Levetiracetam in a broad population of patients with refractory epilepsy: interim results of the international SKATE trial.

OBJECTIVE: To prospectively assess the safety and efficacy of levetiracetam in patients with uncontrolled focal epilepsy, in a common practice-based setting. PATIENTS AND METHODS: In this phase IV, open-label, 16-week community-based study, adult patients with focal seizures initially received levetiracetam 1,000 mg/day. Throughout the study, the dose was adjusted in increments of 1,000 mg (maximum 3,000 mg/day) to achieve seizure control and maintain tolerability. The outcome parameters were the percentage reduction in partial and total seizure frequency per week from historical baseline, global evaluation scale (GES), and adverse events (AE). RESULTS: Seven hundred and thirty-one patients were included in this analysis and 84.4% completed the study. The median percent reduction in all seizures was 47.8%, and 49.3% for all partial seizures. The 50% responder rate was 49%, and the seizure-free rate was 17.2% for all partial seizures. Approximately 60% of patients showed moderate to marked improvement on the GES. The majority of AE were of mild to moderate severity; the most commonly reported being asthenia, somnolence, headache, and dizziness. CONCLUSION: Levetiracetam is both efficacious and safe as an add-on therapy in patients with refractory epilepsy treated by clinicians in their daily practice.

Herpes virus simple como probable factor etiologico de la paralisis periferica aguda idiopatica en la infancia / Herpes simplex virus as a probable cause of idiopathic peripheral facial paralysis in children

Durante dos años se realizó el diagnóstico y seguimiento clínico de 270 niños con parálisis facial periférica aguda idiopática (PFPAI). El objetivo del trabajo fue estudiar la serología para herpes virus simple menos 1 (HVS menos 1) y señalar su posible asociación con la enfermedad. Ciento sesenta y nueves niños cumplieron con los criterios con de inclusión. Se analizaron IgG para HVS1 y citomegalovirus (CMV) por enzimoinmunoensayo (ELISA); IgM, HVS menos 1, CMV VZV por nmunofluorescencia indirecta (IFI). La muestra inicial se tomó en los primeros 15 días de evolución del cuadro. En 13 casos seleccionados al azar se tomaron muestras adicionales durante el período de estado y/o remisión. Los resultados del grupo PFPAI se compararon con los de dos grupos controles: A)Sin parálisis facial periférica (PFP) (n igual 42) y B)con PFP secundarias (n igual 15). Las IgG, HVS menos 1 fueron (más) en 163/169 casos con PFPAI, los 6 restantes tuvieron IgM, HVS menos 1 (más). Los títulos de IgG CMV y VZV fueron mas o menos 1/400 y las IgM (menos). En todas las PFP secundarias las IgG HVS menos 1 fueron más o menos 1/400; en los casos sin PFP, los títulos de IgG HVS menos 1 fueron 50 por ciento negativos, 17 por ciento más o menos 1/400 y 33 por ciento más o menos 1/800. Las IgM HVS 1 fueron negativas en los grupos control. En el grupo PFPAI, el porcentaje de pacientes con IgG HVS 1 más o menos 1/800 y/o IgM (más) fue del 80,6 por ciento (p mayor 0.001). En base a estos resultados, las curvas se realizaron sólo para IgG HVS 1 observándose una caída más o menos 2 diluciones asociada a franca mejoría clínica o remisión de la enfermedad. Conclusión: estos resultados señalan al HVS 1 como posible agente etiólogico de la PFPAI en la población estudiada

Variabilidad de la Temperatura corporal axilar en niños sanos entre 5 meses y 7 años en vigilia y en sueño / Variability of axilary temperature healthy children between 5 months and 7 years of age during sleep

Introducción: La temperatura corporal es considerada por padres y médicos un indicador de salud-enfermedad. El límite normal superior de la temperatura axilar (TAx) aceptado es de 37.2 C pero no está claramente definido cual es el límite inferior normal. Objetivo: Definir los límites normales de la Tax en niños sanos y su variabilidad en vigilia y sueño. Método: Se midió la TA a 850 niños, sanos, entre 5 m y 7 años que concurrían a guardería o jardín de infantes. Se utilizó termómetro digital "Franklin" calibrado según normas IRAM. Las mediciones fueron registradas por un pediatra (MR) y por los padres de los niños seleccionados luego de ser instruidos en talleres de entrenamiento y normatización. A cada niño se le midió la temperatura durante dos días consecutivos, en estado de reposo vigilia o sueño según protocolo definido. Las tomas se realizaron entre las 06:00 y 08:00 hs. las 10.00 y 12.00 hs. y entre las 22.00 y 24.00 hs. Se estratificó la población en tres grupos etáreos: menores de 2 años, entre 2 y 4 años y mayores a 4 años. Resultados: Comparación de temperaturas entre las tomas: La TAx medida en el mismo niño y despierto, fue significativamente menor entre las 06-08 horas que entre las horas 10-12; 16-18 y las 22-24, en todos los grupos etáreos. Comparación por toma entre estados (vigilia-sueño) para los distintos grupos etáreos. La diferencia de temperatura entre los estados vigilia y sueño, en todos los grupos etáreos fue significativa. En estado sueño se registraron las temperaturas medias más bajas. Cálculo de percentiles de temperatura: En vigilia el percentil 50 fue 36.40ºC, el percentil 3; 35.50ºC y el percentil 97; 36.95ºC. En sueño el percentil 50 fue 35.45.ºC, el percentil 3; 34.60ºC y el percentil 97; 36.30ºC. Conclusión: Este estudio describe el rango de la TAx en una muestra de niños sanos entre 5m y 7 años y que los valores mínimos son menores de lo tradicionalmente aceptado con temperaturas aun más bajas en sueño. Padres y pediatras...

Cognicion e impacto familiar en niños con epilepsias refractarias: Resultados preliminares en 100 casos / Cognition and familial impact of children with refractory epilepsy. Preliminary results in 100 cases

Objetivos: conocer el nivel cognitivo global y el impacto familiar en un grupo de niños con epilepsias de dificil control, posibles candidatos a tratamiento quirúrgico. Material y método: la muestra estuvo constituida por 100 niños (edad media 11.2 años). El nivel cognitivo global se evaluó con un test de inteligencia general (Stanford-Binet, Wechsler). El impacto sobre la familia se estimó a través de una encuesta donde se consideró la percepción subjetiva de los padres acerca del nivel de calidad de vida de sus hijos. Resultados. Nivel cognitivo: el 58 por ciento registra retraso mental de grado leve a grave (Organización Mundial de la Salud OMS) el 11 por ciento tiene un cociente intelectual promedio y el 31 por ciento restante se sitúa en la franja de normal bajo y limítrofe. Percepción subjetiva de calidad de vida: 12 por ciento mala o muy mala, 40 por ciento regular, 37 por ciento buena, y 11 por ciento muy buena. Conclusiones. coincidente con otras investigaciones los niños con epilepsias refractantes registran un nivel intelectual inferior al término medio, lo cual refleja un grado variable pero claramente significativo de afectación cognitiva. De acuerdo a la percepción de sus padres, la calidad de vida es mala o regular en el 52 por ciento de los casos. Estos datos confirman la importancia de buscar medidas terapéuticas más efectivas, incluyendo un eventual tratamiento quirúrgico con el objeto de evitar o detener el deterioro cognitivo y mejorar la calidad de vida (presente y futura)de estos niños

Herpes virus simple como probable factor etiologico de la paralisis periferica aguda idiopatica en la infancia / Herpes simplex virus as a probable cause of idiopathic peripheral facial paralysis in children

Durante dos años se realizó el diagnóstico y seguimiento clínico de 270 niños con parálisis facial periférica aguda idiopática (PFPAI). El objetivo del trabajo fue estudiar la serología para herpes virus simple menos 1 (HVS menos 1) y señalar su posible asociación con la enfermedad. Ciento sesenta y nueves niños cumplieron con los criterios con de inclusión. Se analizaron IgG para HVS1 y citomegalovirus (CMV) por enzimoinmunoensayo (ELISA); IgM, HVS menos 1, CMV VZV por nmunofluorescencia indirecta (IFI). La muestra inicial se tomó en los primeros 15 días de evolución del cuadro. En 13 casos seleccionados al azar se tomaron muestras adicionales durante el período de estado y/o remisión. Los resultados del grupo PFPAI se compararon con los de dos grupos controles: A)Sin parálisis facial periférica (PFP) (n igual 42) y B)con PFP secundarias (n igual 15). Las IgG, HVS menos 1 fueron (más) en 163/169 casos con PFPAI, los 6 restantes tuvieron IgM, HVS menos 1 (más). Los títulos de IgG CMV y VZV fueron mas o menos 1/400 y las IgM (menos). En todas las PFP secundarias las IgG HVS menos 1 fueron más o menos 1/400; en los casos sin PFP, los títulos de IgG HVS menos 1 fueron 50 por ciento negativos, 17 por ciento más o menos 1/400 y 33 por ciento más o menos 1/800. Las IgM HVS 1 fueron negativas en los grupos control. En el grupo PFPAI, el porcentaje de pacientes con IgG HVS 1 más o menos 1/800 y/o IgM (más) fue del 80,6 por ciento (p mayor 0.001). En base a estos resultados, las curvas se realizaron sólo para IgG HVS 1 observándose una caída más o menos 2 diluciones asociada a franca mejoría clínica o remisión de la enfermedad. Conclusión: estos resultados señalan al HVS 1 como posible agente etiólogico de la PFPAI en la población estudiada(AU)

Variabilidad de la Temperatura corporal axilar en niños sanos entre 5 meses y 7 años en vigilia y en sueño / Variability of axilary temperature healthy children between 5 months and 7 years of age during sleep

Introducción: La temperatura corporal es considerada por padres y médicos un indicador de salud-enfermedad. El límite normal superior de la temperatura axilar (TAx) aceptado es de 37.2 C pero no está claramente definido cual es el límite inferior normal. Objetivo: Definir los límites normales de la Tax en niños sanos y su variabilidad en vigilia y sueño. Método: Se midió la TA a 850 niños, sanos, entre 5 m y 7 años que concurrían a guardería o jardín de infantes. Se utilizó termómetro digital "Franklin" calibrado según normas IRAM. Las mediciones fueron registradas por un pediatra (MR) y por los padres de los niños seleccionados luego de ser instruidos en talleres de entrenamiento y normatización. A cada niño se le midió la temperatura durante dos días consecutivos, en estado de reposo vigilia o sueño según protocolo definido. Las tomas se realizaron entre las 06:00 y 08:00 hs. las 10.00 y 12.00 hs. y entre las 22.00 y 24.00 hs. Se estratificó la población en tres grupos etáreos: menores de 2 años, entre 2 y 4 años y mayores a 4 años. Resultados: Comparación de temperaturas entre las tomas: La TAx medida en el mismo niño y despierto, fue significativamente menor entre las 06-08 horas que entre las horas 10-12; 16-18 y las 22-24, en todos los grupos etáreos. Comparación por toma entre estados (vigilia-sueño) para los distintos grupos etáreos. La diferencia de temperatura entre los estados vigilia y sueño, en todos los grupos etáreos fue significativa. En estado sueño se registraron las temperaturas medias más bajas. Cálculo de percentiles de temperatura: En vigilia el percentil 50 fue 36.40ºC, el percentil 3; 35.50ºC y el percentil 97; 36.95ºC. En sueño el percentil 50 fue 35.45.ºC, el percentil 3; 34.60ºC y el percentil 97; 36.30ºC. Conclusión: Este estudio describe el rango de la TAx en una muestra de niños sanos entre 5m y 7 años y que los valores mínimos son menores de lo tradicionalmente aceptado con temperaturas aun más bajas en sueño. Padres y pediatras...(AU)

Cognicion e impacto familiar en niños con epilepsias refractarias: Resultados preliminares en 100 casos / Cognition and familial impact of children with refractory epilepsy. Preliminary results in 100 cases

Objetivos: conocer el nivel cognitivo global y el impacto familiar en un grupo de niños con epilepsias de dificil control, posibles candidatos a tratamiento quirúrgico. Material y método: la muestra estuvo constituida por 100 niños (edad media 11.2 años). El nivel cognitivo global se evaluó con un test de inteligencia general (Stanford-Binet, Wechsler). El impacto sobre la familia se estimó a través de una encuesta donde se consideró la percepción subjetiva de los padres acerca del nivel de calidad de vida de sus hijos. Resultados. Nivel cognitivo: el 58 por ciento registra retraso mental de grado leve a grave (Organización Mundial de la Salud OMS) el 11 por ciento tiene un cociente intelectual promedio y el 31 por ciento restante se sitúa en la franja de normal bajo y limítrofe. Percepción subjetiva de calidad de vida: 12 por ciento mala o muy mala, 40 por ciento regular, 37 por ciento buena, y 11 por ciento muy buena. Conclusiones. coincidente con otras investigaciones los niños con epilepsias refractantes registran un nivel intelectual inferior al término medio, lo cual refleja un grado variable pero claramente significativo de afectación cognitiva. De acuerdo a la percepción de sus padres, la calidad de vida es mala o regular en el 52 por ciento de los casos. Estos datos confirman la importancia de buscar medidas terapéuticas más efectivas, incluyendo un eventual tratamiento quirúrgico con el objeto de evitar o detener el deterioro cognitivo y mejorar la calidad de vida (presente y futura)de estos niños(AU)

[Clinical and electroencephalographic aspects of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis]. / Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tardía: aspectos clínicos y electroencefalográficos.

AIMS: In this paper we describe the clinical characteristics, and particularly the epileptic seizures and electroencephalographic findings, in 15 patients with a pathology diagnosis of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL). PATIENTS AND METHODS: Nine female and six male patients were studied and their clinical records covering the period February 1990 to June 2003 were analysed. Neuroimaging, neurometabolic studies, ERG, PE and repeated EEG were carried out in all cases. RESULTS: The mean age on onset of the disease was 3 years (range: 1-5 years). The initial symptom was epilepsy in all cases. Massive myoclonias and myoclonic-atonic seizures were the most frequent kinds of attacks. Focal myoclonias were observed in six patients. Other types of epileptic seizures observed included generalised tonic-clonic, absence, motor focal and complex focal. The epileptic seizures were resistant to therapy. Progressive neurological and visual impairment, pyramidal and cerebellar signs, as well as mental retardation were present in all cases. Intercritical EEG recordings showed diffuse paroxysms with spike and polyspike waves, multifocal spikes and, less often, focal spikes that were predominant in posterior regions. Photostimulation showed high amplitude (300-450) occipital spikes during the application of light stimulation between 1 and 8 Hz. ERG, VEP and SSEP results were pathological. Images showed signs of brain and cerebellar atrophy. Seven of the patients died between 8.5 and 11 years of age. CONCLUSIONS: Late infantile NCL must be considered in the case of a child aged between 1 and 5 years who presents seizures that are predominantly generalised myoclonias and myoclonic-atonic, in association with progressive neurological deterioration including pyramidal, cerebellar and visual signs and an EEG trace showing occipital paroxysms triggered by low frequency photostimulation.

Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tardía: aspectos clínicos y electroencefalográficos / Clinical and electroencephalographic aspects of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

Objetivo. Describimos las características clínicas, particularmente las crisis epilépticas y los hallazgos electroencefalográficos, en 15 pacientes con diagnóstico anatomopatológico de lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC) infantil tardía. Pacientes y métodos. Se estudiaron y se analizaron las historias clínicas de nueve pacientes del sexo femenino y seis del masculino durante el período comprendido entre febrero de 1990 y junio de 2003. En todos los casos se realizaron neuroimágenes, estudios neurometabólicos, ERG, PE y repetidos EEG . Resultados. La edad mediana de comienzo de la enfermedad fue de 3 años (intervalo: 1-5 años). La manifestación inicial fue la epilepsia en todos los casos. Las crisis más frecuentes fueron las mioclonías masivas y las crisis mioclonicoatónicas. Se observaron mioclonías focales en seis pacientes. Otros tipos de crisis epilépticas observados fueron tonicoclónicas generalizadas, ausencias, focales motoras y focales complejas. Las crisis epilépticas fueron refractarias al tratamiento. En todos los casos se presentaron deterioro neurológico y visual progresivo, signos piramidales y cerebelosos y retraso mental . Los EEG intercríticos mostraron paroxismos de punta y polipunta onda difusos, espigas multifocales y, menos frecuentemente, espigas focales predominantes en las regiones posteriores. La fotoestimulación mostró espigas occipitales de elevada amplitud (300-450) durante el estímulo lumínico entre 1 y 8 Hz. El ERG, los PE visuales y los PE somatosensoriales fueron patológicos. Las imágenes evidenciaron signos de atrofia cerebral y cerebelosa. Siete de los pacientes fallecieron entre los 8,5 y los 11 años. Conclusión. En un niño de 1-5 años que comienza con convulsiones, predominantemente mioclonías generalizadas y mioclonicoatónicas asociadas a deterioro neurológico progresivo que incluye signos piramidales, cerebelosos y visuales con un EEG con paroxismos occipitales desencadenados por la fotoestimulación a baja frecuencia, debemos pensar en una LNC infantil tardía

Aims. In this paper we describe the clinical characteristics, and particularly the epileptic seizures and electroencephalographic findings, in 15 patients with a pathology diagnosis of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL). Patients and methods. Nine female and six male patients were studied and their clinical records covering the period February 1990 to June 2003 were analysed. Neuroimaging, neurometabolic studies, ERG, PE and repeated EEG were carried out in all cases. Results. The mean age on onset of the disease was 3 years (range: 1-5 years). The initial symptom was epilepsy in all cases. Massive myoclonias and myoclonic-atonic seizures were the most frequent kinds of attacks. Focal myoclonias were observed in six patients. Other types of epileptic seizures observed included generalised tonic-clonic, absence, motor focal and complex focal. The epileptic seizures were resistant to therapy. Progressive neurological and visual impairment, pyramidal and cerebellar signs, as well as mental retardation were present in all cases. Intercritical EEG recordings showed diffuse paroxysms with spike and polyspike waves, multifocal spikes and, less often, focal spikes that were predominant in posterior regions. Photostimulation showed high amplitude (300-450) occipital spikes during the application of light stimulation between 1 and 8 Hz. ERG, VEP and SSEP results were pathological. Images showed signs of brain and cerebellar atrophy. Seven of the patients died between 8.5 and 11 years of age. Conclusions. Late infantile NCL must be considered in the case of a child aged between 1 and 5 years who presents seizures that are predominantly generalised myoclonias and myoclonic-atonic, in association with progressive neurological deterioration including pyramidal, cerebellar and visual signs and an EEG trace showing occipital paroxysms triggered by low frequency photostimulation

Validación de la prueba nacional de pesquisa de trastornos de desarrollo psicomotor en niños menores de 6 años / Validation for screening test of detecting psychomotor development problems in children under six

Introducción. El uso de una prueba de pesquisa en los primeros años de vida permite la detección temprana de retrasos en el desarrollo psicomotor y su tratamiento oportuno. En la Argentina contamos con una Prueba Nacional de Pesquisa preparada en base a un estudio nacional. El objetivo del trabajo fue validar la prueba, comparando sus resultados con evaluaciones diagnósticas, realizadas en forma simultánea por varios servicios del Hospital Garrahan. Pacientes y métodos. Se seleccionó una muestra de 106 niños de 0 a 5,99 años que concurrían al área de bajo riesgo del Hospital. Se realizaron los siguientes estudios diagnósticos: evaluación del desarrollo psicomotor (Bayley II), examen neurológico, salud mental, coeficiente intelectual (Wechsler, Terman), conducta adaptativa (Vineland), lenguaje (prueba de Gardner receptiva y expresiva, ITPA), audición (emisiones otoacústicas, audiometría tonal, PEAT), examen visual. Se utilizó el DSM-IV como referencia de trastornos del desarrollo. Se evaluó la sensibilidad y especificidad obtenidas según la aplicación de diferentes puntos de corte (número de ítems fracasados). Resultados. El mejor punto de corte se estableció en un ítem tipo A o 2 tipo B, con una sensibilidad del 80%, especificidad: 93%, valor predictivo positivo: 94%, valor predictivo negativo: 77%, porcentaje de coincidencia: 85%. Fue inesperada la elevada prevalencia de problemas de desarrollo encontrada en la muestra: 57%. La prueba es capaz de detectar problemas en las cuatro áreas del desarrollo, incluidos trastornos del lenguaje. Conclusión. Los resultados confirman a la Prueba Nacional de Pesquisa como un instrumento válido para ser usado en el primer nivel de atención para el reconocimiento de niños con sospecha de sufrir trastornos del desarrollo. Asimismo, el trabajo de información permite establecer diferentes puntos de corte y constituye un instrumento útil para su aplicación en la práctica pediátrica.

The use of a screening test in the first years of life allows the early detection of delays of psychomotor development and its treatment, thus contributing to improve the prognosis of the child with special needs. In Argentina, a screening test for detecting developmental problems in children under 6, made with local children and data is available (PRUNAPE). A validation procedure for this test was carried out on 106 children attending at low risk outpatient clinic in Hospital Garrahan. The test was administered to the children together with a battery of diagnostic examinations and studies, performed by experienced specialists from different Hospital services: psychomotor development, neurology examination, mental health, intellectual quotient (Wechsler, Terman), adaptive behaviour (Vineland), language (Gardner expressive and receptive, ITPA), hearing (otoacustic emissions, audiometry, BERA), vision. The DSM ­IV was used as a reference for developmental problems. Using as a failure criterion to the PRUNAPE, the failure of performing correctly one type A item or two type B item, sensitivity of the test was 80%, specificity, 93%; positive predictive value, 95%; negative predictive value, 77%; overall agreement, 85%. A very high prevalence of developmental problems was found: 57%. PRUNAPE was found to be capable of detecting a wide range of problems. These results confirm PRUNAPE as a valuable instrument for early detection of developmental problems in paediatric practice at the primary care level.

[Pyridoxine dependence: the importance of the clinical diagnosis and early treatment]. / Dependencia de piridoxina: valor del diagnóstico clínico y del tratamiento precoz.

OBJECTIVE: We described the electroclinical features, evolution and family history of two patients with definitive diagnosis of pyridoxine dependency. CASE REPORTS: The first patient is a 15-month-old girl who at 1 month of age started with seizures and irritability. At two months of age, pyridoxine was prescribed with a good control of seizures. At five months of age withdrawal response provoked 7 days after seizures recurrence. Pyridoxine was reintroduced and seizures disappeared. Her sister, at two months of age, started with refractory seizures. This sister also had mental retardation and at four years, she died. Her brother, 16 years old, presents mental retardation, refractory epilepsy and progressive motor and cognitive impairment. At 3 months of age, he started with seizures and at 15 years of age, pyridoxine was prescribed with a significative improvement the number of seizures and a better visual connection. The second patient is a 4-month-old girl who started with clonic seizures at 3 days of age and she had a good response to pyridoxine. Withdrawal response provoked seizure recurrence at 48 hours. Pyridoxine was introduced immediately with total control of seizures. She had two cousins with seizures who died at 3 months and 3 years of age respectively. CONCLUSION: When dealing with an infant with refractory seizures which start in the first two years of life and without etiology, we should consider the diagnosis of pyridoxine dependency. Early diagnosis and treatment with pyridoxine is crucial to avoid high risk morbidity and mortality. All infants in the two first years of life with refractory seizures without etiology must be prescribed oral pyridoxine (50-200 mg per day).

[Hemiparetic cerebral palsy and startle epilepsy]. / Parálisis cerebral hemiparética y epilepsia del sobresalto.

OBJECTIVES: We analyzed electroclinical features and evolution in nine patients with hemiparetic cerebral palsy associated with SE. PATIENTS AND METHODS: Nine patients with mean age 12.3 years and a follow up from 1 to 11 years were studied, analyzing etiology, neurological examination, psychometric evaluation, age at onset and semiology of epileptic seizures, EEGs and neuro-radiological findings, response to treatment and evolution. RESULTS: Etiologies were: porencephaly in 4 cases, hypoxic-ischemic encephalopathy in 2, bacterial meningitis in 1, herpetic encephalitis in 1 and meningo-encephalitis in the last. All cases had mental retardation. Mean age at onset of epileptic seizures was 4 years. Mean age at onset of startle seizures was 6. The startle seizures were characterized by sudden tonic contractions of the paretic hemibody, provoked by auditory stimulus in 6, somatosensory in 2 and both types of stimulus in 1. Falls were observed in 6 patients. Seizures were daily and always when awake. Unprovoked focal seizures with or without secondary generalization were found in 8 cases, and in 6 they presented previously to the startle seizures. Interictal EEGs showed unilateral spikes in 3, bilateral spikes in 3 and generalized polyspike-wave paroxysms in the other three cases. Ictal EEGs were obtained in 8 of the 9 patients and showed diffuse paroxysms of rhythms 6-11 Hz. Cerebral CT scan and/or MRI revealed extensive unilateral encephalomalacia in 5 and porencephaly in 4. The different antiepileptic schedules were unsuccessful in all cases. Surgery was performed in two patients. They are free of seizures after 1 to 4 years of follow up. CONCLUSION: SE should be considered as a distinctive epileptic syndrome or a particular electro-clinical evolution in patients with a large unilateral brain lesion associated with provoked reflex seizures usually refractory to antiepileptic drugs. Epileptic surgery should be considered.

Dependencia de piridoxina: valor del diagnóstico clínico y del tratamiento precoz / Pyridoxine dependence: the importance of the clinical diagnosis and early treatment

Objective. We described the electroclinical features, evolution and family history of two patients with definitive diagnosis of pyridoxine dependency. Case reports. The first patient is a 15-month-old girl who at 1 month of age started with seizures and irritability. At two months of age, pyridoxine was prescribed with a good control of seizures. At five months of age withdrawal response provoked 7 days after seizures recurrence. Pyridoxine was reintroduced and seizures disappeared. Her sister, at two months of age, started with refractory seizures. This sister also had mental retardation and at four years, she died. Her brother, 16 years old, presents mental retardation, refractory epilepsy and progressive motor and cognitive impairment. At 3 months of age, he started with seizures and at 15 years of age, pyridoxine was prescribed with a significative improvement the number of seizures and a better visual connection. The second patient is a 4-month-old girl who started with clonic seizures at 3 days of age and she had a good response to pyridoxine. Withdrawal response provoked seizure recurrence at 48 hours. Pyridoxine was introduced immediately with total control of seizures. She had two cousins with seizures who died at 3 months and 3 years of age respectively. Conclusion. When dealing with an infant with refractory seizures which start in the first two years of life and without etiology, we should consider the diagnosis of piridoxine dependency. Early diagnosis and treatment with piridoxine is crucial to avoid high risk morbility and mortality. All infants in the two first years of life with refractory seizures without etiology must be prescribed oral pyridoxine (AU)

Objetivo. Describimos las características clínicas, electroencefalográficas y evolutivas y los antecedentes familiares de dos pacientes con diagnóstico definitivo de dependencia de piridoxina (DP). Casos clínicos. El primer paciente, de sexo femenino, de 15 meses de edad, inició con convulsiones e irritabilidad al mes de vida. A los dos meses de vida inicia el tratamiento con vitamina B6, y logra un control total de las crisis. A los cinco meses de edad se realizó la prueba de suspensión de la vitamina B6 y reinició las convulsiones a los siete días, por lo que se reintrodujo la misma. Su hermana, con convulsiones refractarias al tratamiento desde los dos meses de edad y retardo mental, falleció a los 4 años. Su hermano vivo, de 16 años de edad, presentó epilepsia intratable desde los tres meses de vida y deterioro progresivo motor e intelectual. A los 15 años de edad se le indicó vitamina B6, con una disminución significativa del número de crisis y una mejoría de su grado de conexión visual. El segundo paciente, mujer de cuatro meses de edad e hija única, comenzó con clonías generalizadas desde los tres días de vida, con una excelente respuesta a la piridoxina; se reiniciaron las mismas a las 48 h de suspendida, y desaparecieron una vez reintroducida la vitamina B6. Tuvo dos primos hermanos con convulsiones, fallecidos a los tres meses y tres años, respectivamente. Conclusión. El diagnóstico de DP debe considerarse en un lactante con convulsiones refractarias de inicio en los dos primeros años de vida y sin etiología reconocida. El diagnóstico precoz y el tratamiento con vitamina B6 es crucial para evitar los altos riesgos de morbilidad y mortalidad. Por lo tanto, en todo lactante menor de dos años con convulsiones refractarias, sin etiología determinada, debemos indicar piridoxina por vía oral (50200 mg/día) (AU)

Parálisis cerebral hemiparética y epilepsia del sobresalto / Hemiparetic cerebral palsy and startle epilepsy

Objetivo. Describir las características clinicoelectroencefalográficas, terapéuticas y evolutivas de nueve pacientes con parálisis cerebral (PC) hemiparética y epilepsia del sobresalto. Pacientes y métodos. Se evaluaron las historias clínicas de seis hombres y tres mujeres con una edad media de 12,3 años y un seguimiento de 1-11 años. Se analizaron los siguientes parámetros: etiología, examen neurológico, evaluación psicométrica, edad de comienzo y semiología de las crisis epilépticas, electroencefalogramas intercríticos y críticos, hallazgos neurorradiológicos, respuesta al tratamiento y evolución. Resultados. Las etiologías fueron: porencefalia en cuatro casos, encefalopatía hipoxicoisquémica en dos, meningitis bacteriana en uno, encefalitis herpética en uno y meningoencefalitis en el restante. Todos los casos presentaron retraso mental. La mediana del inicio de las convulsiones espontáneas fue de 4 años, y la de comienzo de las crisis de sobresalto, de 6 años. Las crisis epilépticas se caracterizaron por contracciones tónicas rápidas, que afectaban al cuerpo hemiparético, desencadenadas por estímulos auditivos en seis, somatosensitivos en dos y ambos tipos de estímulos en uno. En seis de los pacientes, este tipo de crisis les provocaba caídas frecuentes. Las crisis fueron siempre en vigilia y diarias. Se presentaron crisis epilépticas focales espontáneas, con o sin generalización secundaria, en ocho pacientes, en seis de los cuales se presentaron antes de las crisis sensibles al estímulo. Los EEG intercríticos mostraron espigas unilaterales en tres, espigas bilaterales en otros tres y paroxismos generalizados de polipunta-onda lenta en los tres restantes. Los EEG críticos obtenidos en ocho de los nueve pacientes mostraron paroxismos difusos de ritmos a 6-11 Hz. Los hallazgos de neuroimágenes (TAC o RM de cerebro) mostraron encefalomalacia unilateral en cuatro y por encefalia en cinco. Las crisis epilépticas reflejas fueron refractarias a los fármacos antiepilépticos (FAE). Dos de los pacientes se intervinieron quirúrgicamente, en un caso se realizó una hemisferectomía funcional y en el otro una lesionectomía amplia, acompañada de una transección subpial en el área motora. Ambos pacientes están libres de crisis después de uno a cuatro años. Conclusión. Se debería considerar como un síndrome epiléptico definido o una particular evolución electroclínica en aquellos pacientes con lesiones cerebrales extensas asociadas con crisis de sobresalto sensibles a estímulos y refractarias al tratamiento con FAE. La cirugía de la epilepsia debe considerarse una alternativa terapéutica (AU)

Objectives. We analyzed electroclinical features and evolution in nine patients with hemiparetic cerebral palsy associated with SE. Patients and methods. Nine patients with mean age 12.3 years and a follow up from 1 to 11 years were studied, analyzing etiology, neurological examination, psychometric evaluation, age at onset and semiology of epileptic seizures, EEGs and neuro-radiological findings, response to treatment and evolution. Results. Etiologies were: porencephaly in 4 cases, hipoxicischemic encephalopathy in 2, bacterial meningitis in 1, herpetic encephalitis in 1 and meningo-encephalitis in the last. All cases had mental retardation. Mean age at onset of epileptic seizures was 4 years. Mean age at onset of startle seizures was 6. The startle seizures were characterized by sudden tonic contractions of the paretic hemibody, provoked by auditory stimulus in 6, somatosensory in 2 and both types of stimulus in 1. Falls were observed in 6 patients. Seizures were daily and always when awake. Unprovoked focal seizures with or without secondary generalization were found in 8 cases, and in 6 they presented previously to the startle seizures. Interictal EEGs showed unilateral spikes in 3, bilateral spikes in 3 and generalized polyspike-wave paroxysms in the other three cases. Ictal EEGs were obtained in 8 of the 9 patients and showed diffuse paroxysms of rhythms 6-11 Hz. Cerebral CT scan and/or MRI revealed extensive unilateral encephalomalacia in 5 and porencephaly in 4. The different antiepileptic schedules were unsuccessful in all cases. Surgery was performed in two patients. They are free of seizures after 1 to 4 years of follow up. Conclusion. SE should be considered as a distinctive epileptic syndrome or a particular electro-clinical evolution in patients with a large unilateral brain lesion associated with provoked reflex seizures usually refractory to antiepileptic drugs. Epileptic surgery should be considered (AU)

[Posterior reversible encephalopathy in infancy]. / Encefalopatía posterior reversible en la infancia.

INTRODUCTION: Posterior reversible encephalopathy (PRE) is a radiological clinical syndrome that was initially reported in adults and which is characterised by seizures, headache, visual disorders, decreased awareness and anomalous neuroimages. It is an acute transient disorder. The most frequent causes are arterial hypertension (AHT) and immunosuppressive therapy. AIMS: The aim of this study is to describe the characteristics of PRE in patients of paediatric age. PATIENTS AND METHODS: From a total of 109,267 patients admitted to hospital between 1/1/1999 and 1/8/2002, we reviewed the case histories of seven patients who satisfied PRE criteria. RESULTS: Seven patients presented AHT associated with kidney disease (6) and with an undetermined causation (1). The initial symptoms were vomiting in seven and headaches in five patients, followed by seizures in six cases, which were partial (4), generalised (1), motor status (1). Five of them suffered visual disorders. All of them had decreased awareness and one of them required the assistance of mechanical ventilation. The condition cleared within 3 to 12 days after antihypertensive therapy. The anomalies that showed up in the neuroimaging studies (hypodensities in CAT, hyperintensities in T2 and hypointensities in T1 in MR) revealed the involvement of cortical and parieto occipital cortico subcortical regions asymmetrically. Frontal (2), temporal (2) and cerebellous (1) involvement was also observed. These disorders disappeared in patients from whom control images were obtained. CONCLUSIONS: PRE must be considered in the presence of the symptoms and the anomalous neuroimages described above, when associated with acute AHT. With correct management of arterial hypertension it is possible to clear the neurological symptoms and normalise the neuroimages that confirm this diagnosis.

[Delayed-type subacute measles encephalitis]. / Encefalopatía sarampionosa subaguda retardada.

INTRODUCTION: We analyze the clinical, neurological, EEG, neuroradiological features and evolution of two patients with subacute measles encephalitis. CASE REPORTS: The patients, aged five years and eleven months respectively showed an acute, progressive neurological compromise and deterioration of consciousness, epilepsia partialis continua and progressive damage on neuroimaging, with a history of measles in the first case and exposure to the virus in the second. The first patient had Hodgkin's disease and the other had a familial C4 deficit disorder. Fundoscopic examination showed lesions on the retina. The EEG showed unilateral slow waves and spikes. Brain CT and MRI revealed progressive cerebral atrophy and a unilateral corticosubcortical lesion. Measles antibodies in CSF were found in the first child and oligoclonal bands in the second. Our first patient died after three months and the second has a severe neurological damage. CONCLUSION: In immunocompromised patients with the exposure to a history of measles, acute neurological compromised and deterioration of consciousness, epilepsia partialis continua and progressive damage on neuroimaging, subacute measles encephalitis should be considered.

Encefalopatía posterior reversible en la infancia / Posterior reversible encephaloapthy in infancy

Introducción. La encefalopatía posterior reversible (EPR) es un síndrome clínico radiológico descrito inicialmente en adultos, caracterizado por convulsiones, cefalea, trastornos visuales, depresión del sensorio y anomalías en las neuroimágenes. Es un cuadro agudo y transitorio. Las causas más frecuentes son la hipertensión arterial (HTA) y la terapia inmunosupresora. Objetivo. Describir las características de la EPR en pacientes pediátricos. Pacientes y métodos. Sobre un total de 109.267 pacientes internados en el hospital entre el 1/1/1999 y el 1/8/2002, se revisaron las historias clínicas de siete pacientes que cumplían los criterios de EPR. Resultados. Siete pacientes presentaban HTA asociada a enfermedad renal (6) o a causa no determinada (1). Los síntomas iniciales fueron vómitos en siete y cefaleas en cinco, seguidos en seis de ellos por convulsiones: parciales (4), generalizadas (1), estado motor (1). Cinco pacientes tuvieron trastornos visuales. Todos tuvieron depresión del sensorio y uno requirió asistencia respiratoria mecánica. El cuadro se resolvió entre 3 y 12 días después del tratamiento antihipertensivo. Las anomalías de las neuroimágenes (hipodensidades en la TAC, hiperintensidades en T2 e hipointensidades en T1 en la RM) afectaban a las regiones corticales y corticosubcorticales parietooccipitales en forma asimétrica. También se observó afectación frontal (2), temporal (2) y cerebelosa (1). Estas alteraciones desaparecieron en los pacientes en los que se obtuvieron imágenes de control. Conclusiones. La EPR debe considerarse en presencia de los síntomas y anomalías de las neuroimágenes descritas, asociados a HTA aguda. Con el adecuado manejo de la tensión arterial puede lograrse la resolución de los síntomas neurológicos y la normalización de las neuroimágenes que confirman este diagnóstico (AU)

Introduction. Posterior reversible encephalopathy (PRE) is a radiological clinical syndrome that was initially reported in adults and which is characterised by seizures, headache, visual disorders, decreased awareness and anomalous neuroimages. It is an acute transient disorder. The most frequent causes are arterial hypertension (AHT) and immunosuppressive therapy. Aims. The aim of this study is to describe the characteristics of PRE in patients of paediatric age. Patients and methods. From a total of 109,267 patients admitted to hospital between 1/1/1999 and 1/8/2002, we reviewed the case histories of seven patients who satisfied PRE criteria. Results. Seven patients presented AHT associated with kidney disease (6) and with an undetermined causation (1). The initial symptoms were vomiting in seven and headaches in five patients, followed by seizures in six cases, which were partial (4), generalised (1), motor status (1). Five of them suffered visual disorders. All of them had decreased awareness and one of them required the assistance of mechanical ventilation. The condition cleared within 3 to 12 days after antihypertensive therapy. The anomalies that showed up in the neuroimaging studies (hypodensities in CAT, hyperintensities in T2 and hypointensities in T1 in MR) revealed the involvement of cortical and parieto-occipital cortico-subcortical regions asymmetrically. Frontal (2), temporal (2) and cerebellous (1) involvement was also observed. These disorders disappeared in patients from whom control images were obtained. Conclusions. PRE must be considered in the presence of the symptoms and the anomalous neuroimages described above, when associated with acute AHT. With correct management of arterial hypertension it is possible to clear the neurological symptoms and normalise the neuroimages that confirm this diagnosis (AU)

Encefalopatía sarampionosa subaguda retardada / Subacute measles encephalitis

Introducción. Analizamos las características clínicas, neurológicas, electroencefalográficas y evolutivas en dos pacientes con encefalopatía sarampionosa subaguda retardada. Casos clínicos. Ambos pacientes, uno a los cinco años y el otro a los 11 meses, presentaron un deterioro agudo neurológico y de conciencia, epilepsia parcial continua y lesiones progresivas en los estudios de imágenes, con antecedentes de haber padecido sarampión en el primer caso y contacto con el virus en el segundo. El primer paciente tenía linfoma de Hodgkin y el segundo presentaba un déficit familiar de C4. El fondo de ojo evidenció lesiones retinianas, el EEG mostró ondas lentas unilaterales con ondas agudas o espigas intercaladas. La TAC y la RM de cerebro mostraron atrofia cerebral progresiva con lesiones extensas corticosubcorticales unilaterales. El análisis del LCR en el primer caso evidenció anticuerpos contra sarampión elevados, y en el segundo, bandas oligoclonales. El primer paciente falleció a los tres meses de haber iniciado el cuadro neurológico y el segundo paciente presenta un grave deterioro neurológico. Conclusión. En pacientes inmunosuprimidos con antecedentes de exposición al virus del sarampión, deterioro agudo neurológico y de conciencia, epilepsia parcial continua y lesiones progresivas en los estudios neurorradiológicos, debemos considerar el diagnóstico de encefalopatía sarampionosa subaguda retardada (AU)

Introduction. We analyze the clinical, neurological, EEG, neuroradiological features and evolution of two patients with subacute measles encephalitis. Case reports. The patients, aged five years and eleven months respectively showed an acute, progressive neurological compromise and deterioration of consciousness, epilepsia partialis continua and progressive damage on neuroimaging, with a history of measles in the first case and exposure to the virus in the second. The first patient had Hodgkin’s disease and the other had a familial C4 deficit disorder. Fundoscopic examination showed lesions on the retina. The EEG showed unilateral slow waves and spikes. Brain CT and MRI revealed progressive cerebral atrophy and a unilateral corticosubcortical lesion. Measles antibodies in CSF were found in the first child and oligoclonal bands in the second. Our first patient died after three months and the second has a severe neurological damage. Conclusion. In immunocrompromised patients with the exposure to a history of measles, acute neurological compromised and deterioration of consciousness, epilepsia partialis continua and progressive damage on neuroimaging, subacute measles encephalitis should be considered (AU)

[Angelman syndrome: the electroclinical characteristics in 35 patients]. / Sindrome de Angelman: características electroclínicas en 35 pacientes.

AIMS: The purpose of this study is to report on 35 patients with Angelman syndrome (AS) in whom we evaluated the electroclinical characteristics and the progression of their epilepsy. PATIENTS AND METHODS: The following factors were evaluated: sex, family background, neurological examination, age at onset and semiology of the epileptic seizures, EEG, types of epilepsy according to the international classification and response to therapy. We investigated the karyotype, and conducted FISH and methylation tests for AS. RESULTS: The 35 patients had an average follow up time of 5.6 years. Epilepsy was diagnosed in 25 cases, with an average age of onset of 1.6 years. The epileptic syndromes were: epilepsy with myoclonic seizures in 13, of which seven presented a myoclonic state in their history, focal epilepsy in seven, West's syndrome in three, and Lennox Gastaut syndrome in two. Intercritical EEG showed generalised MSW and SW paroxysms in 13, unilateral spikes in seven, hypsarrhythmia in three, generalised fast rhythm paroxysms and slow SW activity in two. Basal electroencephalographic activity was: slow hypervoltage waves with or without inserted spikes situated at the rear in 19, at the front in six, diffuse in six, and normal in four cases. CONCLUSIONS: 71.4% of patients with AS suffered epileptic seizures; epilepsy with myoclonic seizures was the most frequently observed epileptic syndrome and hypervoltage slow wave activity with or without spikes inserted in the posterior quadrants was a characteristic encephalographic pattern. In patients with mental retardation, with or without epilepsy and these electroencephalographic findings, even in the absence of characteristic clinical signs, methylation and FISH analyses for AS should be performed.

Síndrome de Angelman: características electroclínicas en 35 pacientes / Angelman syndrome: the electroclinical characteristics in 35 patients

Objetivo. Presentar 35 pacientes con síndrome de Angelman (SA) en los que se evaluaron las características electroclínicas y el curso evolutivo de la epilepsia. Pacientes y métodos. Evaluamos: sexo, historia familiar, examen neurológico, edad de inicio y semiología de las crisis epilépticas, EEG, tipos de epilepsia de acuerdo a la clasificación internacional y respuesta al tratamiento. Investigamos cariotipo, FISH y test de metilación para SA. Resultados. Los 35 pacientes tuvieron un tiempo promedio de seguimiento de 5,6 años. La epilepsia se diagnosticó en 25 casos, con una mediana para la edad de inicio de 1,6 años. Los síndromes epilépticos fueron: epilepsia con crisis mioclónicas en 13, de los cuales siete presentaron estado miocló nico en su evolución, epilepsia focal en siete, síndrome de West en tres, síndrome de Lennox-Gastaut en dos. El EEG intercrítico mostró paroxismos generalizados de PPO y PO en 13, espigas unilaterales en siete, hipsarritmia en tres, paroxismos generalizados de ritmos rápidos y actividad de PO lenta en dos. La actividad electroencefalográfica basal fue: ondas lentas hipervoltadas con o sin espigas intercaladas de localización posterior en 19, anterior en seis, difusas en seis; y normal, cuatro casos. Conclusiones. El 71,4 por ciento de los pacientes con SA tuvieron crisis epilépticas; la epilepsia con crisis mioclónicas fue el síndrome epiléptico más frecuente y la actividad de OL hipervoltadas con o sin espigas intercaladas en cuadrantes posteriores fue patrón electroencefalográfico característico. En pacientes con retraso mental, con o sin epilepsia y estos hallazgos electroencefalográficos, aun en ausencia de signos clínicos característicos, deberíamos realizar test de metilación y FISH para SA (AU)

Aims. The purpose of this study is to report on 35 patients with Angelman syndrome (AS) in whom we evaluated the electroclinical characteristics and the progression of their epilepsy. Patients and methods. The following factors were evaluated: sex, family background, neurological examination, age at onset and semiology of the epileptic seizures, EEG, types of epilepsy according to the international classification and response to therapy. We investigated the karyotype, and conducted FISH and methylation tests for AS. Results. The 35 patients had an average follow-up time of 5.6 years. Epilepsy was diagnosed in 25 cases, with an average age of onset of 1.6 years. The epileptic syndromes were: epilepsy with myoclonic seizures in 13, of which seven presented a myoclonic state in their history, focal epilepsy in seven, West's syndrome in three, and Lennox-Gastaut syndrome in two. Intercritical EEG showed generalised MSW and SW paroxysms in 13, unilateral spikes in seven, hypsarrhythmia in three, generalised fast-rhythm paroxysms and slow SW activity in two. Basal electroencephalographic activity was: slow hypervoltage waves with or without inserted spikes situated at the rear in 19, at the front in six, diffuse in six, and normal in four cases. Conclusions. 71.4% of patients with AS suffered epileptic seizures; epilepsy with myoclonic seizures was the most frequently observed epileptic syndrome and hypervoltage slow wave activity with or without spikes inserted in the posterior quadrants was a characteristic encephalographic pattern. In patients with mental retardation, with or without epilepsy and these electroencephalographic findings, even in the absence of characteristic clinical signs, methylation and FISH analyses for AS should be performed (AU)