Valoración clínico-genética y neurofisiológica de las personas con discapacidad auditiva en el Estado Plurinacional de Bolivia / Clinical-genetic and neurophysiologic assessment of persons with hearing impairment in the Plurinational State of Bolivia

La pérdida de audición es uno de los problemas de salud crónicos más comunes a nivel mundial, afecta a personas de todas las edades, sexo, y de todos los niveles socioeconómicos. La discapacidad auditiva se reporta para 17 de cada 1 000 personas menores de 18 años. La incidencia aumenta con la edad: aproximadamente 314 de cada 1 000 personas mayores de 65 años presenta algún grado de discapacidad auditiva. Puede ser originada por causas genéticas o ambientales. Según el sitio anatómico de la lesión, estas pueden ser conductivas, sensorioneurales o mixtas, y su severidad puede variar desde una leve, pero importante disminución de la sensibilidad auditiva, a una pérdida total. Se realizó un estudio observacional, descriptivo, de corte transversal donde se incluyeron todos los casos identificados por la Misión Solidaria del ALBA "Moto Méndez" en el Estado Plurinacional de Bolivia, que fueron valorados por especialistas en Genética Clínica, Neurofisiología y Otorrinolaringología. La mayor prevalencia se observó en el grupo de edad de 60 años y más, con predominio de las causas postnatales. La enfermedad heredo familiar predominó dentro del grupo etiológico prenatal, superando en siete veces a los defectos congénitos aislados y múltiples. El mayor porcentaje de los casos presentó hipoacusia sensorioneural, en este grupo predominaron los grados profundos y severos de intensidad, mientras que en la hipoacusia mixta prevalecieron los casos severos y moderados, y en la hipoacusia conductiva solo se observaron casos de intensidad moderada y ligera …(AU)

Caracterización clínico genética del síndrome Down en el Estado Plurinacional de Bolivia / Clinical and genetic characterization of Downs syndrome in the Plurinational State of Bolivia

El síndrome Down o trisomía del cromosoma 21 constituye el primer síndrome de origen cromosómico descrito y es la causa más frecuente de discapacidad intelectual de origen genético. Se realizó un estudio observacional, descriptivo, de corte transversal, donde se incluyeron los 1 926 casos con síndrome Down identificados en el estudio clínico-genético, psicopedagógico y social a las personas con discapacidad llevado a cabo en Bolivia por la Misión Solidaria del ALBA “Moto Méndez”, en los periodos de noviembre a diciembre de 2009, y de marzo a agosto de 2010. La mayoría de las personas identificadas tenían menos de 15 años de edad, con una mayor frecuencia en el grupo de edad de 5 a 14 años. Más de la mitad de los casos tuvieron un grado moderado de severidad de la discapacidad intelectual. El mayor número de madres de los individuos afectados tuvieron a sus hijos en las edades de 20 a 34 años. En alrededor de uno cada 37 personas con este síndrome se registraron antecedentes familiares de primer grado de discapacidad intelectual, de ellos aproximadamente la mitad con discapacidad intelectual de otras causas, y ocho casos con otro hermano con este síndrome. En el estudio cromosómico realizado se comprobó que tres pares de hermanos tenían una trisomía libre y en dos pares de hermanos se debió a una translocación cromosómica…(AU)

Caracterización etiológica, clínica y genética de las discapacidades mayores en el Estado Plurinacional de Bolivia / Etiologic, clinical and genetic characterization of major disabilities in the Plurinational State of Bolivia

La discapacidad es un tema complejo, de enorme repercusión social y económica, pero del que en la mayoría de los países se carece de datos fehacientes. Los estudios epidemiológicos son escasos, y poco precisos; por ello, el trabajo en políticas o programas relacionados con la discapacidad se basa en datos estimados y, en ocasiones, bastante alejados de la realidad de los países. La falta de programas de prevención y detección temprana impide, en ocasiones, evitar la discapacidad o que esta empeore. Además, la falta de asistencia especializada al alcance de todos, perjudica a las personas con discapacidad en la mayoría de los países en desarrollo. Se realizó un estudio observacional, descriptivo transversal donde se incluyeron las 82 087 personas con discapacidad físico motora, auditiva, visual, mental, visceral o múltiple, identificadas en el pesquisaje nacional realizado casa a casa, en el estudio clínico-genético psicopedagógico y social, llevado a cabo en el Estado Plurinacional de Bolivia por la Misión Solidaria del ALBA "Moto Méndez". Se observó una baja tasa de prevalencia de discapacidad en el país, con una mayor incidencia de casos con discapacidad físico motora y auditiva, del sexo femenino y en el grupo de edad de 60 años y más. Predominó la etiología postnatal, y dentro de este grupo, las enfermedades no sistémicas y los accidentes constituyeron las causas más frecuentes…(AU)

Discapacidad intelectual. Aproximación a las principales causas en el Estado Plurinacional de Bolivia / Intellectual disability. An approach to its main causes in the Plurinational State of Bolivia

La discapacidad intelectual constituye la discapacidad más frecuente y con mayor impacto en la vida de la persona afectada, su familia y la sociedad, con una incidencia estimada de un 1 a un 4 (percent) de la población general. Entre las causas que la originan, de un 30 a un 50 (percent) son de origen genético, un 15(percent) de origen ambiental, y en el resto no se puede precisar una etiología. Se realizó un estudio observacional, descriptivo transversal donde se incluyeron todos los casos identificados por la Misión Solidaria del ALBA "Moto Méndez". Se observó una baja tasa de prevalencia de este tipo de discapacidad en el Estado Plurinacional de Bolivia, con una mayor incidencia de casos con discapacidad intelectual moderada y severa. Predominó la etiología prenatal y dentro de este grupo etiológico la prenatal genética. La hipoxia y la prematuridad fueron los factores ambientales, relacionados con el periparto, más frecuentes. Las sepsis del sistema nervioso central y los traumas constituyeron las causas postnatales de mayor frecuencia. Las personas incluidas en los grupos psicosis e inclasificables representaron la sexta parte de los casos con este tipo de discapacidad en el país andino…(AU)

Genética y Discapacidad Intelectual. Revisión / Genetics and intellectual disability. A review

Las discapacidades intelectuales son un grupo de trastornos cognitivos, con una significativa tasa de prevalencia a nivel mundial. Sus causas son muy heterogéneas y complejas. Las causas genéticas pueden ser clasificadas en anomalías cromosómicas, trastornos de un único gen, o multifactoriales. El estudio genético de esta discapacidad es uno de los campos más complejos de la Genética Médica, debido a su alta heterogeneidad clínica y genética, a la gran complejidad de las bases genéticas y el pequeño número de individuos con la misma etiología, aunque la incidencia general de discapacidad intelectual es alta. Mientras que las enfermedades asociadas con el retraso mental son diversas, un número importante están relacionadas con alteraciones en los mecanismos epigenéticos. El objetivo de esta revisión es dar una visión actualizada de las causas genéticas de la discapacidad intelectual…(AU)