ABSTRACT
Fundamento: Algunos estudios han sugerido que ciertos polimorfismos de los genes del receptor de la vitamina D (RVD) y de los estrógenos (RE) influyen en la masa ósea. El objetivo de este trabajo fue determinar si el análisis combinado de los polimorfismos de RVD y RE permite definir genotipos con diferencias clínicamente significativas en el pico de masa ósea y en el riesgo de sufrir fracturas osteoporóticas. Pacientes y métodos: Se estudiaron mujeres de los grupos siguientes: a) jóvenes sanas, de 18-34 años de edad (n = 149); b) posmenopáusicas sin fracturas osteoporóticas (n = 66); c) fractura de cadera (n = 99), y d) fracturas vertebrales osteoporóticas (n = 76). Se determinaron los polimorfismos del RVD mediante PCR y digestión con enzimas de restricción BsmI, ApaI, TaqI y FokI. Los polimorfismos del RE se analizaron con las enzimas XbaI y PvuII. La densidad mineral ósea (DMO) se midió por absorciometría de rayos X. Resultados: No se encontraron diferencias significativas en la DMO de las mujeres jóvenes (pico de masa ósea) en relación con los polimorfismos analizados, de forma aislada o conjunta. Tampoco se encontraron diferencias en la distribución de alelos del RVD y del RE entre las mujeres control y las que sufrían fracturas. Dada la distribución alélica encontrada, el estudio tenía una potencia del 77 por ciento para detectar un aumento del riesgo de fractura equivalente a una odds ratio de 2 para los genotipos presentes en al menos el 15 por ciento de la población. Conclusiones: Los polimorfismos de los RVD y RE estudiados en el presente trabajo no tienen capacidad discriminativa suficiente como para que su determinación tenga utilidad en la valoración clínica del riesgo de fractura (AU)
