ABSTRACT
La trisomía 9p es una cromosomopatía que se define por la duplicación del brazo corto del cromosoma 9. Clínicamente se caracteriza por retraso psicomotor, malformaciones que pueden afectar a distintos órganos y, ocasionalmente, epilepsia. Se trata de la cuarta trisomía autosómica más frecuente, después de las trisomías 21, 13 y 18. Se describen dos nuevos casos de trisomía 9p y se revisan los rasgos clínicos asociados al síndrome, los casos publicados en España, así como la orientación diagnóstica y terapéutica de estos pacientes (AU)
Subject(s)
Female , Humans , Infant , Male , Syndrome , Abnormalities, Multiple , Chromosomes, Human, Pair 9 , Karyotyping , Spain , TrisomyABSTRACT
La encefalomielitis aguda diseminada (EMAD) es una enfermedad desmielinizante adquirida del sistema nervioso central que ocurre con mayor frecuencia durante la infancia, generalmente después de infecciones o de vacunaciones, y que evoluciona habitualmente de forma monofásica. Se describe el caso clínico de una niña de cinco años que, tras una infección amigdalar inespecífica, presentó un cuadro de EMAD, que evolucionó inicialmente de manera favorable, pero que recidivó unos días después con síntomas neurológicos de diferente localización, con un patrón evolutivo característico de la encefalomielitis diseminada multifásica. Se destaca el diagnóstico diferencial, especialmente complejo en algunos casos, que como en el presente, y las alternativas terapéuticas (AU)
Subject(s)
Female , Child, Preschool , Humans , Encephalomyelitis, Acute Disseminated/etiology , Tonsillitis/complications , Diagnosis, Differential , Encephalomyelitis, Acute Disseminated/diagnosis , Seizures/etiology , Consciousness Disorders/etiologyABSTRACT
Objetivo: Proponer un protocolo para el diagnóstico y el tratamiento de los niños con parálisis braquial obstétrica (PBO). Desarrollo: La PBO es una entidad relativamente frecuente, puesto que afecta a 1-2,5 de cada1.000 recién nacidos vivos. Tras revisar las historias clínicas de nuestro servicio en los últimos 8 años y los principales estudios publicados sobre la PBO, se propone una pauta diagnóstico-terapéutica cuyo objetivo es minimizar en lo posible las secuelas y obtener la normalización clínica en todos los pacientes. Conclusiones: La sistematización en los controles de los niños con PBO es fundamental para evitar secuelas irreversibles. Por ser una patología neurológica, parece oportuno que sea el neuropediatra el que coordine el seguimiento de estos pacientes (AU)
Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Brachial Plexus Neuropathies/diagnosis , Brachial Plexus Neuropathies/therapy , Parturition , Brachial Plexus/anatomy & histologyABSTRACT
Se describe el caso clínico de una niña de 5 años con ausencia total del lenguaje, hiperactividad y crisis paroxísticas compatibles con crisis epilépticas parciales complejas con automatismos orofaríngeos. En el EEG de vigilia se constataron puntas y complejos punta-onda bifrontales y, en el videoEEG durante sueño fisiológico, se objetivó actividad continua generalizada de complejos punta-onda, especialmente durante el sueño lento (fases III-IV), confirmando el diagnóstico de afasia epiléptica adquirida. En este síndrome se asocian la agnosia auditiva verbal y la epilepsia, confirmándose el diagnóstico con el hallazgo en el EEG de punta-onda continua durante más del 80 por ciento del sueño lento. La evolución es desfavorable, porque se asocian graves trastornos de la conducta y afectación cognitiva, y por la resistencia de este cuadro electroclínico a todo tipo de terapias. El interés de este caso clínico reside en confirmar la remisión espectacular de sus síntomas al asociar valproato y etosuximida, pauta terapéutica descrita por nosotros anteriormente (AU)
