Caracterización de pacientes con enfermedades genéticas / Characterization of Patients with Genetic Diseases

Introducción: Las enfermedades genéticas se corresponden con variaciones genéticas del desarrollo que precisan ayuda médica, educativa, social o combinaciones de estas. Objetivo: Caracterizar clínica y epidemiológicamente a los pacientes con enfermedades genéticas. Método: Estudio descriptivo transversal. El universo estuvo constituido por los 521 pacientes evaluados en la consulta de asesoramiento genético del municipio Mayarí y la muestra estuvo representada por los 216 pacientes portadores de enfermedades genéticas pertenecientes al Policlínico Universitario 26 de Julio; del Área de Salud de Mayarí, durante el año 2018. Resultados: Predominó el sexo femenino (53,24 por ciento), el grupo de edades de 41 a 50 años (18,06 por ciento), las enfermedades monogénicas (58,8 por ciento), los pacientes con síndrome de Down (20,37 por ciento), los pacientes que no cuentan con antecedentes familiares (54,63por ciento). Conclusiones: Prevalecieron los pacientes con discapacidad mental, con diagnóstico posnatal y con más de 20 años de diagnóstico. El mayor número no realizaba tratamiento. Los pacientes vinculados integralmente a la sociedad resultaron minoría, así como los que tenían antecedentes familiares de enfermedad genética(AU)

Introduction: Genetic diseases are due to developmental genetic variations that require medical, educational and social help, or combinations of these. Objective: To characterize, clinically and epidemiologically, patients with genetic diseases. Method: Descriptive and cross-sectional study. The universe was made up of the 521 patients assessed in the genetic counseling consultation of Mayarí Municipality and the sample was represented by the 216 patients with genetic diseases belonging to 26 de Julio University Polyclinic of the health area of Mayarí, during the year 2018. Results: The female sex predominated (53.24 percent), together with the age group 41-50 years (18.06 percent), monogenic diseases (58.8 percent), patients with Down syndrome (20.37 percent), and patients with no family history of diseases (54.63 percent). Conclusions: Patients with mental disabilities, with postnatal diagnosis and with more than twenty years of diagnosis prevailed. The largest number did not undergo treatment. Patients fully linked to society were a minority, as well as those with a family history of genetic disease(AU)

Espectro aurículo-facial aislado. Presentación de una paciente / Isolated auricle-facial spectrum. Presentation of a patient

El espectro aurículo-facial aislado es un defecto que puede presentarse de forma única o como una enfermedad compleja y heterogénea; desde el punto de vista dismorfológico se clasifica como una disrupción. Estos defectos, que por lo general ocurren en el trayecto del primer arco braquial, tienen la forma mínima, que son los apéndices pre-auriculares, y la más severa, en la que se presenta macrostomia y dermoide epibulbar, que se conoce como síndrome de Goldenhar y que puede asociarse con otras malformaciones. Se presenta una niña con una microtía grado IV, asimetría facial ligera que se presentó de forma aislada, sin causa aparente que provocara esta alteración. Se consideran de gran valor el interrogatorio y el examen físico para llegar al diagnóstico clínico y poder realizar un adecuado asesoramiento genético(AU)

Estudio de agregación familiar de cáncer de mama en el municipio Mayarí, provincia Holguín / Familial aggregation study of breast cancer in Mayari municipality, Holguín

Se realizó un estudio analítico de casos y controles en el municipio Mayarí, provincia Holguín, desde Mayo hasta Agosto del 2006 para proponer una estrategia de prevención para el cáncer de mama familiar en la población de ese municipio. La muestra estuvo integrada por 32 mujeres con diagnóstico anatomopatológico de la enfermedad. Se encontró que predominó entre las pacientes el grupo de edad de 61-70 años, color de piel blanco, alto nivel de escolaridad y ubicación urbana de la vivienda. La edad a la que mayormente aparecieron los síntomas fue entre 51- 60 años y el síntoma más frecuente fue el nódulo de mama. La afectación de la mama izquierda y un tiempo de evolución de la enfermedad entre 6 -10 años fueron otras de las características que predominaron en la muestra de casos. Se comprobó la existencia de una significativa asociación estadística entre la presencia de cáncer de mama y los antecedentes de la enfermedad en familiares de primer grado, siendo las hermanas, además de las tías paternas, las más afectadas. El no haber tenido hijos, la ocurrencia del parto a edades tardías, el uso de tabletas anticonceptivas, la no lactancia, así como la aparición de la menopausia a edades tardías no mostraron asociación con esta variante de cáncer en la población estudiada. La menarquía antes de los 11 años constituyó un factor de riesgo importante. Se diseñó una estrategia de prevención fundamentada en los elementos básicos del Asesoramiento Genético teniendo en cuenta los resultados del estudio...(AU)

Resultados del programa de detección precoz de la anemia por hematíes falciformes en Mayarí durante 2002-2012 / Results of the Program of Early Detection of the Anemia for Sickle Cell in Mayarí during 2002 - 2012

Introducción: la anemia por hematíes falciformes y la enfermedad de hemoglobina SC son enfermedades genéticas con herencia autosómica recesiva, que no tienen tratamiento específico. Objetivo: caracterizar las gestantes con diferentes tipos de electroforesis de hemoglobina durante el periodo 2002-2012 en municipio Mayarí, provincia Holguín. Método: se realizó estudio retrospectivo, se determinó el porcentaje de electroforesis de hemoglobina según tipos y captaciones de embarazos según años, frecuencia de parejas estudiadas, porcentaje de parejas de alto riesgo diagnosticadas y estudiadas, resultado de estudios moleculares en fetos y desenlace de embarazos con fetos enfermos. Se calculó tasa de incidencia de hemoglobinopatías SS y SC. Resultados: el 5% de las gestantes presentaron hemoglobinas alteradas. Se estudiaron el 94,7% de las parejas sexuales de estas gestantes. Al 85,7% de las parejas de alto riesgo se le realizó estudio molecular y el 88,9% de las embarazadas con fetos enfermos con hemoglobina SS o SC optaron por la interrupción del embarazo. La tasa de incidencia de hemoglobinopatía SS o SC fue de 8,3 por 10 000 nacidos vivos en el municipio de Mayarí. Conclusiones: la elevada tasa de incidencia de Hb SS o Hb SC en gestantes del municipio de Mayarí durante 2002-2012 avala la importancia de mantener el programa de diagnóstico precoz de la anemia por células falciformes.

Introduction: sickle cell anemia and hemoglobin SC disease are genetic diseases with autosomal recessive inheritance, they have no specific treatment. Objective: to characterize pregnant women with different types of hemoglobin electrophoresis during the period 2002 - 2012 in Mayarí Municipality, Holguin province. Method: a retrospective study was conducted, the percentage of hemoglobin electrophoresis (EF Hb) was determined according to types of pregnancies according to age, frequency of couples studied, percentage of couples diagnosed as high risk resulting from molecular studies and outcome of pregnancies with sick fetuses. Incidence of hemoglobinopathies SS and SC was calculated Results: five per cent of pregnant women had altered hemoglobins. 94.7% of the sexual partners of these pregnant women were studied. Molecular study to 85.7% of high-risk partners was performed and 88.9% of pregnant women with sick fetuses (Hb SS o Hb SC) decided to interrupt the pregnancy. The incidence rate of Hb SS or SC was 8.3 per 10 000 live births in Mayari municipality. Conclusions: the high incidence of Hb SS and Hb SC in the municipality of Mayarí pregnant during 2002-2012 supports the importance of the program for early diagnosis of sickle cell anemia.

Resultados del programa de detección precoz de la anemia por hematíes falciformes en Mayarí durante 2002–2012 / Results of the Program of Early Detection of the Anemia for Sickle Cell in Mayarí during 2002 2012

Introducción: la anemia por hematíes falciformes y la enfermedad de hemoglobina SC son enfermedades genéticas con herencia autosómica recesiva, que no tienen tratamiento específico. Objetivo: caracterizar las gestantes con diferentes tipos de electroforesis de hemoglobina durante el periodo 2002–2012 en municipio Mayarí, provincia Holguín.Método: se realizó estudio retrospectivo, se determinó el porcentaje de electroforesis de hemoglobina según tipos y captaciones de embarazos según años, frecuencia de parejas estudiadas, porcentaje de parejas de alto riesgo diagnosticadas y estudiadas, resultado de estudios moleculares en fetos y desenlace de embarazos con fetos enfermos. Se calculó tasa de incidencia de hemoglobinopatías SS y SC.Resultados: el 5% de las gestantes presentaron hemoglobinas alteradas. Se estudiaron el 94,7% de las parejas sexuales de estas gestantes. Al 85,7% de las parejas de alto riesgo se le realizó estudio molecular y el 88,9% de las embarazadas con fetos enfermos con hemoglobina SS o SC optaron por la interrupción del embarazo. La tasa de incidencia de hemoglobinopatía SS o SC fue de 8,3 por 10 000 nacidos vivos en el municipio de Mayarí.Conclusiones: la elevada tasa de incidencia de Hb SS o Hb SC en gestantes del municipio de Mayarí durante 2002-2012 avala la importancia de mantener el programa de diagnóstico precoz de la anemia por células falciformes.(AU)

Introduction: sickle cell anemia and hemoglobin SC disease are genetic diseases with autosomal recessive inheritance, they have no specific treatment.Objective: to characterize pregnant women with different types of hemoglobin electrophoresis during the period 2002 - 2012 in Mayarí Municipality, Holguin province.Method: a retrospective study was conducted, the percentage of hemoglobin electrophoresis (EF Hb) was determined according to types of pregnancies according to age, frequency of couples studied, percentage of couples diagnosed as high risk resulting from molecular studies and outcome of pregnancies with sick fetuses. Incidence of hemoglobinopathies SS and SC was calculatedResults: five per cent of pregnant women had altered hemoglobins. 94.7% of the sexual partners of these pregnant women were studied. Molecular study to 85.7% of high-risk partners was performed and 88.9% of pregnant women with sick fetuses (Hb SS o Hb SC) decided to interrupt the pregnancy. The incidence rate of Hb SS or SC was 8.3 per 10 000 live births in Mayari municipality.Conclusions: the high incidence of Hb SS and Hb SC in the municipality of Mayarí pregnant during 2002-2012 supports the importance of the program for early diagnosis of sickle cell anemia.(AU)

Manifestaciones fenotípicas de un caso con sospecha clínica de trisomía parcial del cromosoma 9p / Phenotypical manifestations of a case with clinical suspicious of partial trisomy of chromosome 9p

Fundamento: Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales, esta última puede producirse por duplicación parcial o total de un cromosoma, como se describe en la trisomía parcial 9p. Los afectados por esta cromosopatía, se caracterizan por hipotonía, discapacidad intelectual, retraso sicomotor, malformaciones craneofaciales distintivas, anomalías de manos y pies Objetivo: Ilustrar debido a su rareza un caso de cromosopatía. Presentación de caso: Se describen las manifestaciones fenotípicas de un niño de dos años, con diagnóstico clínico, de una trisomía parcial 9p, con un cariotipo no balanceado definido por la siguiente fórmula: 47,XY+(mar). Conclusiones: Se concluyen con los estudios realizados que este paciente presenta una trisomía de novo en línea pura; aún sin diagnóstico confirmado por estudio molecular por hibridación in situ fluorescente (FISH), fue necesario el diagnóstico clínico precoz para intervención temprana y brindar asesoramiento genético a la familia.

Background: Chromosome anomalies can be either numeric or structural; this last one can be reproduced by partial or total duplication of a chromosome, as described in the trisomy of chromosome 9p. The ones affected by this chromosopathy are characterized by hypotonia, intellectual incapacity, psychomotor retardation, distinctive craniofacial malformations and foot and hands anomalies. Objective: To illustrate, due to it’s a case of chromosopathy. Case presentation: There are described the phenotypical manifestations of a two-year-old child with clinical diagnosis of partial trisomy 9p with a non balanced karyotype defined by the formula: 47,XY+(mar). Conclusion: This patient is suffering from a novo trisomy in pure line; having non confirmed diagnosis by molecular study by fluorescent hybridation in situ (FISH), it was necessary the early clinical diagnosis for early intervention and for giving genetic upgrading to the family.

Manifestaciones fenotípicas de un caso con sospecha clínica de trisomía parcial del cromosoma 9p / Phenotypical manifestations of a case with clinical suspicious of partial trisomy of chromosome 9p

Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales, esta última puede producirse por duplicación parcial o total de un cromosoma, como se describe en la trisomía parcial 9p. Los afectados por esta cromosopatía, se caracterizan por hipotonía, discapacidad intelectual, retraso sicomotor, malformaciones craneofaciales distintivas, anomalías de manos y pies. Objetivo: Ilustrar debido a su rareza un caso de cromosopatía. Presentación de caso: Se describen las manifestaciones fenotípicas de un niño de dos años, con diagnóstico clínico, de una trisomía parcial 9p, con un cariotipo no balanceado definido por la siguiente fórmula: 47,XY+(mar). Conclusiones: Se concluyen con los estudios realizados que este paciente presenta una trisomía de novo en línea pura; aún sin diagnóstico confirmado por estudio molecular por hibridación in situ fluorescente (FISH), fue necesario el diagnóstico clínico precoz para intervención temprana y brindar asesoramiento genético a la familia(AU)

Chromosome anomalies can be either numeric or structural; this last one can be reproduced by partial or total duplication of a chromosome, as described in the trisomy of chromosome 9p. The ones affected by this chromosopathy are characterized by hypotonia, intellectual incapacity, psychomotor retardation, distinctive craniofacial malformations and foot and hands anomalies. Objective: To illustrate, due to its a case of chromosopathy. Case presentation: There are described the phenotypical manifestations of a two-year-old child with clinical diagnosis of partial trisomy 9p with a non balanced karyotype defined by the formula: 47,XY+(mar). Conclusion: This patient is suffering from a novo trisomy in pure line; having non confirmed diagnosis by molecular study by fluorescent hybridation in situ (FISH), it was necessary the early clinical diagnosis for early intervention and for giving genetic upgrading to the family(AU)

Presentación de una paciente con diagnóstico de mosaico Turner y embarazo / Presentation of a Patient with Mosaic Turner´s Syndrome and Pregnancy

La constitución cromosómica más frecuente es el síndrome de Turner 45 X, pero también se han descrito algunas variantes de esta, como el mosaico Turner con fórmula XX/X0. En la literatura se plantea que su aparición impide el logro del embarazo, porque produce con frecuencia una alta incidencia de esterilidad. Se presenta una paciente de 22 años, con historia de discapacidad intelectual ligera, que en el estudio de retraso mental y discapacidad que se realizó en 2002, y con 13 años, se le diagnosticó mosaico Turner con cariograma 46XX/45X. Se siguió en Consulta de Genética Clínica hasta los 21 años cuando se determinó que se encontraba embarazada. Se le realizó un diagnóstico prenatal citogenético y se obtuvo en 15 metafases de cariotipo fetal 46, XY un varón cromosómicamente normal.

The Turner syndrome 45, X is the most frequent chromosomal constitution, but there are also some variants of this, as mosaic Turner XX/X0. The literature shows that women with these diseases rarely conceive, because of the high incidence of sterility. The aim of this paper is to present a 22- year- old patient with a history of mild intellectual disability, who was diagnosed with mosaic karyotype 46XX/45X0 when the patient was 13 years old. The patient was assissted at Clinical Genetics Consultation and at 21 years, a pregnancy was diagnosed.

Presentación de una paciente con diagnóstico de mosaico Turner y embarazo / Presentation of a Patient with Mosaic Turner´s Syndrome and Pregnancy

La constitución cromosómica más frecuente es el síndrome de Turner 45 X, pero también se han descrito algunas variantes de esta, como el mosaico Turner con fórmula XX/X0. En la literatura se plantea que su aparición impide el logro del embarazo, porque produce con frecuencia una alta incidencia de esterilidad. Se presenta una paciente de 22 años, con historia de discapacidad intelectual ligera, que en el estudio de retraso mental y discapacidad que se realizó en 2002, y con 13 años, se le diagnosticó mosaico Turner con cariograma 46XX/45X. Se siguió en Consulta de Genética Clínica hasta los 21 años cuando se determinó que se encontraba embarazada. Se le realizó un diagnóstico prenatal citogenético y se obtuvo en 15 metafases de cariotipo fetal 46, XY un varón cromosómicamente normal(AU)

The Turner syndrome ,45, X is the most frequent chromosomal constitution, but there are also some variants of this, as mosaic Turner , XX/X0, The literature shows that women with these diseases rarely conceive, because of the high incidence of sterility. The aim of this paper is to present a, 22, year old patient with a history of mild intellectual disability, who was diagnosed with mosaic karyotype ,46XX/45X0, when the patient was,13, years old. The patient was assissted at Clinical Genetics Consultation and at ,21, years a pregnancy was diagnosed(AU)