la sustancia blanca cerebral (desmielinización) y de los ganglios basales. Aunque se describen casos con remisión espóntanea lo cual habitual es la evolución secuelar o fatal como en el caso previamente citado

Endoftalmitis por pseudomona fluorecens en una paciente desnutrida / Endophalmitis by fluorescent pseudomona in patient malnutrition

Se presenta el caso de una lactante de 9 meses de edad, desnutrida grave, quien presenta inicialmente cuadro clínico de conjuntivitis izquierda que no respondió al tratamiento médico local, evolucionando a endoftalmitis. Se realizó cultivo de secreción posterior evisceración espontánea del globo ocular izquierdo. Se colocó prótesis de silicón y tratamiento EV, ssiendo su evolución favorable

Hiperinsulinismo en un lactante mayor / Hyperinsulinism in major lactant

Se presenta el caso de una lactante mayor de 20 meses de edad, con antecedente de asfixia perinatal, hipoglicemia durante el período neonatal, quien presenta cuadro convulsivo desde los seis meses, consulta en malas condiciones generales, hipoglicémica y con Glasgow de 3/15, ameritando administración de elevados tenores de glucosa EV. La relación glicemia/insulinemia fue menor de 2,6 por lo que se concluye el diagnóstico de hiperinsulinismo. Se instauró tratamiento con Diazóxido evolucionando satisfactoriamente

Meningitis a cándida albicans / Meningitis candida albicans

Se trata de un lactante menor de 2 meses de edad, quien estuvo en una Unidad de Cuidado Neonatal por más de 30 días, donde recibió antibioticoterapia múltiple y quien un mes después de su egreso presenta cuadro clínico compatible con meningitis infecciosa. Se instauró tratamiento específico para meningitis bacteriana pero su evolución fue tórpida. Se realizó cultivo para hongos en LCR donde se aisló Cándida albicans. Se inició tratamiento con anfotericina B y fluconazol con evolución favorable