Poliquistosis renal autosomica recesiva: un caso de debut neonatal / Autosomal recessive polycystic kidney disease with neonatal: a case report

La enfermedad poliquistica renal autosomica recesiva (PQRAR) es una enfermedad hereditaria rara, debida a una mutación del gen PKHD1, caracterizada por la aparición de múltiples quistes renales de pequefio tamaño, afectación hepática y desarrollo de hipertensión arterial. Su forma de presentación más frecuente es la neonatal que, generalmente, cursa con nefromegalia grave, oligoamnios e hipoplasia pulmonar secundaria. Presentamos un caso de PQRAR diagnosticado a los 16 dias de vida al realizarse ecografía abdominal por distensión abdominal y palpación de masa bilateral, siendo confirmado, posteriormente, con estudio genético. Inicialmente se constató la existencia de hiponatremia asintomática con función renal normal y la presencia de hipertensión arterial (HTA) con repercusión cardíaca en forma de hipertrofia del ventrículo izquierdo que se normalizó tras inicio tratamiento hipertensivo. Actualmente el paciente, que tiene 22 meses de edad y ha presentado varias infecciones del tracto urinario, continua tratamiento antihipertensivo con terapia múltiple y ha desarrollado enfermedad renal crónica (ERC) (AU)

Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a rare hereditary disease caused by PKHD1, gene mutation, characterized by the appearance of multiple small cysts kidney, liver involvement and development of hypertension. Neonatal debut is the most common presentation which generally associates serious nephromegaly, oligoamnios and secondary pulmonary hypoplasia. We present a case of ARPKD diagnosed at 16 days of age by abdominal ultrasound performed by abdominal distension and bilateral palpation of mass; later it was confirmed by genetic study. Initially the baby had asymptomatic hyponatremia with normal renal function and hypertension with left ventricular hypertrophy which disappeared after hypertension treatment. Currently the patient who is 22 months old has had several urinary tract infections; he continues under antihypertensive treatment with multiple therapy because of his difficult control hypertension and he has developed chronic renal failure (AU)

Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 y mutación C322fsX372 / Type i polyglandular autoimmune syndrome associated with C322fsx372 mutation

Los síndromes poliglandulares autoinmunes son raras endocrinopatías en las que coexisten alteraciones de las glándulas endocrinas, basadas en mecanismos autoinmunes con otras enfermedades no endocrinas. En el tipo 1, las manifestaciones características son la candidiasis mucocutánea crónica, el hipoparatiroidismo y la insuficiencia suprarrenal. Presentamos a una paciente que presenta la secuencia clínica típica, junto con otras alteraciones, realizando estudio genético del gen autoimmune regulator (AIRE), detectándose una mutación en homocigosis, C322fsX372. La herencia es autonómica recesiva, asociada a mutaciones en el gen AIRE, el cual codifica una protei′na que interviene en procesos de autoinmunidad e inmunodeficiencia. Para el diagnóstico, se requieren al menos 2 de las 3 manifestaciones clínicas principales, aunque en el estudio de familiares de pacientes afectados solo se requiere una de ellas. Estos síndromes deben ser diagnosticados en etapas tempranas, dada su alta morbimortalidad. Es necesario tratar cada una de las alteraciones, con el objetivo de preservar la calidad de vida

Polyglandular autoimmune syndromes are rare diseases based on autoimmune mechanisms in which endocrine and non-endocrine disorders coexist. In type 1 the characteristic manifestations are chronic mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism and adrenal insufficiency. A case is presented of a patient with typical clinical sequence, along with other changes, and in whom a mutation in homozygosis, C322fsX372, was detected after performing a molecular analysis of autoimmunity regulator gene (AIRE). Polyglandular autoimmune syndromes are rare diseases based on autoimmune mechanisms in which endocrine and non-endocrine disorders coexist. In type 1 the characteristic manifestations are chronic mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism and adrenal insufficiency. A case is presented of a patient with typical clinical sequence, along with other changes, and in whom a mutation in homozygosis, C322fsX372, was detected after performing a molecular analysis of autoimmunity regulator gene (AIRE)