ABSTRACT
RESUMEN. Introducción. La enfermedad de Tay-Sachs es uncuadro autosómico recesivo con incidenciapanétnica. La forma infantil clásica del lactante esla más común.Objetivo. Analizar las manifestaciones clínicas ydescribir las características neurorradiológicas de6 niños no judíos con la forma infantil de laenfermedad.Material y métodos. Pacientes de 4,5 - 7 meses, condiagnóstico neuroquímico confirmado por análisisde la actividad enzimática, atendidos en los Serviciosde Neurología y Oftalmología del Hospital delNiño Jesús, Tucumán.Se realizó un estudio observacional, descriptivoanalítico,retrospectivo-prospectivo entre mayo de2000 y julio de 2006. Se analizaron las variables:edad, sexo, antecedentes personales y familiares,consanguinidad, primeros síntomas, examen neurooftalmológico,electroencefalograma, neuroimágenes,análisis neuroquímico y evolución.Resultados. Cuatro de los seis pacientes fueron niñas.El deterioro neuropsíquico motivó la consultaneurológica. El examen inicial mostró coexistenciade hipotonía axial con hiperreflexia osteotendinosa.El sobresalto exagerado al ruido no constituyómoción de alarma. El estudio oftalmológico revelóla típica mancha rojo cereza antes de la desconexiónvisual y posterior ceguera. Durante el 2º añose evidenciaron macrocefalia evolutiva y crisis convulsivasde diferente semiología sin estricta correlacióncon los hallazgos electroencefalográficos. Demanera constante y precoz las neuroimágenes tomográficasdemostraron hiperdensidades talámicasbilaterales y homogéneas. La resonancia magnéticanuclear evidenció tálamos hiperintensos en secuenciaT1 e hipointensos en T2.
Subject(s)
Male , Female , Child , Clinical Evolution , Diagnostic Imaging , Signs and Symptoms , Tay-Sachs Disease , Neurology , Ophthalmology , Prospective Studies , Retrospective StudiesABSTRACT
RESUMEN. Introducción. La enfermedad de Tay-Sachs es uncuadro autosómico recesivo con incidenciapanétnica. La forma infantil ¶clásica÷ del lactante esla más común.Objetivo. Analizar las manifestaciones clínicas ydescribir las características neurorradiológicas de6 niños no judíos con la forma infantil de laenfermedad.Material y métodos. Pacientes de 4,5 - 7 meses, condiagnóstico neuroquímico confirmado por análisisde la actividad enzimática, atendidos en los Serviciosde Neurología y Oftalmología del Hospital delNiño Jesús, Tucumán.Se realizó un estudio observacional, descriptivoanalítico,retrospectivo-prospectivo entre mayo de2000 y julio de 2006. Se analizaron las variables:edad, sexo, antecedentes personales y familiares,consanguinidad, primeros síntomas, examen neurooftalmológico,electroencefalograma, neuroimágenes,análisis neuroquímico y evolución.Resultados. Cuatro de los seis pacientes fueron niñas.El deterioro neuropsíquico motivó la consultaneurológica. El examen inicial mostró coexistenciade hipotonía axial con hiperreflexia osteotendinosa.El sobresalto exagerado al ruido no constituyómoción de alarma. El estudio oftalmológico revelóla típica ¶mancha rojo cereza÷ antes de la desconexiónvisual y posterior ceguera. Durante el 2º añose evidenciaron macrocefalia evolutiva y crisis convulsivasde diferente semiología sin estricta correlacióncon los hallazgos electroencefalográficos. Demanera constante y precoz las neuroimágenes tomográficasdemostraron hiperdensidades talámicasbilaterales y homogéneas. La resonancia magnéticanuclear evidenció tálamos hiperintensos en secuenciaT1 e hipointensos en T2.(AU)
Subject(s)
Male , Female , Child , Tay-Sachs Disease , Clinical Evolution , Signs and Symptoms , Diagnostic Imaging , Neurology , Ophthalmology , Retrospective Studies , Prospective StudiesABSTRACT
En 1988, Ouvrier y Billson describieron cuatro niños con una afección que denominaron síndrome de desviación paroxística benigna de lamirada hacia arriba. El cuadro clínico se caracteriza por la aparición en los primeros meses de la vida de episodios de elevación paroxística de lamirada, de duración variable y sin alteración dela conciencia. Al intentar mirar hacia abajo se observa nistagmo de fijación. Los episodios desaparecen durante el sueño. El examen neurológicoes normal, excepto por leve ataxia. Los estudios neurometabólicos, electroencefalográficos y deneuroimágenes son normales en los casos típicos.El síndrome tiende a la recuperación espontánea.Las manifestaciones neuroftalmológicas de este síndrome no deberían confundirse con convulsiones febriles, signos meníngeos o crisis epilépticas.Su reconocimiento por parte del pediatra ayudaría a calmar la ansiedad familiar y a evitarestudios o intentos terapéuticos innecesarios.Presentamos cuatro nuevos pacientes analizando aspectos clínicos, evolutivos, genéticos, terapéuticos y de diagnóstico diferencial.Palabras clave: elevación ocular paroxística, niños,significación clínica.
Subject(s)
Infant , Child , Nystagmus, Pathologic , Ocular Physiological Phenomena , Diagnosis, DifferentialABSTRACT
En 1988, Ouvrier y Billson describieron cuatro niños con una afección que denominaron ¶síndrome de desviación paroxística benigna de lamirada hacia arriba÷. El cuadro clínico se caracteriza por la aparición en los primeros meses de la vida de episodios de elevación paroxística de lamirada, de duración variable y sin alteración dela conciencia. Al intentar mirar hacia abajo se observa nistagmo de fijación. Los episodios desaparecen durante el sueño. El examen neurológicoes normal, excepto por leve ataxia. Los estudios neurometabólicos, electroencefalográficos y deneuroimágenes son normales en los casos típicos.El síndrome tiende a la recuperación espontánea.Las manifestaciones neuroftalmológicas de este síndrome no deberían confundirse con convulsiones febriles, signos meníngeos o crisis epilépticas.Su reconocimiento por parte del pediatra ayudaría a calmar la ansiedad familiar y a evitarestudios o intentos terapéuticos innecesarios.Presentamos cuatro nuevos pacientes analizando aspectos clínicos, evolutivos, genéticos, terapéuticos y de diagnóstico diferencial.Palabras clave: elevación ocular paroxística, niños,significación clínica.(AU)
Subject(s)
Infant , Child , Ocular Physiological Phenomena , Nystagmus, Pathologic , Diagnosis, DifferentialABSTRACT
Garcin syndrome is characterized by a progressive ipsilateral involvement of cranial nerves, culminating in paralysis of all or at least seven of them, without sensory or motor long-tract disturbance, with no intracranial hypertension, and with osteoclastic involvement in the skull base on radiographic computed tomography. Giant cell tumor is a primary bone tumor rarely affecting the skull base. An 8-year-old female presented with a 3-month history of increasingly worsening right otalgia, tinnitus, hearing loss, right facial numbness, and diplopia. She was admitted with a 2-week history of swallowing difficulties, voice change, and right shoulder pain. Neurologic examination disclosed unilateral paralysis of the right fifth through twelfth cranial nerves, with no other abnormal neurologic findings. Skull radiographic computed tomography revealed lytic lesions in the right temporal petrous portion. Computed tomographic scan indicated a destructive mass involving the right greater wing of the sphenoid bone and temporal petrous apex. Magnetic resonance imaging demonstrated a tumor arising from the temporosphenoidal region, infiltrating neither the brain nor the brainstem. No hydrocephalus was observed. Biopsy revealed giant cell tumor. Posterior treatment consisted of radiotherapy. At an 8-year follow-up, the patient was well but with functional sequelae. There is no magnetic resonance imaging evidence of tumor growth. No other giant cell tumor presenting as Garcin syndrome is known to have been reported.
Subject(s)
Cranial Nerve Diseases/diagnosis , Facial Paralysis/diagnosis , Giant Cell Tumor of Bone/diagnosis , Skull Base Neoplasms/diagnosis , Child , Cranial Nerve Diseases/etiology , Diagnosis, Differential , Facial Paralysis/etiology , Female , Giant Cell Tumor of Bone/complications , Humans , Skull Base Neoplasms/complications , SyndromeABSTRACT
Ichthyosis follicularis, congenital alopecia, and photophobia are typical features of a rare X-linked recessive disorder termed ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia syndrome. A 3-year-old male with these findings and severe growth failure, mental retardation, generalized seizures, vascularizing keratitis, nail anomalies, inguinal hernia, and a normal chromosome constitution is presented. Two maternal male relatives were affected by the same condition. Magnetic resonance imaging revealed corpus callosum hypoplasia not described at present. Syndromes with alopecia, seizures, and mental retardation are analyzed on the basis of genetic and clinical results.
ABSTRACT
El síndrome de Walker-Warburg(SWW),afección genética autosómica recesiva,se caracteriza por anormalidades complejas del sistema nervioso central,alteraciones oculares y distrofia muscular congénita.Presentamos dos hermanas con SWW para evidenciar la variabilidad clínica de la afección.La mayor de 21 meses,con síntomas característicos según criterios diagnósticos exigidos.La menor de 1,5 mes con encefalocele occipital gigante,lo que no permitió demostrar la más importante anomalía:lisencefalia.Sin embargo las restantes alteraciones oculares y musculares fueron decisivas para el diagnóstico.Considerando que un encefalocele occipital se puede diagnosticar con facilidad,recomendamos realizar un cuidadoso examen oftalmológico y análisis de creatinfosfoquinasa en recién nacidos con situaciones similares a la paciente 1
Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Central Nervous System , EncephaloceleABSTRACT
El síndrome de Walker-Warburg(SWW),afección genética autosómica recesiva,se caracteriza por anormalidades complejas del sistema nervioso central,alteraciones oculares y distrofia muscular congénita.Presentamos dos hermanas con SWW para evidenciar la variabilidad clínica de la afección.La mayor de 21 meses,con síntomas característicos según criterios diagnósticos exigidos.La menor de 1,5 mes con encefalocele occipital gigante,lo que no permitió demostrar la más importante anomalía:lisencefalia.Sin embargo las restantes alteraciones oculares y musculares fueron decisivas para el diagnóstico.Considerando que un encefalocele occipital se puede diagnosticar con facilidad,recomendamos realizar un cuidadoso examen oftalmológico y análisis de creatinfosfoquinasa en recién nacidos con situaciones similares a la paciente 1
