ABSTRACT
Se describen y comparan cuatro modelos analíticos para elpesquisaje prenatal del síndorme de Down, utilizando como predictores del riesgo, la edad materna, los niveles séricos de alfa-fetoproteína y los niveles séricos de gonadotropina coriónica humana. Los resultados que se consiguen en términos de capacidad de detección son comparables a los de laliteratura, y en términos de frecuencia relativa de falsa positividad, aun mejores que los reportados. El estudio arroja evidencias de que es posible prescindir de la edad gestacional, lo cual evita el uso de una variable que suele tener un considerable error asociado. la metodología puede hacerse extensible a otras áreas del diagnóstico prenatal.
Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Chromosome Aberrations/genetics , Prenatal Diagnosis/methods , Down Syndrome/genetics , Cytogenetics , Prenatal Diagnosis , Logistic ModelsABSTRACT
A fines de 1981, el Departamento de Salud Maternoinfantil del Ministerio de Salud Pública de Cuba creó un programa de "Diagnóstico y Prevención de Enfermedades Genéticas" con el objetivo de tamizar la anemia de células falciformes (ACF) y otros trastornos congénitos del metabolismo, mediar la concentración sérica de x-fetoproteína, realizar el diagnóstico citogenético prenatal en embarazadas e integrar los servicios de asesoramiento genético en el nivel de atención primaria. En ese momento, solo cuatro de las 14 provincias del país tenían servicios de genética clínica. Para cubrir a toda la población, entre otras actividades, se organizaron departamentos de genética clínica en todas las provincias y se pusieron en funcionamiento siete laboratorios regionales de citogenética y dos centrales. Esta infraestructura se completó a comienzos de 1990. Hasta el momento, se han realizado pruebas de detección del estado de portador de la ACF y de la x-fetoproteína en sangre en casi un millón de embarazadas y más de 9 000 estudios citogenéticos. Ochenta y cinco por ciento de todos los recién nacidos se han sometido a la prueba de detección de la fenilcetonuria y ya funciona el Registro Nacional de Malformaciones Congénitas. En 1990, este programa había contribuido a reducir la mortalidad infantil entre 0,7 y 1,2 por 1 000. Su estrecha relación con el nivel de atención primaria será muy beneficiosa para la prestación de servicios y la investigación en genética. Actualmente, toda la población cubana dispone de servicios de genética
Subject(s)
Genetics, Medical/organization & administration , National Health Programs/organization & administration , Developing Countries , Cuba , Prenatal DiagnosisABSTRACT
Siguiendo los trabajos realizados por J. Fletcher y D.C Werts, se aplicó una encuesta a 17 genetistas sobre situaciones conflictivas, desde el punto de vista ético, en la practica del asesoramiento genético. Existío consenso en cuanto al respeto a la confidencialidad. La mayoría estuvo a favor del derecho del paciente a recibir información completa y al de la autonomía paterna (asesoramiento genético no directivo). Prevaleció el criterio de que los pesquisajes par prevenir enfermedades deben ser indicados por las autoridades a todos los que lo requieran. En cuanto a la función del genetista en el futuro, el criterio mayoritario consistío en que los temas que mayores esfuerzos demandarán son la teratogénesis y la detección de heterocigóticos, seguidos de los pesquisajes para factores ambientales relacionados con la patogenia de enfermedad crónicas o laborables
Subject(s)
Humans , Genetic Counseling , Ethics, Medical , Sanitary Surveys, Water Supply , Genetics, MedicalABSTRACT
A fines de 1981, el Departamento de Salud Maternoinfantil del Ministerio de Salud Pública de Cuba creó un programa de "Diagnóstico y Prevención de Enfermedades Genéticas" con el objetivo de tamizar la anemia de células falciformes (ACF) y otros trastornos congénitos del metabolismo, mediar la concentración sérica de x-fetoproteína, realizar el diagnóstico citogenético prenatal en embarazadas e integrar los servicios de asesoramiento genético en el nivel de atención primaria. En ese momento, solo cuatro de las 14 provincias del país tenían servicios de genética clínica. Para cubrir a toda la población, entre otras actividades, se organizaron departamentos de genética clínica en todas las provincias y se pusieron en funcionamiento siete laboratorios regionales de citogenética y dos centrales. Esta infraestructura se completó a comienzos de 1990. Hasta el momento, se han realizado pruebas de detección del estado de portador de la ACF y de la x-fetoproteína en sangre en casi un millón de embarazadas y más de 9 000 estudios citogenéticos. Ochenta y cinco por ciento de todos los recién nacidos se han sometido a la prueba de detección de la fenilcetonuria y ya funciona el Registro Nacional de Malformaciones Congénitas. En 1990, este programa había contribuido a reducir la mortalidad infantil entre 0,7 y 1,2 por 1 000. Su estrecha relación con el nivel de atención primaria será muy beneficiosa para la prestación de servicios y la investigación en genética. Actualmente, toda la población cubana dispone de servicios de genética
Traducción revisada por el editor invitado Dr. V.B. Penchaszadeh
Subject(s)
Genetics, Medical , Cuba , Prenatal Diagnosis , National Health Programs , Developing CountriesABSTRACT
Se informa que el diagnóstico prenatal (DP) fue realizado a 7 embarazadas con un riesgo de 1 a 4 de tener un niño con fibrosis quística. Se destaca que el criterio para determinar los fetos afectados se basó en los resultados de la actividad de la fosfatasa alcalina total y en presencia de sus inhibidores L-fenilalanina y L-homoarginina, así como también se establecen los valores de actividad de la glutamiltranspeptidasa; estas determinaciones se realizaron en el líquido amniótico, en la semana 18 del embarazo. Se señala que en los ensayos bioquímicos en el líquido amniótico presentaron valores normales 5 embarazadas. En los 2 casos restantes se observó deficiencia de actividad de fosfatasa alcalina total y con el inhibidor fenilalanina, así como deficiencia de glutamiltranspeptidasa. En ambos casos se interrumpió el embarazo. Los 2 casos presentaron ileo meconial
Subject(s)
Pregnancy , Humans , Female , Prenatal Diagnosis , Cystic Fibrosis/diagnosis , Amniotic Fluid/analysis , Amniocentesis , Alkaline Phosphatase , Phenylalanine , Homoarginine , CubaABSTRACT
Se informa que el diagnóstico prenatal (DP) fue realizado a 7 embarazadas con un riesgo de 1 a 4 de tener un niño con fibrosis quística. Se destaca que el criterio para determinar los fetos afectados se basó en los resultados de la actividad de la fosfatasa alcalina total y en presencia de sus inhibidores L-fenilalanina y L-homoarginina, así como también se establecen los valores de actividad de la glutamiltranspeptidasa; estas determinaciones se realizaron en el líquido amniótico, en la semana 18 del embarazo. Se señala que en los ensayos bioquímicos en el líquido amniótico presentaron valores normales 5 embarazadas. En los 2 casos restantes se observó deficiencia de actividad de fosfatasa alcalina total y con el inhibidor fenilalanina, así como deficiencia de glutamiltranspeptidasa. En ambos casos se interrumpió el embarazo. Los 2 casos presentaron ileo meconial
Subject(s)
Pregnancy , Humans , Female , Cystic Fibrosis/diagnosis , Prenatal Diagnosis , Alkaline Phosphatase , Amniocentesis , Cuba , Homoarginine , Amniotic Fluid/analysis , PhenylalanineABSTRACT
Se procesan, con el objetivo de realizar un diagnóstico precoz de fenilcetonuria, y así previnir el retraso mental por esta causa, 52 988 muestras de sangre de recién nacidos, desde mediados de 1981 hasta octubre de 1984, procedentes de las provincias Pinar del Río, La Habana, Ciudad de La Habana, Matanzas, Villa Clara, Cienfuegos, Sancti Spiritus y Ciego de Avila. Se les aplica el test microbiológico de Guthrie-Susi como método de diagnóstico primario. Se utilizan para su confirmación métodos fluorimétricos que registran las concentraciones séricas de fenilalanina y tirosina. Se diagnostica como resultado del trabajo un caso de fenilcetonuria clásica y un caso de hiperfenilalaninemia intermedia, encontrándose ambos bajo tratamiento (AU)
Subject(s)
Infant, Newborn , Humans , HISTORIA DE LA MEDICINA DEL SIGLO 20 , Phenylketonurias/diagnosis , Prenatal Diagnosis , Phenylketonurias/therapy , CubaABSTRACT
Se procesan, con el objetivo de realizar un diagnóstico precoz de fenilcetonuria, y así previnir el retraso mental por esta causa, 52 988 muestras de sangre de recién nacidos, desde mediados de 1981 hasta octubre de 1984, procedentes de las provincias Pinar del Río, La Habana, Ciudad de La Habana, Matanzas, Villa Clara, Cienfuegos, Sancti Spiritus y Ciego de Avila. Se les aplica el test microbiológico de Guthrie-Susi como método de diagnóstico primario. Se utilizan para su confirmación métodos fluorimétricos que registran las concentraciones séricas de fenilalanina y tirosina. Se diagnostica como resultado del trabajo un caso de fenilcetonuria clásica y un caso de hiperfenilalaninemia intermedia, encontrándose ambos bajo tratamiento
Subject(s)
Infant, Newborn , Humans , History, 20th Century , Phenylketonurias/diagnosis , Prenatal Diagnosis , Cuba , Phenylketonurias/therapyABSTRACT
Se expone que la alfa-1-antitripsina es una proteína del suero humano cuya deficiencia ha sido relacionada a enfermedades pulmonares obstructivas crónicas y enfermedades hepáticas en la niñez. Es importante el estudio de la incidencia de los alelos responsables de esta deficiencia en Cuba, para lograr técnicas que permitan una detección temprana de las personas deficientes y el consejo médico adecuado. En este trabajo analizamos 1 082 muestras de suero por medio de electroforesis ácida en gel de almidón y se obtuvieron frecuencias fenotípicas de 3,23 por ciento para el fenotipo MZ, 2,31 por ciento para el MS, 1,01 por ciento para el SS y 0,55 por ciento para el ZZ(AU)
Subject(s)
Humans , alpha 1-Antitrypsin , Phenotype , Cuba , Electrophoresis, Starch GelABSTRACT
Se describe una nueva forma de distribución comercial de la prueba de solubilidad para el diagnóstico de hemoglobina S, la cual consiste en ámpulas de vidrio de 1 ml de capacidad que contienen los reactivos en solución listos para ser utilizados. Se señala que el tiempo de conservación de la solución es por más de un año en refigreración a 4 grados celcios aproximadamente. Se concluye que la comparación del análisis de 3 000 muestras de sangre estudiadas por electroforesis de la hemoglobina y por la prueba de solubilidad en ámpulas fue altamente satisfactorio, con un 99,36 por ciento de sensibilidad y un 99,96 por ciento de especificidad(AU)
Subject(s)
Hemoglobin, Sickle , Electrophoresis/methods , Blood/analysis , SolubilityABSTRACT
Se plantea la necesidad de realizar un plan piloto nacional, para detectar el rasgo sicklémico en gran parte de la población, a fin de erradicar los problemas creados por la sicklémia en nuestro país(AU)
Subject(s)
Humans , Anemia, Sickle Cell/diagnosis , Anemia, Sickle Cell/prevention & control , Pilot ProjectsABSTRACT
Se platea una solución técnica al problema de cómo reducir la incidencia de la sicklemia en nuestro país, así como el riesgo a que están expuestos los portadores; por una identificación de estos últimos, y el consejo genético, en los casos de familias con "alto riesgo", hemos desarrollado un sistema de pesquisaje electroforético, el cual resulta suficientemente rápido, económico y seguro. El sistema incluye la colección de sangre capilar, y su hemólisis, la documentación de los datos del donante con una rapidez de aproximadamente 50-60 muestras por una persona, en una hora con un costo de cerca de $1,00 por cada 1 000 muestras, y el análisis electroforético, que incluye la documentación de los resultados en película fotográfica, el que puede ser realizado por una persona a una velocidad de 180 muestras en una hora con un costo de cerca de $1,2 por cada 1 000 muestras. Se utiliza el equipo en el análisis de otros polimorfismos(AU)
