Revisión de las esofagitis eosinofílicas en un hospital secundario en los últimos 4 años / Review of eosinophilic esophagitis in a secondary hospital in the last 4 years

Introducción. La esofagitis eosinofilica, es una inflamación crónica del esófago con una importante infiltración mucosa eosinofílica. Nuestro objetivo fue revisar las endoscopias con diagnóstico anatomopatológico de esofagitis eosinofílica y estudiar las características y evolución de los pacientes. Material y métodos. Estudio descriptivo retrospectivo, mediante revisión de informes clínicos desde enero del 2008 a diciembre de 2012 de pacientes pediátricos a los que se realizó estudio endoscópico con diagnóstico de esofagitis cosinofílica. El análisis se realizó mediante programa SPSS19. Resultados. Se registraron 13 pacientes. El 85% son varones. El síntoma principal fue la disfagia. La mayoría presentaban antecedentes personales y/o familiares de alergia. En el 100% se observaron > de 20 eosinófilos por campo de gran aumento. Los fármacos más usado fueron fluticasona y budesonida. En más de la mitad de los pacientes se realizó control endoscópico. Discusión y conclusiones. La esofagitis eosinofílica supone el 14,07% de las endoscopias realizadas en nuestro hospital en el tiempo registrado. Aunque es una patología poco frecuente, la falta de estudios sobre el tratamiento y pronóstico de la enfermedad hace necesaria la puesta en marcha de un protocolo de actuación que unifique el manejo de estos pacientes (AU)

Introduction. Eosinophilic esophagitis is a chronic inflammation of the esophageal mucosa with significant eosinophilic infiltration. Our objective was to review the endoscopy with pathological diagnosis of eosinophilic esophagitis and study the characteristics and patient outcomes. Material and methods. A retrospective review of clinical reports through form January 2008 to December 2012 pediatric patients undergoing endoscopy was performed with a diagnosis of eosinophilic esophagitis. The analysis was performed using SPSS 19 program. Results. 13 patients were recorded. 85% are male. The main symptom was dysphagia. Most families had a history of allergy. In 100% were observed > 20 eosinophils per high power field. The most commonly used drugs were fluticasome and budesonide. In more than half of patients endoscopic control was performed. Discussion and conclusions. Eosinophilic esophagitis represent 14,07% of endoscopies perfomed in our hospital at the time recorded. Although it is an uncommon condition, the lack of studies on the treatment and prognosis of the disease requires the implementation of a protocol that unifies the management of these patients (AU)

Estudio poblacional de los prematuros en el Hospital Universitario de Guadalajara años 2010 / Population study of premature infants in the University Hospital of Guadalajara year 2010

En las unidades de neonatología llama poderosamente la atención el aumento de hijos de padres inmigrantes y el incremento del número de prematuros tardíos. Actualmente, uno de cada cinco nacimientos en España se puede atribuir a la población inmigrante. El 69% de las mujeres inmigrantes tiene entre 15 y 49 años, comparado con el 48% de las españolas. Mientras que la tasa de prematuridad se mantiene constante en un 7-8% , los prematuros tardíos se han incrementado un 13% desde el 2001 suponiendo los prematuros tardíos un 75% de todos ellos. La prematuridad es la principal causa de muerte en el primer mes de vida y la segunda causa de morbilidad fetal o neonatal tras las malformaciones congénitas. La tasa de morbimortalidad en esta población es más baja de la de prematuros de EG más baja, pero mayor que en los recién nacidos a término, presentando sobre todo alta tasa de mal adaptación pulmonar, membrana hialiina, apneas, inestabilidad térmica, hipoglucemia, hipocalcemia, anemia, ictericia, problemas neurológicos (el volumen cerebral en la semana 34ª es el 65% del término). La razón por la que han aumentado en número no es bien conocida. Una hipótesis sería el aumento en las técnicas de reproducción asistida, que generarían un incremento en el número de embarazos múltiples. La segunda hipótesis son los avances en la práctica obstétrica que han llevado a un incremento en el número de intervenciones médicas y quirúrgicas durante el embarazo (AU)

One out of five births actually in Spain is due to foreign parents, which is higher tan the proportion of immigrants in the whole population. This can be explained by a higher fecundity rate and because this population is younger than Spanish (69% of immigrants women have an age between 15 and 49, compare to 48% of Spanish women). The number of preterm births has increased too in the last years up to 7-8%, specially late preterm infants, (define by birth at 34 0/7 through 36 6/7 weeks gestation), which have increased a 13% from 2001. The characteristics of late-preterm infants predispose them to a higher risk of morbidity and mortality than term infant greater risk of respiratory distress, apnea, hypoglycemia, temperature instability, anemia, jaundice, feeding difficulties, cerebral palsy and neurodevelopmental handicaps. The reason for the increase in late-preterm births during the last decade is not well understood. One hypothesis is that it may be attributable to increased use of reproductive technologies, and an increase in multifetal pregnancies. An-other hypothesis is that advances is obstetric practice have led to an increase in surveillance and medical interventions during pregnancy (AU)

Experiencia en el Hospital Universitario de Guadalajara del uso de sedación intravenosa para la realización de endoscopia gastrointestinal pediátrica / Experience in the University Hospital of Guadalajara of the use of intravenous sedation to perform pediatric gastrointestinal endoscopy

Material y métodos: Se realizó un estudio retrospectivo descriptivo desde mayo 2007 hasta abril 2011. El objetivo del mismo ha sido estudiar: la utilidad de la prueba, las medicaciones utilizadas, la seguridad del procedimiento y la satisfacción del paciente. Todas las sedaciones fueron administradas por médicos especialistas en Cuidados Intensivos Pediátricos y realizadas por gastroenterólogos pediátricos. Resultados: La sedación se realizó en 159 pacientes, de entre 1 y 15 años. De ellas: 147 fueron endoscopias digestivas altas, 9 colonoscopias y 3 panendoscopias. Las indicaciones fueron: sospecha de enfermedad celíaca (61,6%), epigastralgia/gastritis (11,9%), sospecha de ERGE/disfagia (8,8%), Helicobacter pylori resistente a tratamiento (6,3%), rectorragia (5,7%), y otras (5,7%). Los fármacos utilizados fueron midazolam y ketamina, en bolo, en combinación. La dosis total media de midazolam fue de 0,17 mg/kg, encontrando una diferencia estadísticamente significativa (p<0,05) entre la dosis de midazolam utilizada y la edad del paciente, para el grupo de edad de 1-3 años. Las complicaciones fueron infrecuentes (16,4%), de ellas solo en 2 casos del total (1,3%) fueron respiratorias severas, no pudiéndose terminar el procedimiento. Conclusiones. La práctica de la endoscopia digestiva pediátrica en nuestro Hospital es segura, realizada con una correcta monitorización y personal adecuadamente entrenado. Las complicaciones severas fueron infrecuentes (AU)

Material and methods. We performed a descriptive retrospective study from May 2007 to April 2011. Its objective was to study: the usefulness of the test, medications used, the procedure's safety and patient satisfaction. All sedation was administered by physicians specializing in pediatric intensive care and performed by pediatric gastroenterologists. Results. Sedation was performed in 159 patients, between 1 and 15 years old. On these 147 were upper endoscopies, 9 colonoscopies and 3 panendoscopies. Indications were: suspected celiac disease (61,6%), epigastric pain/gastritis (11,9%), suspected GERD/dysphagia (8.8%), treatment-resistant Helicobacter pylori (6.3%), rectal bleeding (5.7%) and others (5.7%). The drugs used were midazolam and ketamine, bolus, in combination. The overall average dose of midazolam was 0,17 mg/kg, a statistically significant difference (p<0,05) was found between the dose of midazolam used and the patient's age, for age group 1-3 years old. Complications were infrequent (16.4%) of which only 2 cases of total (1.3%) were severe respiratory, not being able to complete the process. Conclusions. The practice of pediatric endoscopy in our hospital is safe, made with proper monitoring and adequately trained personnel. Severe complications were rare (AU)

Estudio descriptivo retrospectivo de las meningitis ingresadas en nuestro hospital / Retrospective descriptive study of the meningitis admitted to our hospital

Introducción. La meningitis es una enfermedad infecciosa con especial incidencia en la edad infantil, producida por inflamación de las cubiertas meníngeas. Puede provocar secuelas graves, irreversibles e incluso la muerte del paciente si no se actúa pronto. Pacientes y métodos. Se revisan, de forma retrospectiva, las historias clínicas de los niños hospitalizados por meningitis (víricas y bacterianas) entre el año 2005 y 2009. Se estudiaron las siguientes variables: edad, sexo, antecedentes personales, clínica y hallazgos exploratorios, exámenes complementarios, duración del ingreso, tratamiento, evolución, complicaciones y secuelas al alta. Resultados. Nuestra muestra consta de 45 niños, con una edad media de 5,91 años. Los síntomas principales al ingreso fueron de meningitis bacteriana, siendo le resto por meningitis asépticas o víricas. La mayoría de los casos presentó buena evolución con la excepción de 3 casos en los se objetivaron secuelas neurológicas en dos de ellos e hipoacusia en uno. Conclusiones. En los niños con meningitis es fundamental distinguir aquellas de origen bacteriano de las virales, hasta entonces, el tratamiento debe ser precoz, con antibioterapia empírica incluso en casos dudosos. Se recomienda tratamiento con dexametasona en la meningitis por Haemophilus influenzae tipo b y neumocócica , ya que disminuye significativamente la mortalidad y la incidencia de secuelas, sobre todo la sordera grave en niños. En nuestra serie los 3 niños que presentaron secuelas no habían recibido tratamiento previo de dexametasona (AU)

Background. It is an infectious disease with special emphasis on childhood, caused by inflammation of the meningeal covering. It can cause serious consequences, irreversible and even patient death if nothing is done soon. Patients and methods. We retrospectively reviewed the medical records of children hospitalized for meningitis (viral and bacterial) between 2005 and 2009. We studied the following variables: age, sex, personal history, clinical examination findings, and examinations, duration of admission, treatment, outcome, complications and sequelae at discharge. Results. Our sample consists of 45 children, with a mean age of 5.91 years. The main symptoms at admission were fever and vomiting. In 15,5%, the diagnosis was bacterial meningitis, the remainder being aseptic or viral meningitis. Most Patients had good performance with the exception of 3 cases observe any neurological sequelae in two of them and hearing loss in one. Conclusions. In children with meningitis is crucial to distinguish those of bacterial origin of the virus, until then, treatment should be early, with empirical antibiotic therapy even in doubtful cases. We recommend treatment with dexamethasone in the Haemophilus influenza type b and pneumococcal meningitis, and which significantly reduces mortality and the incidence of sequelae especially severe deafness in children. In our series, 3 children had sequelae had not received prior treatment with dexamethasone (AU)

Cáncer infantil de origen ocupacional: leucemias y linfomas / Childhood cancer of occupations origin: leukemia and lymphomas

Entre lo niños de edades comprendidas entre 5-12 años el cáncer es la segunda causa de mortalidad, precedida solo por los accidentes, y en el grupo de edad de 1-4 años es la 3º causa de mortalidad, después de accidentes y anomalías congénitas. La leucemia es el tipo de cáncer más común entre los niños, con un pico de incidencia entre los 2 y 4 años. El 80% de leucemias a esta edad son del tipo leucemia linfoblástica aguada (LLA). En los últimos años se han revisado factores de riesgo, que incluyen: factores genéticos, características al nacimiento, exposición prenatal a hormonas exógenas, radiaciones prenatales, infecciones virales y radiaciones postnatales. Más recientemente, numerosos estudios han sugerido que la exposición ocupacional de los padres puede estar implicada en la etiología del cáncer infantil. Nosotros hemos realizado una revisión bibliográfica de la literatura sobre estudios observacionales, revisiones sistemáticas y meta-análisis en relación con la exposición ocupacional paterna/materna a pesticidas, solventes, colorantes, petróleo y sus derivados, plomo y componentes de plomo, polvo orgánico, polvo de madera, radiaciones, campos electromagnéticos y otros posibles agentes carcinogénicos como factores de riesgo para el desarrollo posterior de leucémica y linfoma infantil (AU)

Among children between the ages of 5 and 14 years, cancer is the second cause of death, preceded only by accidents, and in the age group of 1 and 4 years, it is the tried cause of death after accidents and congenital anomalies. Leukaemia is the most common cancer among children with a peak incidence between 2 and 4 years old. Almost 80% of the leukaemias in this age group are of the acute lymphoblastic type. In the last few years, risk factors have been reviewed which include: genetic factors, birth characteristics, prenatal exposure to exogenous hormones, irradiation, viral infections and postnatal irradiation. More recently, several studies have suggested that occupational exposure of parents may be involved in the etiology of childhood cancer. We have performed a review of the literature on observational studies, systematic reviews and meta-analysis in relation to paternal/maternal occupational exposure to pesticides, solvents, dyes, petroleum and petroleum products, lead and lead compounds, organic dust, powder wood, radiation fields and other potencial carcinogens as risk factors for later development of leukaemia and lymphoma in children (AU)

Cáncer infantil de origen ocupacional: neuroblastoma y tumores del SNC / Childhood cancer of occupational origin: neuroblastoma and CNS tumors

Numerosos estudios han sugerido que la exposición ocupacional paterna y materna a diferentes sustancias químicas y campos electromagnéticos, puede tener un papel en la etiología del cáncer infantil. La aparición en edades muy tempranas de los casos de cáncer infantil puede estar relacionado con factores etiológicos que influyan en la concepción, embarazo y primera infancia, tales como la ocupación parental. Por su frecuencia en la infancia vamos a centrarnos en los estudios que relacionan la exposición ocupacional parental con la parición de neuroblastoma y tumores del SNC en la descendencia (AU)

Numerous studies have suggested that paternal pre-conceptional occupational exposures may have a role in the aetiology of childhood cancers. Because a remarkable number of childhood cancers occur at very young ages, it has been hypothesized than causes may operate during the prenatal and neonatal period, like parental occupational exposure. Due to the frequency in childhood, we review the studies that establish a relation between occupational exposure in parents and cases of neuroblastoma and central nervous system tumours in offspring (AU)

Rotura traqueal como complicación de una intubación endotraqueal / Tracheal rupture as complication after endotracheal intubation

La rotura traqueal postintubación (RTP) es una complicación infrecuente, que exige un alto grado de sospecha clínica debido a su elevada morbimortalidad. Debe sospecharse en los pacientes que presentan enfisema subcutáneo, neumotórax y/o neumomediastino tras la intubación. Actualmente no existe consenso sobre su tratamiento, quirúrgico o conservador. Presentamos un caso de RTP que respondió favorablemente al tratamiento conservador(AU)

Post-intubation tracheal rupture (PTR) is a rare complication that requires a high degree of clinical suspicion due to its high morbidity and mortality. It should be suspected in all patients who present subcutaneous emphysema, pneumothorax, and/or pneumomediastinum after intubation. There is no current consensus on surgical or conservative treatment. We report 1 case of PTR that responded favorably to conservative treatment(AU)

Revisión de 5 años de las varicelas que requirieron ingreso en nuestro hospital / Five-year review of the chickenpox that require admission in our hospital

Introducción. La varicela es una enfermedad viral aguda propia de la infancia y altamente contagiosa que se manifiesta, de forma habitual, por síntomas leves asociados a una erupción vesicular con formación final de costras. Sin embargo, esta infección puede ocasionar complicaciones importantes en diferentes órganos y sistemas y causar, incluso, la muerte del paciente. Pacientes y métodos. Se revisan de forma retrospectiva las historias clínicas de los niños hospitalizados por complicaciones en el contexto de varicela entre el año2005 y el 2009. Se estudiaron las siguientes variables: edad, sexo, antecedentes personales, vacuna antivaricela, presencia o no de inmunodepresión, exámenes complementarios, duración del ingreso, tratamiento, diagnósticos al alta, evolución, complicaciones y secuelas al alta. Resultados. La muestra consta de 25 niños, con una edad media de 2,4 años; 92% eran menores de 5 años. Ninguno había sido vacunado contra el virus varicela-zoster. Ningún niño se encontraba inmunodeprimido. La duración media de ingreso fue e 5,16 días. Las complicaciones más frecuentes fueron las infecciosas, entre ellas, las infecciones cutáneas bacterianas (88%), seguidas de las neurológicas (8%) y de las renales (4%). Conclusiones. A pesar de su aparente benignidad, la varicela y sus complicaciones presentan una elevada morbilidad y un importe coste social que apoyan la introducción de la vacunación universal (AU)

Introduction. Varicella is an acute viral disease own of the childhood. Highly contagious, that pronounces with slight symptoms associate to a vesicular eruption with a final scab formation; but that can get to present different types from complications at different organs and systems from important way causing the death of the patient. Patients and methods. We retrospectively reviewed the medical records of children hospitalized with complications in the context of the disease between 2005 and 2009. The variables studied are: age, gender, personal history, varicella immunization, immune status, complementary investigations, length of hospital stay, treatment, discharge diagnosis, clinical course, complications and sequelae at discharge. Results. Our sample consists of 25 children, with an average age of 2.4 years; 92% were younger than 5 years. None had been vaccinated against the Varicella-Zoster virus. More of the children were inmunodeficient. The average stay total income was 5,16 days. The most frequent complications were the skin (88%), followed by neurological (8%) and renal complications (4%). Conclusions. Despite his usual mild, Varicella and its complications have a high morbidity and an important social cost that support the introduction of universal vaccination (AU)

Manejo de los neonatos en urgencias en un hospital secundario / Management of newborns in the emergency department in a secondary hospital

Introducción: Las visitas de los recién nacidos a los servicios de urgencias producen una gran ansiedad en sus padres y en el personal de urgencias. Como resultado de una estancia hospitalaria posparto cada vez más corta, muchas de las dudas de puericultura que se gestionaban en las maternidades aparecen en el servicio de urgencias. La educación de los padres es fundamental para disminuir la ansiedad y resolver dudas e inquietudes, y de esta forma disminuir la congestión en estos servicios, los costes y todas las implicaciones que esto conlleva. Material y métodos: Revisión retrospectiva de los informes de urgencias de los neonatos (menores de 28 días de vida) atendidos en el servicio de urgencias durante 2009. Se analizan los siguientes datos: edad, sexo, hora y fecha de llegada, etnia de los padres, derivación por parte de otro médico/centro, motivo de consulta, exploraciones complementarias, diagnóstico final y destino del paciente. Resultados: Se realizaron 415 visitas de pacientes con una media de edad de 12,5 días. El 51,3% eran varones. La mayor presión asistencial se registró en el turno de tarde y en los meses de mayo y diciembre. El principal motivo de consulta fue la ictericia (15,4%) y los cambios del ritmo intestinal (14,4%). El 27,5% eran hijos de inmigrantes. Los diagnósticos más frecuentes fueron las dudas de puericultura (35,9%) y la ictericia (15,7%). El 70,8% no precisó exploraciones complementarias. La proporción de ingresos fue del 12%, principalmente por ictericia (3,9%) y fiebre sin foco (1,7%). Conclusiones: La gran mayoría de las consultas corresponden a una patología menor que no precisa exploraciones complementarias, y que podría ser resuelta en centros de atención primaria (AU)

Introduction: The visits to the emergency services by the newborn babies can cause a great anxiety in their parents and in the emergency department staff. As a result of a shorter postpartum hospital stay, many childcare concerns, which traditionally have been managed in newborn nurseries, are appearing in the pediatric emergency department. The parents’ education is fundamental to diminish the anxiety and to solve doubts and concern, and in that form diminish the congestion in these services, costs and all the implications that this brings. Material and methods: We performed a retrospective study of patients younger than 28 days old of life who were attended at the pediatric emergency department in 2009. Information on sex, age, time and date, parents ethnic group, referral by another medical doctor/center, cause of consultation, complementary examinations, final diagnosis, and patients admission. Results: There were 415 visits to newborn babies. The mean chronological age was 12.5 days, 51.3 % were boys. Visits were most frequent on evening shifts, and in the months of May and December. The most frequent main complaint was jaundice (15.4%) and changes in intestinal rhythm (14.4%).27.5% were children of immigrants. The most frequent final diagnoses were childcare concerns (35.9%) and jaundice (15.7%). Complementary examinations were not required in 70.8%.The admission rate was of 12%, most commonly due to jaundice (3.9%) and fever (1.7%). Conclusions: The vast majority of visits were due to minor problems that did not require complementary examinations and could have been resolved in primary care centers (AU)

Microadenomas hipofisarios: distintas formas de presentación / Pituitary microadenomas: different presentation forms

Los adenomas hipofisarios son tumores dependientes de la glándula pineal, que pueden ser hallazgos casuales o presentarse con clínica. Describimos tres casos de microadenomas hiposfisarios con diferente forma de debut y evolución (AU)

Pituitary adenomas are tumors dependent ton the pineal gland, which may be causal findings or occur with symptoms. We present three cases of pituitary microadenomas with different presentation forms and evolution (AU)

Secuelas endocrinológicas tras radioterapia craneal por enfermedad de Cushing / Endocrinological sequels after cranial radiotherapy due to Cushing´s disease

El tratamiento de los tumores del sistema nerviosos central consta de cirugía, radioterapia y/o quimioterapia, lo que ha aumentado significativamente los índices de superviviente, pero asociando, a cambio, múltiples complicaciones. De ellas, una proporción importante son de tipo endocrinológico. Presentamos un caso de microadenoma hipofisario productor de ACTH (enfermedad de Cushing) y su evolución tras 7 años de control post radioterapia craneal (AU)

The treatment of the tumors of central nervous system consist of surgery, radiation or chemotherapy, which has significantly increased survival rates, but associating in Exchange, multiple complications. Of them, a significant proportion is endocrinological. We present a case of microadenoma hipofisario producing ACTH (Cushing´s disease) and its evolution after 7 years of control post cranial radiation (AU)

Hidatidosis con afectación multiorgánica / Hydatic cyst with multiorgan involvement

La hidatidosis es una de las más importantes parasitosis zoonóticas de los países mediterráneos y de Sudamérica, en los que constituye un importante problema de salud. El contagio humano ocurre fundamentalmente en la infancia, por mecanismos de transmisión fecal-oral, al ingerir los huevos del parásito. En general, los pacientes permanecen asintomáticos durante mucho tiempo, debido al crecimiento lento de los quistes que pueden afectar a cualquier órgano de la anatomía, aunque se localizan en la mayoría de los casos en hígado y pulmón. Su diagnóstico se realiza fundamentalmente por técnicas de imagen y su tratamiento sigue siendo eminentemente quirúrgico (AU)

Hydatidosis is one of the most important zoonotic parasitic diseases of Mediterranean and South American countries where they constitute a significant health problem. The human contagion happens fundamentally in the infancy, by faecal-oral transmission, because of parasite´s eggs ingestion. In general the patients remain asymptomatic for a long time, due to the sluggish growth of the cysts that can concern any organ of the anatomy, though they are located in the majority of the cases in liver and lung. Its diagnosis is realized essentially by image techniques and its treatment continues being eminently surgical (AU)

Demanda asistencial pediátrica urgente en un hospital de Segundo nivel durante el año 2006 / Urgent pediatric care demand in a second level hospital during the year 2006

Mediante un estudio descriptivo trasversal, basado en la información recogida de los informes de un Servicio de Urgencias de Pediatría de un hospital secundario, obtuvimos que, en la demanda pediátrica urgente fueron más frecuentes los usuarios varones con edades comprendidas entre 1 y 2 años, que requirieron asistencia, en su mayoría, por procesos infecciosos, siendo su principal motivo de consulta la fiebre. A un reducido número de estos pacientes se les realizan exploraciones complementarias, son diagnosticados más frecuentemente de patologías banales y el destino final para prácticamente todos es el alta hospitalaria. Como valoración subjetiva por parte del profesional médico se consideran demandas justificadas el 41,55% del total. En nuestro medio, es diciembre el mes con mayor presión asistencial y, de manera general, los repuntes de demanda asistencial se dan en horario de tarde aumentando en los días festivos (AU)

We present a transversal descriptive study, which analyses several information collected from medical reports at the Emergency Department (ED) in our Hospital Pediatrics Area. It is obtained a man aged between 1 and 2 years old and who demands medical care due to an infection complaint (mostly fever), as the most frequent user at the ED (excluding orthopedics and surgical). Actually, we found a low rate of complementary examinations needed, and slight diseases as the most frequent diagnose, so most of the patients were discharged from the Hospital. 41,55% of all the visits were considered justified by the doctor (as a subjective assessment). December appears to be the month with a greatest demand, and patients come mostly at the afternoon with a rising peak if it is a holiday (AU)

Tiroides ectópico asociado con Graves-Basedow / Ectopic thyroids associated with Graves-Basedow Disease

Se presenta un caso de tiroides ectópico sublingual asociado a enfermedad de Graves-Basedow en un niño de 16 años con antecedentes personales de diabetes mellitus tipo 1 desde los 11 años. La verdadera incidencia de tiroides ectópico es desconocida por cursar la mayor parte de ellos de forma asintomática; en caso de presentar clínica, suele ser hipotiroidismo, siendo excepcional su asociación a hipertiroidismo (AU)

A case is presented of sublingual ectopic thyroid associated to Graves-Basedow disease in a 16 year-old male child with personal background of Diabetes Mellitus 1 from 11 years of age. The true incidence of ectopic thyroid is unknown as it mostly occurs symptomatically. If there are symptoms, they are generally hypothyroidism, its association to hyperthyroidism being very rare (AU)

Diabetes MODY tipo 3 de inicio precoz / Early onset MODY diabetes

La diabetes MODY (maturity onset diabetes of the Young) tipo 3 es una de las diabetes monogénicas y está causada por mutaciones en los genes del factor nuclear hepático 1 alfa (HNF1-α). Presentamos el caso de una niña de 6 años remitida para estudio de hiperglucemia, sin síntomas cardinales de diabetes tipo 1, y con antecedentes de diabetes en las dos generaciones anteriores. En el test de sobrecarga oral de glucosa (SOG) se objetivan cifras en rango diabético, hecho por frecuente una edad tan temprana. Se inicia tratamiento con insulina en un principio, y posteriormente con antidiabéticos orales, para disminuir el riesgo de afectación microvascular, que en la MODY tipo 3 es tan alto como en la diabetes tipo 1 (AU)

MODY diabetes (maturity onset diabetes of the yong), type 3, is one of the monogenic diabetes. It is caused by mutations in the hepatocyte nuclear factor (HNF)-q (alpha) gene mutations. We present the case of a 6 year old girl referred for a hyperglycemia study, with no core symptoms of type 1 diabetes, and with a background of diabetes in the two previous generations. In the glucose overload test (GOT), values were observed within the diabetic range, a rare event at such a young age. Treatment was initiated with insulin in the beginning and them with oral antidiabetics, to decrease the risk of microvascular involvement, which is as high as in type 1 diabetes in type 3 MODY (AU)

Síndromes polimalformativos con expresión en el sistema nervioso central / Polymalformative syndromes with expression in the central nervous system

Objetivos: Determinar las características de los síndromes polimalformativos con expresión en el sistema nervioso central (SNC) detectados en el periodo neonatal, e investigar los factores de riesgo maternos asociados. Material y métodos: Estudio retrospectivo, durante el periodo comprendido entre enero de 1976 y diciembre de 2005, realizado en el Servicio de Pediatría del Hospital Universitario de Guadalajara. Se incluyeron en el estudio todos los recién nacidos en nuestro hospital con síndromes polimalformativos con expresión en el SNC. Resultados: Durante el periodo de estudio, se recogieron siete casos de niños con malformaciones congénitas del SNC y síndrome polimalformativo. Las anomalías más frecuentes fueron la hidrocefalia congénita y los defectos del tubo neural. Los factores de riesgo encontrados fueron las infecciones durante la gestación, la radiación ionizante, la toma de algunos fármacos y la consanguinidad. Conclusiones: Los síndromes polimalformativos con expresión en el SNC tienen una etiología multifactorial, que comprende tanto factores ambientales como genéticos (AU)

Objectives: To determine the clinical aspects of polymalformatives syndromes with expression in the central nervous system detected in the neonatal period, and to investigate the associated maternal risk factors. Material and methods: Retrospective study, during the period of January 1976 to December 2005, carried out in the Pediatrics Department of the University Hospital of Guadalajara, Spain. All the newborns in our hospital with polymalformatives syndromes with expression in the central nervous system were included in the study. Results: During the study period 7 children were recorded with congenital defects of the central nervous system and a polymalformative syndrome. The most frequent anomalies were congenital hydrocephalus and neural tube defects. The risk factors found in the study were maternal infections during pregnancy, ionizing radiation, medications and consanguinity. Conclusions: The polymalformatives syndromes with expression in the central nervous system seem to have a multifactorial etiology, comprising both environmental and genetic components (AU)

Desnutrición como signo de alarma de maltrato físico / Malnutrition as alarm sign of physical abuse

En el síndrome del niño zarandeado se describe la coincidencia de hematoma subdural, hemorragias retinianas y daño cerebral difuso con pronóstico desfavorable , debido a las sacudidas del bebé. Los síntomas clínicos incluyen irritabilidad, somnolencia, apatía, calambres, ataques cerebrales, apnea, trastornos de la regulación de temperatura y vómitos debido a la presión intercraneal. Los síntomas más leves del síndrome del niño zarandeado a menudo no son diagnosticados y el número de casos no registrados es, probablemente mucho mayor. El diagnóstico del síndrome del niño zarandeado se hace a través de la coincidencia de síntomas típicos, pero la falta de hemorragia retiniana no excluye el diagnóstico. El mecanismo que se considera perjudicial son las fuerzas de rotación que comprimen las capas de tejido cerebral, unas contra otras, y rompen las venas que comunican cráneo y cerebro . Presentamos el caso de un lactante con desnutrición y hallazgos posteriores compatibles con síndrome de niño zarandeado (AU)

Shaken baby syndrome describes the coincidence of subdural hematoma, retinal bleeding and, disadvantageous for the prognosis, diffuse brain damage caused by powerful shaking of the infant. The clinical sympotoms include irritability , somnolence, apathy , cerebral attacks, apnoea, temperature regulation disorders and vomiting due to cranial pressure. Milder symptoms of shaken baby syndrome are often not diagnosed and the number of unregistered cases is probably much grater. The diagnosis of shaken baby syndrome is made through the typical symptom constellation, but the lack of retinal bleeding does not exclude the diagnosis. The injurious mechanism is considered to be caused by rotational forces which force tissue layers in the brain against each other and also lead to rupture of bridging veins between the skull and the brain. We report a case of an infant with malnutrition and shaken baby syndrome (AU)

Correlación entre la exploración física y la ecocardiografía neonatal precoz en el síndrome de Down: estudio de diez años / Correlation between the physical examination and early neonatal echocardiography in Down´s syndrome: a 10 year study

Introducción. Las cardiopatías congénitas están presentes en el 40-60% de los niños con síndrome de Down y es la principal variable que determine la morbimortalidad en los primeros dos años de vida de estos pacientes. Sin embargo, la exploración física sola no predice la presencia o ausencia de cardiopatía congénita en el período neonatal. Pacientes y métodos. Se ha realizado un estudio retrospectivo y observacional en todos los neonatos nacidos en nuestro hospital con síndrome de Down, trisomía 21, confirmada en el cariotipo, dese enero de 1999 hasta diciembre de 2008. Se ha realizado una ecocardiografía Doppler-color en todos estos pacientes en las primeras 72 horas de vida y se ha correlacionado con una exploración física cardiológica. Se han estudiado las manifestaciones clínicas, la edad gestacional, el peso al nacimiento, el test de Apgar, diagnóstico fetal, malformaciones extracardíacas y tipo de defecto cardíaco. Resultados. Un total de 20 pacientes fueron incluidos en nuestro estudio, con una natalidad global de 17.370 (un caso de síndrome de Down por cada 868 recién nacidos); en 13 casos tenían cardiopatía congénita (65%). Las cardiopatías más frecuentes han sido los defectos septales atrioventriculares (46%) y los defectos septales interventriculares (31%). La exploración física para la detección de anomalías cardiovasculares presentó una sensibilidad de 38%, una especificidad de 71% un valor predictivo positivo de 71% y un valor predictivo negativo de 38%. Conclusiones. No hay una correlación clara entre una exploración física cardiológica normal y ausencia de cardiopatía congénita en neonatos con síndrome de Down. Los beneficios potenciales de un diagnóstico precoz deberían ser considerados para determinar la realización de una ecocardiografía en el período neonatal (AU)

Introduction. Congenital heart disease is present in 40-60% of children with Down syndrome and it is the principal variable that determines the morbimortality during the first two years of life of these patients. However, physical examination alone does not predict the presence or absence of congenital heart disease in the neonatal period. Patients and methods. A retrospective and observational analysis was carried out on all newborns in our hospital with Down syndrome, trysomy 21, confirmed by karyotype, form January 19999 to December 2008. Echocardiography was made in all these patients in the first 72 hours of lie and correlated with a cardiac physical examination. Clinical manifestations, mother´s age, gestational age, birth-weight, Apgar score, fetal diagnosis, extracardiac malformation and type of heart effect were recorded. Results. A total of 20 patients were included in our study, with a total natality of 17370 (one case of Down syndrome every 868 newborns), and 13 cases had congenital heart disease (65%). The most frequent cardiopathies were atrioventricular septal defects (46%) and interventricular septal defects (31%). Physical examination for detection of cardiovascular anomalies presented a sensitivity of 38%, a specificity of 71% a positive predictive value of 71% and a negative predictive value of 38%. Conclusions. There is no clear correlation between normal cardiac physical examination and absence of congenital hear disease inneonates with Down syndrome. The potential benefits of early diagnosis should be considered in determining whether an echocardiography should be performed in the neonatal period (AU)

Sling de la arteria pulmonar asintomático: diagnóstico no invasivo / Asymptomatic pulmonary artery sling: noninvasive diagnosis

El origen anómalo de la rama pulmonar izquierda, conocido como sling, de la arteria pulmonar es una rara forma de anillo vascular, una cardiopatía congénita en la cual la arteria pulmonar izquierda se origina de la arteria pulmonar derecha y pasa por detrás de la tráquea, la rodea y cruza hacia la izquierda, pasando entre la tráquea y el esófago para alcanzar el hilio pulmonar izquierdo.La evolución clínica depende de las lesiones traqueales y anomalías cardiacas asociadas. La mayoría de los pacientes (90%) tiene síntomas respiratorios en el primer año de vida, debido a la estenosis traqueal (estridor y sibilancias crónicas) y con una alta tasa de mortalidad si no hay una intervención quirúrgica. Otras cardiopatías congénitas mayores están presentes hasta en un 50% de pacientes con este raro anillo vascular. Presentamos un caso de una niña de 3 años de edad asintomática, sin ninguna cardiopatía congénita asociada y los hallazgos ecocardiográficos y tomográficos que permiten hacer el diagnóstico no invasivo (AU)

The anomalous origin of the left pulmonary branch known as pulmonary artery sling (PAS) is a rare form of vascular ring, a congenital heart disease in which the left pulmonary artery originates from the right pulmonary artery and runs posterior to the trachea, encircling it, and goes leftwards between the trachea and oesophagus to reach the left pulmonary hilum.AbstractThe clinical outcome depends on the associated tracheal lesions and cardiac anomalies. The majority of patients (90%) have respiratory symptoms in the first year of life, due to tracheal stenosis (chronic stridor and wheezing), and with a high mortality rate if there is no surgical intervention. Other major congenital heart diseases are present in up to 50% of patients with this rare vascular ring. We present a case of this rare disease in an asymptomatic 3-year-old girl, without any associated congenital heart disease and the findings in the echocardiography and tomography that made the non-invasive diagnosis possible(AU)

[Asymptomatic pulmonary artery sling: Noninvasive diagnosis]. / Sling de la arteria pulmonar asintomático: diagnóstico no invasivo.

The anomalous origin of the left pulmonary branch known as pulmonary artery sling (PAS) is a rare form of vascular ring, a congenital heart disease in which the left pulmonary artery originates from the right pulmonary artery and runs posterior to the trachea, encircling it, and goes leftwards between the trachea and oesophagus to reach the left pulmonary hilum. The clinical outcome depends on the associated tracheal lesions and cardiac anomalies. The majority of patients (90%) have respiratory symptoms in the first year of life, due to tracheal stenosis (chronic stridor and wheezing), and with a high mortality rate if there is no surgical intervention. Other major congenital heart diseases are present in up to 50% of patients with this rare vascular ring. We present a case of this rare disease in an asymptomatic 3-year-old girl, without any associated congenital heart disease and the findings in the echocardiography and tomography that made the non-invasive diagnosis possible.