Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso tipo I / Type 1 blepharophimosis.ptosis-epicanthus inversus syndrome

El síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso (SBPEI) es una afección genética rara transmitida de manera dominante. El SBPEI de tipo I está asociado con una incidencia elevada de alteraciones menstruales y con esterilidad. La sintomatología se atribuye a una resistencia ovárica a las gonadotropinas o a una verdadera menopausia precoz. Se discuten dos mecanismos fisiopatológicos: uno implica un proceso inicial de inhibición del desarrollo de los folículos y un aumento de la tasa de atresia folicular; la otra hipótesis es una modificación del material genético situado sobre al menos dos genes independientes. Aportamos un caso familiar de SBPEI de tipo I objetivado en el nacimiento y operado en numerosas ocasiones. Otros miembros de la familia están igualmente afectados. Tras el diagnóstico de SBPEI en una familia está indicado el consejo genético. En este síndrome, el único tratamiento adecuado es un abordaje temprano, para poder ayudar a las pacientes infértiles (AU)

Linfangiectasia intestinal, enfermedad de Waldmann y gestación / Intestinal lymphagiectasis- Waldmann disease and pregnancy

La enfermedad de Waldmann o linfangiectasia intestinal primitiva es una enteropatía exudativa producida por anomalía de los canales linfáticos de la pared intestinal. Existen formas familiares de transmisión autosómica dominante. El tratamiento dietético que aporta triglicéridos de cadena media ha modificado su evolución. Esta afección aparece en la primera infancia, pero observaciones de alteración más precoz han sido publicadas, entre ellas un caso diagnosticado prenatalmente. Aportamos un caso de paciente afectada de enfermedad de Waldmann que tuvo una gestación a término sin mayores complicaciones, lo que confirma que el embarazo no agrava la evolución de una enteropatía exudativa, como ha sido demostrado por varios autores (AU)

Administración transdérmica combinada continua de estradiol-acetato de noretindrona frente a estradiol solo en mujeres menopáusicas / Transdermal administration of continuous combined oestradiolnorethindrone acetate versus oestradiol only in post-menopausal women

Se estudia si un sistema administración continuo de estradiol/acetato de noretindrona transdérmico reduce la incidencia de hiperplasia endometrial en mujeres postmenopáusicas en mayor medida que el estradiol (E2) transdérmico solo. Doscientas mujeres posmenopáusicas fueron asignadas aleatoriamente a uno de cuatro tratamientos, 50 µg/día de E2 transdérmico, o E2-acetato de noretindrona transdérmico, con 50 µg/día de E2 y 140, 250, o 400 µg/día de acetato de noretindrona. Las visitas de seguimiento para recoger información sobre seguridad y eficacia fueron efectuadas a los 3, 6, 9 y 12 meses tras el inicio de la terapia. Las biopsias endometriales para la evaluación histológica fueron hechas con valores basales y tras la salida del estudio (acabado o supresión). La histología endometrial fue evaluada por dos anatomopatólogos independientes. Se encontró hiperplasia en el 13,33% (6 de 45) en el grupo de E2 solo frente al 1,81 (1 de 55), 0, y 2,56% (uno de 39) en los grupos E2-acetato de noretindrona 50-140, 50-250, y 50-400 µg/día, respectivamente (p < 0,001). La hemorragia uterina fue menos frecuente en el grupo E2-acetato de noretindrona 50-140 µg/día que con los otros tratamientos. El número de sofocos por día decreció a menos de uno en el final de cada tratamiento. Los parches de E2-acetato de noretindrona mostraron una tolerancia dérmica comparable a los de E2 únicamente. La administración continua transdérmica de E2 combinado con acetato de noretindrona previene de forma eficaz la hiperplasia endometrial en mujeres posmenopáusicas sanas. Los sistemas de administración transdérmica combinada continua proporcionan una mayor flexibilidad en la dosificación y podrían mejorar la conveniencia y confianza en la terapia hormonal sustitutiva (AU)

Rotura de aneurisma de la arteria esplénica durante el embarazo / Rupture of a splenic artery aneurysm during pregnancy

La rotura de un aneurisma de la arteria esplénica durante el embarazo es una afección rara, pero de pronóstico grave, imponiéndose la cesárea y la esplenectomía de urgencia. El cuadro clínico típico, que asocia dolor abdominal, hipotensión y anemia, es muy engañoso para el obstetra, pues simula otros procesos, como un hematoma retroplacentario o una rotura uterina (AU)

Bloqueo intradural (raquianestesia) con morfínicos al término del trabajo del parto / Intradural block (spinal) with morphoids in the second stage of labour

Los autores aportan una raquianestesia con 10 µg de sufentanilo, efectuada al término del trabajo de parto para el expulsivo de un niño en presentación de nalgas y de dos gemelos, en parturientas cuyo estado de agitación hacía sospechar un expulsivo por vía baja hipotético o difícil. El efecto antiálgico se instaló en 5 min y fue posible el parto por vía vaginal. La utilidad de la técnica es discutida en casos de situaciones difíciles al término del trabajo de parto, en el caso de que una analgesia peridural no se hubiera instaurado (AU)

Salpingitis bilateral por Enterobius vermicularis / Bilateral salpingitis caused by Enterobius vermicularis

Los casos de diseminación de Enterobius vermicularis (oxiuros) a los órganos internos femeninos apartir de focos primarios digestivos son numerosos en la bibliografía médica. Aportamos un raro caso desalpingitis bilateral ligada a la ascensión del parásito por el tracto genital (AU)

Un caso de meningitis por Staphylococcus aureus después de anestesia epidural obstétrica / A case of meningitis caused by Staphylococcus aureus following obstetric epidural anaesthetic

Las complicaciones infecciosas secundarias a una anestesia epidural obstétrica, absceso epidural, meningitis y espondilitis son raras y excepcionales. Estas enfermedades sobrevienen esencialmente sobre un campo frágil y como consecuencia de una contaminación directa en el lugar de la punción, o bien son debidas a una contaminación indirecta a partir de un foco infeccioso vecino, o de una contaminación indirecta por vía hematógena. Aportamos un caso de meningitis iatrógena por Staphylococcus aureus que sobrevino después de una anestesia epidural, tras una probable brecha o traumatismo en la duramadre (AU)

Miastenia y gestación / Myasthaenia and pregnancy

Presentando un caso personal reciente de miastenia en el curso de la gestación, los autores, después de un recuerdo de la enfermedad, intentan precisar las actitudes preconizadas para una puesta al día de esta patología en el curso del embarazo, ayudados por un repaso exhaustivo de la bibliografía. La gestación de nuestra paciente se ha desarrollado en buenas condiciones, sin agravamiento de su miastenia. De acuerdo con los datos de la bibliografía, la influencia de la gestación sobre la enfermedad es muy variable: un tercio se estabiliza, un tercio mejora y otro se agrava. El período expulsivo es de alto riesgo para la descompensación de la enfermedad, y los esfuerzos durante el mismo deben ser limitados sin, necesariamente, recurrir a la cesárea, salvo indicaciones estrictamente obstétricas. Se aconseja la anestesia epidural, pues disminuye la fatiga y facilita la realización de una extracción instrumental. La lactancia materna está autorizada salvo en caso de afectación grave con una tasa de anticuerpos muy elevada. Solamente se han descrito 5 casos de preeclampsia en pacientes miasténicas. Esta situación es de alto riesgo materno y fetal, precisando vigilancia en una unidad especializada. La afectación fetal puede presentarse de dos formas: una afectación neuromuscular de mal pronóstico, pero rara, o una miastenia neonatal en el 10-20 por ciento de los casos. La miastenia es un proceso autoinmune que afecta principalmente a la mujer joven. El obstetra no está libre, pues, de enfrentarse al problema de un embarazo que sobreviene en una mujer miasténica. El seguimiento de esta asociación rara necesita un buen conocimiento de la enfermedad y una estrecha colaboración entre los diferentes especialistas (AU)